Genetică

Cercetătorii au descoperit că polimeraza ARN, una dintre cele mai importante enzime implicate în sinteza proteinelor, a recunoscut și transcris un pereche de baze artificială exact în același mod ca și perechile de baze naturale....

Un studiu condus de Universitatea din Michigan, bazat pe analiza informațiilor genetice și de sănătate a peste 276.000 de persoane, a oferit susținere puternică pentru o teorie evolutivă veche, propusă de biologul George Williams, pentru a explica îmbătrânirea și senescența. Williams a sugerat că mutațiile genetice care con...

O cercetare recentă a analizat relația genetică dintre consumul de alcool, fumat, consumul de cafea și riscul de artrită prin studii de randomizare Mendeliană. Artrita, inclusiv osteoartrita și artrita reumatoidă, afectează milioane de oameni, cauzând dureri articulare și deteriorare. Deși factorii de stil de viață precum fumatul...

Studiul condus de Profesorul Asaf Hellman și echipa sa de la Universitatea Ebraică-Hadassah Medical School explorează rețelele regulatorii controlate prin metilarea ADN-ului și impactul lor asupra genelor implicate în boli, cu un accent deosebit pe glioblastom.Cercetarea a dezvăluit interacțiuni complexe între elementele de ampli...

Corpul uman este constant asaltat de milioane de intruși, cum ar fi virușii și bacteriile. Pentru a ne proteja, avem un sistem imunitar specializat în detectarea și distrugerea acestor invadatori. Dar amenințările nu vin doar din exterior; ele există și în interiorul celulelor noastre.Aproximativ 45% din genomul nostru este form...

Un studiu recent publicat în revista "Scientific Reports" explorează impactul nivelurilor de apolipoproteină E ε4 (APOE4) asupra riscului de mortalitate. Acest genotip este bine cunoscut pentru rolul său în creșterea riscului de Alzheimer tardiv, dar...

Un studiu național condus de cercetătorii de la Centrul Medical Tufts din Boston a comparat eficacitatea secvențierii întregului genom (WGS) și a testelor de secvențiere a genelor țintite în identificarea tulburărilor genetice la nou-născuți și sugari. Studiul, numit Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (GEMINI) Study...

Studiul a identificat gena DYRK1A de pe cromozomul 21, supradozată datorită copiei suplimentare a cromozomului 21, ca principală cauză a îmbătrânirii premature în sindrom Down. Supradozajul acestei gene perturbă mecanismele de reparare a deteriorării...

Studierea modului în care genele influențează comportamentul uman este un domeniul complex, facilitat acum de disponibilitatea unor bănci de date genetice mari și de tehnici sofisticate de analiză a datelor. Robbee Wedow, profesor asistent de sociologie și știință a datelor la Universitatea Purdue, cartografiază datele genetice pent...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea Oxford arată că terapiile de editare genetică, folosite deseori pentru repararea defectelor genetice prin care apar malformații congenitale severe ar putea avea consecințe negative dacă sunt aplicate asupra embrionilor umani. Conform oamenilor de știință, aceste terapii se bazează pe o ...

Un nou studiu al cercetătorilor de la London Medical Laboratory oferă informații cu privire la un test genetic universal ce poate fi făcut la vârsta de 30 de ani, prin intermediul căruia se pot diagnostica trei afecțiuni ereditare importante. Conform oamenilor de știință, testul ar putea să ofere informații diagnostice privitoare l...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Institutul Broad și Universitatea Yale arată că genele ce lipsesc din genomul oamenilor ar putea fi cheia dezvoltării omenirii, cu un impact similar informațiilor genetice adăugate de-a lungul evoluției speciei umane. Conform oamenilor de știință, studiile anterioare asupra modificărilor genomice pr...

Un studiu recent realizat de cercetători de la Universitatea din Köln arată că repararea daunelor din genomul uman poate fi îmbunătățită prin dezactivarea unui complex proteic numit DREAM. Complexul previne activarea tuturor mecanismelor de reparare disponibile în celulele normale ale corpului, ceea ce duce la o funcționare...

Într-un studiu publicat în Journal of the American Chemical Society (februarie 2023) cercetătorii de la Universitatea Rice explică cum au reușit să controleze expresia genelor printr-un sistem de biologie sintetică care ar putea schimba modul în care sunt tratate bolile. Ei au descoperit o modalitate de a exploata în co...

Un studiul realizat de cercetătorii de la Universitatea din Pittsburgh School of Medicine, SUA, oferă prima dovadă a existenței unor cicluri de activitate genitică în creierul uman, cu durata de 12 ore. Publicat în revista PLOS Biology pe 24 ianuarie, studiul, condus de Madeline R. Scott, dezvăluie faptul că unele dintre aceste r...

Echipa de la Centrul Național de Cercetări Cardiovasculare (CNIC) a demonstrat că mutațiile dobândite în genele care codifică proteina p53 contribuie la dezvoltarea bolii cardiovasculare aterosclerotice. Cunoscut sub numele de "Paznicul Genomului", p53 ajută la menținerea integrității materialului ereditar din interio...

Prezența unor boli cardiometabolice (CMD), ca diabetul de tip 2, bolile de inimă și accidentul vascular cerebral, este un factor de risc pentru demență, dar impactul lor combinat a fost investigat doar recent. Un studiu al cercetătorilor de la Karolinska Institutet și-a propus să examineze asocierea dintre multimorbiditatea cardiometabolic...

Un studiu efectuat pe viermii din specia caenorhabditis elegans demonstrează faptul că daunele produse asupra genomului patern (al tatălui) sunt transmise urmașilor, în timp ce daunele produse asupra genomului matern pot fi reparate sau deteriorarea poate fi limitată. Dacă și în ce mod expunerea la radiații a taților influențe...

Mutațiile genetice determină sute de tulburări incurabile, care nu beneficiază în prezent de tratament. Unele dintre aceste mutații, numite mutații mozaic, apărute într-un procent redus de celule din ADN, sunt în prezent dificil de identificat, întocmai din cauza faptului că sunt prezente doar într-un număr re...

Cercetătorii au creat ADN artificial pentru a combate celulele canceroase, declanșând un răspuns imun eficient împotriva cancerului de col uterin și a cancerului de sân uman, dar și împotriva melanomului malign, la animalele de laborator. Noul ADN a fost injectat în celulele maligne, conectându-se la microAR...

Mutațiile care determină modificarea activității unui mecanism molecular specific bărbaților, în cadrul unui complex proteină-ADN, poate duce la apariția sindromului Swyer, o disgenezie gonadică care provoacă inversarea sexului, copii cu cromozomi XY având corpuri feminine. Cercetătorii explorează o moleculă care face legă...

Un grup de cercetători de la Universitatea Metropolitană din Osaka au identificat o genă cofactor de transcripție implicată în dezvoltarea obezității, ca urmare a consumului de alimente bogate în grăsimi. Gena, cunoscută sub denumirea CREB-Regulated Transcription Coactivator 1 (CRTC1), mediază efectele de suprimare a obezită...

Un nou studiu efectuat pe muște de fructe, condus de cercetătorii de la UCL, arată că experiențele timpurii pot avea un impact asupra activității genelor noastre mult mai târziu în viață și chiar pot modifica longevitatea.Potrivit studiului care a fost publicat în Nature Aging, „memoria” expresiei genelor poa...

Un studiu publicat în revista Fertility and Sterility, care a evaluat efectele vârstei paterne asupra mutaților genetice și a bolilor urmașilor, arată că riscul individual de îmbolnăvire al descendenților din cauza vârstei paterne înaintate este unul redus. Cu toate acestea, impactul creșterii vârstei pat...

Antigenul tumoral p53, o proteină intens studiată de către cercetători, datorită potențiale sale implicare în apariția cancerului, protejează în mod constant celulele de tumorigeneză (n. r procesul de apariție și dezvoltare a tumorilor) prin coordonarea proceselor metabolice care stabilizează genomul, potrivit unei cercetăr...

Tehnica de editare a genelor CRISPR-Cas9, câștigătoare a premiului Nobel, folosită cu succes de nenumărate ori pentru efectuarea unor modificări în structura genetică, ar putea să fie nesigură și ineficientă, chiar și atunci când lucrurile par a funcționa normal. Un studiu al cercetătorilor britanici își propun...

O analiză a profilurilor metabolice ale unor bebeluși sănătoși din SUA, efectuată de către cercetătorii de la Universitatea Yale, a dus la identificarea unor diferențe importante între diferite grupuri etnice, care ar putea ajuta la descoperirea persoanelor cu riscuri ridicate de a dezvolta afecțiuni metabolice genetice grave. &Icir...

Cercetătorii de la Institutul Național de Îmbătrânire din SUA anunță descoperirea unor gene candidate care ar putea influența longevitatea. Studiile efectuate de către cercetători pe șoareci de laborator cu o diversitate genetică comparabilă cu cea a populațiilor umane au demonstrat capacitatea acestor gene de a influența d...

Efectele factorilor de risc genetici asupra calității vieții au fost analizate în numeroase studii. Cu toate acestea, s-a evaluat frecvent impactul unui singur factor de risc, limitând utilizarea rezultatelor în practica medicală. Recent, un grup de cercetători din Marea Britanie a reunit multipli factori de risc genetici &ic...

Gena Tob, descrisă pentru prima dată de profesorul japonez Tadashi Yamamoto, în urmă cu mai mult de două decenii, cunoscută pentru rolul pe care îl joacă în cancer, reglarea ciclului celular și a răspunsului imunitar al organismului, ar putea juca un rol esențial inclusiv în reducerea depresiei, a fricii și a anxie...

Mișcarea cromatinei, o componenta chimică de bază a nucleului celular, poate ajuta la repararea eficientă a leziunilor ADN-ului în nucleul uman, arată un studiu al cercetătorilor de la Universitatea Indiana. Descoperirea poate duce la îmbunătățirea tratamentelor împotriva cancerului și a posibilităților de diagnostic. ...

Testele genetice pentru viitori părinți reprezintă o practică importantă și frecvent utilizată. Cu toate acestea, o echipă de cercetători din cadrul Universității din Zurich, și-a propus să analizeze eficacitatea testelor de screening pentru bolile ereditare prin mutații genetice recesive, lucrarea fiind publicată recent în rev...

Un studiu care a integrat o serie de fotografii cu oameni asemănători fizic, dar neînrudiți genetic, a relevat faptul că similitudinea facială este asociată unor variante de gene comune. Cercetătorii au analizat probe de ADN de la participanți, demonstrând faptul că asemănarea facială puternică este asociată cu gene comune....

Folosind testări imagistice de înaltă rezoluție, cercetătorii de la Universitatea din Pennsylvania au reușit să identifice modificări de structură a genomului, determinate de celulele din țesuturile conjunctive afectate de tendinoză. Celulele afectate de boală nu au mai reușit să reordoneze în ADN Informațiile în mod...

Un studiu condus de cercetătorii Universității din California a dus la identificarea mai multor gene care cresc riscul pentru demență și pentru paralizia supranucleară progresivă (PSP), o afecțiune rară cu simptome similare cu cele din boala Alzheimer. Studiul, publicat în revista Science, prezintă, de asemenea, un nou model revizu...

O descoperire realizată în urma unui studiu embrionar poate modifica fundamental înțelegerea umană cu privire la moștenirea genetică și modul în care experiențele de viață ale părinților pot modela viața urmașilor. Concluziile studiului sugerează că informațiile epigenetice, care în mod normal se resetează d...

Pierderea cromozomului Y asociat sexului masculin, corelată cu înaintarea în vârstă, poate determina apariția cicatricilor la nivelul miocardului, crescând astfel riscul apariției insuficienței cardiace. Studiul realizat de cercetătorii de la Universitatea din Virginia ar putea explica difențele dintre bărbați și f...

Terapia genică, cu precădere cea bazată pe utilizarea CRISPR/Cas, a avansat foarte mult în ultimul deceniu, fiind posibilă vindecarea anumitor boli ereditare prin modificarea genomului pacientului. Recent, un nou studiu, publicat în jurnalul Nucleic Acids Research, descrie modul în care mutațiile genetice din cadrul unei bol...

O cercetare a oamenilor de știință din cadrul Laboratorului Oak Ridge leagă funcția unui domeniu de proteine important pentru biologia plantelor și microbilor de un factor declanșator al cancerului la oameni. Descoperirile deschid o nouă cale pentru dezvoltarea unor terapii selective cu medicamente împotriva unei varietăți de tipuri...

Rezultatele unui studiu de cercetare efectuat de oamenii de știință de la Universitatea din Aarhus pot contribui la creșterea eficacității tehnologiei CRISPR. Studiul cercetătorilor danezi poate rafina metoda de editare a genelor, ajutând la utilizarea mult mai eficientă și mai precisă a tehnologiei, considerată esențială pentru ...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea de Stat din Ohio arată că o nouă tehnologie numită ADN Origami, ce implică plierea catenelor complementare de ADN în forma acestuia de dublu helix spiralat, are potențialul de a crea dispozitiv minuscule ce pot fi injectate în organism cu scopul administrării unor medicamente. ...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Institutul francez de Genetică și biologice celulară și moleculară arată că acidul valproic, medicament utilizat în mod frecvent în cadrul terapiei împotriva epilepsiei, migrenei și a tulburărilor bipolare, poate determina apariția unor malformații congenitale în cazul î...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Cambridge arată că unu din 500 de bărbați prezintă un cromozom sexual X sau Y în plus, ceea ce determină un risc mai mare de dezvoltare a unor afecțiuni precum diabetul de tip 2, ateroscleroza sau tromboze venoase. Conform oamenilor de știință, aceste anomalii genetice nu sunt...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Duke University arată că anumite țesuturi, precum cele de la nivel testicular și cerebral, utilizează codoni rari din cadrul unor gene puțin folosite, aspect important pentru posibilitatea de existență a unui nou strat de control al genomului, esențial în fertilitate și evoluția speciilor.Conf...

Într-un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Georgia, aceștia au utilizat tehnologia CRISPR-Cas9 pentru a îndepărta funcțiile unei căi de semnalizare neurochimică, ce are o influență majoră în determinarea comportamentului social al mamiferelor. Conform echipei, vasopresina și receptorul asupra căruia ac...

Cercetătorii de la Universitatea Rice au dezvoltat o tehnologie care poate efectua modificări la nivelul genomului, utilă în abordarea bolilor cauzate de mutații genetice. Tehnologia se bazează pe CRISPR (tehnică de editare genetică a secvențelor de ADN), dar diferă prin câteva caracteristici și poate corecta cu precizie multi...

Într-un nou studiu al cercetătorilor de la Imperial College London, aceștia au dezvoltat o nouă tehnologie de modificare cu precizie crescută a expresiei genelor, bazată pe modificarea echilibrului electronilor din acestea. Conform echipei, descoperirea are potențialul de înlesnire a eficienței implanturilor biomedicale și are u...

În contextul numărului crescut de afecțiuni ce pot apărea din cauza alterărilor genomului mitocondrial, cercetătorii de la universitățile Harvard și MIT au creat o nouă tehnologie de editare a bazelor azotate de la acest nivel, cu potențialul de a realiza conversia citidinei la timină în ADN-ul mitocondrial. Conform directoru...

Mutaţiile somatice ce apar în celule sănătoase crec riscul de cancer şi se pare că pot contribui şi la procesul de îmbătrânire.Rata mutaţiilor somatice precursoare cancerului pare să fie corelată cu greutatea corporală conform unei ipoteze mai vechi. Până în prezent studiul acestor mutaţii în ţesutu...

Odată cu îmbătrânirea, anumiți indivizi își pierd în mod progresiv masa musculară, lucru care contribuie nu doar la creșterea riscului de rupturi musculare, ci și la reducerea calității vieții.  Lipsa exercițiilor fizice sau alimentația necorespunzătoare sunt factori importanți care pot contribui la pierde...