Diferențele de sex în autismul infantil precoce, o analiză amplă a simptomatologiei la vârste mici

Un studiu publicat în Nature Human Behavior și coordonat de cercetători din San Diego a analizat în detaliu dacă există diferențe fenotipice între fetițele și băieții cu tulburare de spectru autist (TSA) în primii ani de viață. Cercetarea s-a bazat pe date longitudinale dintr-o cohortă mare, incluzând peste 2.500 de copii, și a urmărit să stabilească dacă sexul influențează simptomatologia clinică în stadiile timpurii ale TSA.
Ipoteza că fetițele și băieții cu TSA ar putea manifesta simptome diferite a fost intens dezbătută în ultimele decenii. Studii anterioare au raportat rezultate contradictorii: unele au indicat că fetele ar avea competențe sociale mai bune sau simptome mai subtile, în timp ce altele au sugerat că ar avea dizabilități intelectuale mai severe sau dificultăți sociale mai accentuate decât băieții. Lipsa unui consens a generat teorii divergente, precum efectul protector feminin sau teoria creierului masculin extrem, dar și îngrijorări privind subdiagnosticarea autismului la fete.

Despre studiu

Cercetătorii au utilizat modelul de screening populational Get SET Early, aplicat la nivelul întregului comitat San Diego, pentru a identifica și evalua un număr mare de copii între 12 și 36 de luni. Cohorta totală a inclus 2.618 copii, dintre care 1.539 diagnosticați cu TSA și 1.079 copii fără TSA (dezvoltare tipică și întârzieri de dezvoltare).

Metodologia a inclus:

•  Evaluări standardizate cu instrumente precum ADOS, Mullen Scales of Early Learning (MSEL), Vineland Adaptive Behavior Scales, CDI și GeoPref Eye-Tracking Test
•  Analize statistice bidirecționale (ANOVA), corecții pentru testări multiple și analiză longitudinală
•  Algoritmi de învățare automată (similarity network fusion – SNF) pentru identificarea de subtipuri clinice
•  Testarea ipotezelor privind diferențele de sex în TSA și în dezvoltarea tipică

Rezultate

Diferențe de sex în TSA

17 din cele 18 teste standardizate nu au arătat diferențe semnificative între băieți și fete cu TSA. Singura diferență semnificativă a fost la subdomeniul daily living skills din Vineland, unde fetele au obținut scoruri mai bune. Nu s-au înregistrat diferențe în atenția vizuală direcționată social (testul GeoPref). Analiza pe subgrupuri de performanță (joasă, medie, înaltă) nu a arătat diferențe consistente între sexe, nici în severitatea simptomelor, nici în dezvoltarea limbajului sau abilitățile motorii.

Diferențe de sex în grupul cu dezvoltare tipică

Fetele tipice au avut performanțe mai bune decât băieții la 10 din 18 teste, inclusiv în limbaj receptiv, abilități motorii fine, gesturi și vocabular. În testele longitudinale, fetele au prezentat traiectorii de dezvoltare superioare și scoruri inițiale mai bune. Aceste diferențe au avut dimensiuni ale efectului de la mici la medii și s-au menținut în mai multe domenii (socializare, limbaj, abilități adaptative).

Diferențe de sex în întârzierea de dezvoltare

Aproape nicio diferență semnificativă între fetele și băieții cu întârziere de dezvoltare, ceea ce indică o similaritate clinică între sexe în afara TSA.

Analiza de tip cluster

Utilizând SNF, cercetătorii au identificat trei subtipuri de copii (joasă, medie și înaltă abilitate) în toate grupurile (TSA și dezvoltare tipică). Rezultatele au arătat:

•  Copiii cu TSA au fost prezenți în toate cele trei clustere.
•  Copiii cu dezvoltare tipică au fost prezenți doar în clusterele de abilitate medie și înaltă.
•  Distribuția între sexe a fost similară în toate clusterele, indicând o absență a efectului sexului asupra tiparului clinic de apartenență.

Analiza longitudinală

La copiii cu TSA, diferențele de sex în traiectoria simptomelor au fost minime. Singura excepție a fost o ușoară diferență la traiectoria scorului ADOS social affect la băieți. La copiii cu dezvoltare tipică, fetele au arătat traiectorii de dezvoltare superioare, în special în limbaj, socializare și motor.

Concluzii

Acest studiu de anvergură oferă cea mai solidă dovadă până în prezent că, în primii ani de viață, nu există diferențe clinice semnificative între fetițele și băieții cu TSA. Acest rezultat:

•  Contrazice ipotezele anterioare privind subtipuri de autism specifice sexului în perioada precoce.
•  Sugerează că diferențele de sex observate ulterior ar putea fi rezultatul influențelor psihosociale și biologice care apar odată cu vârsta.
•  Subminează argumentul conform căruia fetele ar fi sistematic subdiagnosticate în copilăria timpurie pe baza prezentării clinice.
•  Întărește ideea că dezvoltarea timpurie în TSA este, în linii mari, similară între sexe, iar eventualele diferențe observate mai târziu necesită o cercetare atentă longitudinală.

Implicații pentru practică și cercetare

•  Diagnosticul precoce trebuie aplicat echitabil, fără presupuneri privind diferențele de sex în prezentarea simptomelor.
•  Este necesară urmărirea longitudinală pentru a înțelege când și cum apar eventuale diferențe fenotipice.
•  Cercetările viitoare ar trebui să exploreze factori de mediu, culturali și hormonali care ar putea influența dezvoltarea diferențiată între fete și băieți.
•  Metodele avansate precum SNF pot fi esențiale în identificarea subtipurilor funcționale reale, dincolo de sexe, pentru o medicină de precizie în autism.

Concluzie finală

autismul la vârste mici nu pare să prezinte un profil diferit în funcție de sex. Diferențele semnificative raportate în alte studii ar putea fi atribuibile limitărilor metodologice și eșantioanelor reduse. Acest studiu oferă o bază solidă pentru a susține echitatea de gen în evaluarea și intervenția timpurie în TSA, și direcționează cercetarea viitoare către mecanisme dezvoltate ulterior, care pot contribui la diversificarea fenotipurilor autismului în adolescență și maturitate.