Genetică

Un studiu realizat la Massachusetts Institute of Technology (MIT) și publicat în Nature Genetics la data de 3 decembrie 2025 a analizat modul în care integrarea semnalelor evolutive profunde și a datelor populaționale poate permite clasificarea variantelor genetice care modifică un singur aminoacid în proteinele umane, &i...

Un studiu realizat la Houston Methodist Research Institute și publicat în Nucleic Acids Research în septembrie 2025 a analizat relația dintre proteina TDP43 și expresia genelor implicate în repararea erorilor de potrivire a ADN-ului (MMR) în culturi celulare, modele animale și țesut neuronal uman. Cercetarea arată că ...

Un studiu realizat la Leibniz Institute on Aging – Fritz Lipmann Institute şi publicat în jurnalul Nature Aging la data de 28 noiembrie 2025 a analizat acumularea modificărilor epigenetice în celulele stem intestinale pe parcursul vieţii şi legătura acestora cu riscul crescut de cancer colorectal odată cu înaintarea &i...

Un studiu realizat de Universitatea din Utrecht și publicat în revista Nature Communications a investigat modul în care poate fi creat un senzor capabil să urmărească în timp real formarea rupturilor duble de ADN în celule vii. Cercetătorii au dezvoltat un sistem bazat pe domenii BRCT care recunosc forma fosforilată a ...

Un studiu condus de University of California - Riverside și publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences a analizat modul în care aductele de ADN glutationilat (GSH–ADN) se acumulează în genomul mitocondrial și influențează funcționarea organitului. Autorii au investigat atât formarea acestor aduct...

O cercetare amplă a analizat modul în care susceptibilitatea genetică pentru autism, tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate și schizofrenie se reflectă în metilarea ADN-ului din sângele din cordonul ombilical. Studiul publicat în Biological Psychiatry a analizat peste 5.800 de nou-născuți din patru cohort...

Un studiu publicat recent în revista Genome Research și realizat la The Jackson Laboratory analizează în detaliu modul în care procedurile de fertilizare in vitro pot influența stabilitatea ADN la puii de șoarece. Rezultatele indică o creștere moderată, dar detectabilă, a mutațiilor genetice apărute de novo la descenden...

Un studiu recent publicat în Scientific Reports a readus în atenție un element fundamental al biologiei umane: incapacitatea noastră de a oxida uratul, forma biologică a acidului uric. Umanitatea a pierdut această capacitate în urmă cu aproximativ douăzeci până la treizeci de milioane de ani, odată cu transformarea g...

Un studiu publicat în Nature în noiembrie 2025, realizat de cercetători de la University of Queensland și colaboratori internaționali, a analizat aproape o jumătate de milion de genomi umani pentru a estima cât din ereditabilitatea trăsăturilor complexe poate fi explicată direct prin variațiile genetice detectabile prin se...

Un studiu major realizat de cercetătorii de la Centre for Precision Psychiatry al Universității din Oslo și Spitalul Universitar Oslo a evidențiat conexiuni genetice profunde între bolile neurologice (precum migrena, accidentul vascular cerebral și epilepsia) și tulburările psihiatrice (precum schizofrenia și depresia). Publicat &ici...

Boala Alzheimer reprezintă cea mai frecventă formă de demență, fiind o afecțiune devastatoare și fără tratament curativ. Caracteristica neuropatologică definitorie o constituie prezența în neuronii corticali a ghemurilor neurofibrilare formate din proteine Tau hiperfosforilate. Studiul publicat în Science Advances a explorat ...

Cercetătorii de la Virginia Tech au demonstrat că pierderea memoriei asociată îmbătrânirii ar putea fi reversibilă. Studiile, conduse de profesorul asociat Timothy Jarome și publicate pe 5 noiembrie 2025 în revistele Neuroscience și Brain Research Bulletin, arată că intervențiile genetice de precizie, realizate prin tehn...

Un amplu studiu genomic publicat pe 31 octombrie 2025 în Nature Microbiology de o echipă internațională condusă de Neil MacAlasdair, Anna K. Pöntinen și colaboratori de la Universitatea Oxford, Institutul Wellcome Sanger, Mahidol–Oxford Tropical Medicine Research Unit și alte instituții, a analizat structura genetică a bact...

O echipă de cercetători de la University of Texas at Austin a dezvoltat o tehnologie inovatoare de editare genetică bazată pe retroni, capabilă să corecteze simultan mai multe mutații genetice în celulele mamiferelor. Studiul, publicat în revista Nature Biotechnology, reprezintă un pas important către terapii genetice mai efici...

Un studiu publicat pe 21 octombrie 2025 în revista Nature Communications de Kruno Vukušić și Iva M. Tolić (Institutul Ruđer Bošković, Croația) a elucidat un mecanism fundamental al diviziunii celulare: modul în care proteina motorie CENP-E (Centromere-associated Protein-E) inițiază congresia cromozomilor prin stabi...

O echipă de cercetători de la Universitatea Ebraică din Ierusalim a dezvoltat un nou tip de moleculă terapeutică capabilă să identifice și să distrugă selectiv ARN-ul lung necodant TERRA (Telomeric Repeat-Containing RNA), un element esențial în menținerea viabilității anumitor celule canceroase. Studiul, publicat în revist...

Publicat în Nature Communications, un amplu studiu genomic realizat de o echipă de cercetători din Estonian Biobank a identificat variante genetice rare care influențează indicele de masă corporală (IMC), oferind o nouă perspectivă asupra mecanismelor moleculare ale obezității. Prin analiza genomică a peste 200.000 de participanți...

Un studiu realizat de cercetătorii de la University of Bristol și IRCCS MultiMedica oferă o nouă perspectivă terapeutică pentru copiii afectați de progerie, o boală genetică rară care provoacă îmbătrânirea accelerată. Echipa a descoperit că o genă asociată longevității, LAV-BPIFB4, prezentă la persoanele care trăiesc...

O echipă de cercetători de la University of California - Los Angeles, University College London și Great Ormond Street Hospital a dezvoltat o terapie genică experimentală care a restaurat și menținut funcția sistemului imunitar la 59 dintre 62 de copii diagnosticați cu imunodeficiență combinată severă cauzată de deficitul de adenin de...

Abuzul și neglijarea în copilărie (ANC) reprezintă factori de risc majori pentru o varietate de tulburări psihiatrice, boli cardiovasculare și suicid. Epigenetica, în special metilarea ADN-ului, a fost propusă ca mecanism prin care experiențele traumatice din copilărie influențează sănătatea pe termen lung. Studiul de față...

Screeningul neonatal reprezintă una dintre cele mai eficiente intervenții de sănătate publică, oferind identificarea timpurie a bolilor rare printr-un proces rapid, cu acoperire extinsă și costuri reduse. Totuși, progresele recente în medicina genomică și de precizie au depășit ritmul cu care programele tradiționale de screening ...

Replicarea precisă a ADN-ului este esențială pentru transmiterea fidelă a informației genetice. Totuși, în celulele mamifere, procesul de replicare se suprapune adesea cu zone de transcripție activă, unde complexele de polimerază ARN (RNAP) și moleculele de ARN nou-sintetizate pot interfera cu mașinăria de replicare. Aceste intera...

În anul 2022, peste 2,3 milioane de femei au fost diagnosticate cu cancer mamar la nivel mondial, iar aproximativ 670.000 au decedat din cauza bolii. Deși majoritatea pacientelor sunt diagnosticate în stadii incipiente, identificarea strategiilor terapeutice personalizate și estimarea precisă a riscului individual rămân provoc...

Un studiu recent realizat pe baza cohortei Betula din Suedia, publicat în jurnalul Scientific Reports, a investigat relația dintre poluarea aerului și lungimea relativă a telomerilor leucocitari (LRTL) într-un context de expunere scăzută la poluare, cu accent pe diferențierea surselor locale și regionale de particule în sus...

Dezvoltarea umană este modelată prin interacțiuni complexe între căi moleculare genetice și factori de mediu, începând din perioada prenatală și continuând pe tot parcursul vieții. Procesul de îmbătrânire, precum și trăsăturile biologice influențate de dimorfismul sexual, implică rețele moleculare ...

Un nou studiu genomic complex a abordat pentru prima dată identificarea la nivel molecular a factorului cantitativ – o dimensiune cognitivă asociată abilităților matematice – distinct de inteligența generală. Utilizând modele de ecuații structurale genetice și date din studiile 23andMe și alte surse internaționale, cerc...

Sindromul multisistemic de disfuncție a mușchiului neted (MSMDS) este o boală genetică extrem de rară, asociată cu accident vascular cerebral, disecție de aortă și deces precoce la copii. În prezent, nu există tratament eficient sau cură definitivă pentru această afecțiune. Cercetătorii de la Mass General Brigham au dezvoltat u...

Îmbătrânirea este un proces extrem de heterogen, iar vârsta cronologică nu reflectă întotdeauna exact procesele fiziologice individuale. În acest context, vârsta epigenetică estimată prin metilarea ADN-ului (DNAmAge) a apărut ca un biomarker promițător al îmbătrânirii biologice. Valorile rezi...

O echipă internațională de cercetători condusă de The Hospital for Sick Children (SickKids) a identificat o nouă țintă terapeutică pentru sindromul Barth, o boală genetică rară, fără tratament curativ. Studiul, publicat în revista Nature, demonstrează că blocarea genei ABHD18 poate restabili funcția mitocondrială și sănăt...

Un studiu amplu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences a investigat relațiile de comorbiditate între boli printr-o abordare transcriptomică de înaltă rezoluție, bazată pe date RNA-seq. Autorii au demonstrat că similitudinile la nivel de expresie genică pot reproduce o proporție semnificativă din comor...

Un studiu publicat în Nature Genetics oferă o perspectivă fără precedent asupra cronologiei leziunilor genetice în mielomul multiplu, al doilea cel mai frecvent cancer hematologic. Studiul, coordonat de cercetători de la Sylvester Myeloma Institute (University of Miami), Memorial Sloan Kettering Cancer Center și German Cancer Rese...

Un studiu publicat în revista Science de o echipă de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai propune un model de inteligență artificială (AI) capabil să estimeze cu acuratețe penetranța variantelor genetice rare. Noua metodă folosește date de laborator obișnuite, cum ar fi profilul lipidic sau funcția renală, pentru a evalua ri...

Producția endogenă de vitamina D depinde esențial de expunerea pielii la radiațiile UVB, ceea ce face ca locuitorii zonelor nordice să fie vulnerabili la deficiență în lunile reci. Concentrațiile circulante de calcidiol (25(OH)D), principalul metabolit stabil al vitaminei D, sunt indicatorul standard pentru evaluarea statusului vitami...

Un studiu publicat în Science Advances de cercetători de la University of California San Diego School of Medicine a identificat o regiune genomică esențială, HAR123, care joacă un rol cheie în dezvoltarea creierului uman și în apariția flexibilității cognitive. Descoperirea oferă o explicație moleculară pentru diferen...

Un studiu publicat în Nature Nanotechnology de echipa de la Perelman School of Medicine, Universitatea din Pennsylvania, propune două strategii complementare pentru a reduce inflamația indusă de nanoparticulele lipidice (LNP) fără a compromite livrarea ARN.Nanoparticulele lipidice (LNP) reprezintă vehicule-cheie pentru livrarea terapeut...

Un studiu publicat în august 2025 în prestigioasa revistă Nature marchează un moment de referință în genetica umană. Cercetătorii au analizat genomurile a 1.019 indivizi provenind din 26 de populații globale, folosind secvențiere de tip long-read și o platformă analitică de tip graf, reușind să identifice peste 107.00...

Obezitatea infantilă este în creștere accelerată de peste cinci decenii, iar numeroase studii au sugerat o legătură semnificativă între indicele de masă corporală (IMC) al părinților și adipozitatea copiilor. Studiul publicat în PLOS Genetics utilizează date genetice încadrate în designul unui trio familial...

Un studiu de amploare, care a analizat date genetice de la peste 28.000 de pacienți cu schizofrenie și 103.000 de controale, a identificat noi gene asociate cu riscul de schizofrenie folosind secvențierea întregului exom. Studiul extinde baza de cunoștințe privind genetica acestei tulburări severe și eterogene, oferind dovezi solide pe...

Mutanții genei KRAS sunt implicați în aproximativ 25% dintre toate cazurile de cancer, iar coactivarea oncogenului MYC contribuie la proliferarea tumorală și la rezistența la terapiile țintite. În acest context, cercetătorii de la Centrul de Oncologie Lineberger al Universității din Carolina de Nord au dezvoltat o strategie ter...

Un studiu publicat în Nature oferă dovezi promițătoare că o singură injecție de terapie genică administrată la naștere ar putea oferi protecție împotriva HIV timp de ani de zile, deschizând astfel o fereastră critică în viața timpurie a copilului pentru prevenirea infectării cu acest virus. Aceasta cercetare re...

Un studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea din Newcastle, publicat în The New England Journal of Medicine pe 15 iulie 2025, confirmă eficacitatea tehnicii de donare mitocondrială în prevenirea bolilor genetice cauzate de mutațiile ADN-ului mitocondrial. Studiul detaliază rezultate remarcabile obținute prin utilizarea t...

Cercetători de la Centenary Institute și Universitatea din Sydney au făcut o descoperire importantă care ar putea duce la terapii genice mai sigure și mai eficiente pentru o gamă largă de boli genetice grave, inclusiv distrofia musculară Duchenne, boala Pompe și hemofilia. Publicat în jurnalul de top Cell, studiul identifică o cale ...

Un nou studiu prezentat la cea de-a 41-a întâlnire anuală a Societății Europene de Reproducere Umană și Embriologie (ESHRE) a descoperit că embrionii proveniți de la femei cu sindromul ovarelor polichistice (PCOS) prezintă o "memorie epigenetică" distinctivă. Aceasta ar putea explica de ce PCOS se întâlne...

Cancerul colorectal este una dintre cele mai frecvente malignități la nivel global, cu mutații ale genei KRAS detectate în aproximativ 45% dintre cazuri. Printre cele mai comune variante se numără G12D, G12V și G13D, fiecare prezentând caracteristici biologice distincte. Studiul de față evidențiază o vulnerabilitate metabolic...

Un studiu publicat în Nature Communications a analizat sistematic expresia genică de tip „comutator” în 27 de țesuturi umane, utilizând date de la 943 de persoane din baza de date GTEx. Acesta reprezintă una dintre cele mai detaliate investigații asupra modului în care genele comută între stările &bdq...

Un nou studiu publicat în Nature Communications pe 17 iunie 2025 de o echipă de cercetători de la Yale University a demonstrat că este posibilă realizarea a până la 15 editări genetice simultane în celulele umane, de trei ori mai mult decât era posibil anterior, și cu o precizie mult îmbunătățită. Această t...

Un studiu publicat în Nature Biotechnology, realizat de cercetători de la Universitatea din California - Los Angeles, Științe ale Sănătății și Universitatea din Toronto, prezintă moPepGen - un algoritm revoluționar care permite identificarea sistematică și precisă a peptidelor necanonice generate de variații genetice și transcr...

Un studiu publicat recent în Cell Genomics de o echipă internațională coordonată de cercetători japonezi a reușit să creeze cea mai cuprinzătoare platformă biologică pentru studierea autismului (TSA) bazată pe modele murine cu variații ale numărului de copii (VNC) ale cromozomilor, identificate la pacienții umani. Aceste modele ...

O echipă de cercetători de la Spitalul de Cercetare pentru Copii St. Jude (SUA) și Colegiul Universitar din Londra (Marea Britanie) a publicat, în New England Journal of Medicine, cele mai îndelungate date de urmărire pentru o terapie genică aplicată hemofiliei B. Studiul, desfășurat pe o durată de 13 ani, demonstrează că o s...

Un studiu de amploare realizat de Universitatea Lund a analizat asocierea dintre variațiile genetice din genele ABO, F8 și VWF și riscul de tromboembolism venos (TEV) într-o populație generală. Studiul a fost realizat pe un eșantion de aproape 29.000 de persoane din cohorta Malmö Diet and Cancer (MDC), folosind secvențierea exomic...