Genetică

O echipă de cercetători de la University of Texas at Austin a dezvoltat o tehnologie inovatoare de editare genetică bazată pe retroni, capabilă să corecteze simultan mai multe mutații genetice în celulele mamiferelor. Studiul, publicat în revista Nature Biotechnology, reprezintă un pas important către terapii genetice mai efici...

Un studiu publicat pe 21 octombrie 2025 în revista Nature Communications de Kruno Vukušić și Iva M. Tolić (Institutul Ruđer Bošković, Croația) a elucidat un mecanism fundamental al diviziunii celulare: modul în care proteina motorie CENP-E (Centromere-associated Protein-E) inițiază congresia cromozomilor prin stabi...

O echipă de cercetători de la Universitatea Ebraică din Ierusalim a dezvoltat un nou tip de moleculă terapeutică capabilă să identifice și să distrugă selectiv ARN-ul lung necodant TERRA (Telomeric Repeat-Containing RNA), un element esențial în menținerea viabilității anumitor celule canceroase. Studiul, publicat în revist...

Publicat în Nature Communications, un amplu studiu genomic realizat de o echipă de cercetători din Estonian Biobank a identificat variante genetice rare care influențează indicele de masă corporală (IMC), oferind o nouă perspectivă asupra mecanismelor moleculare ale obezității. Prin analiza genomică a peste 200.000 de participanți...

Un studiu realizat de cercetătorii de la University of Bristol și IRCCS MultiMedica oferă o nouă perspectivă terapeutică pentru copiii afectați de progerie, o boală genetică rară care provoacă îmbătrânirea accelerată. Echipa a descoperit că o genă asociată longevității, LAV-BPIFB4, prezentă la persoanele care trăiesc...

O echipă de cercetători de la University of California - Los Angeles, University College London și Great Ormond Street Hospital a dezvoltat o terapie genică experimentală care a restaurat și menținut funcția sistemului imunitar la 59 dintre 62 de copii diagnosticați cu imunodeficiență combinată severă cauzată de deficitul de adenin de...

Abuzul și neglijarea în copilărie (ANC) reprezintă factori de risc majori pentru o varietate de tulburări psihiatrice, boli cardiovasculare și suicid. Epigenetica, în special metilarea ADN-ului, a fost propusă ca mecanism prin care experiențele traumatice din copilărie influențează sănătatea pe termen lung. Studiul de față...

Screeningul neonatal reprezintă una dintre cele mai eficiente intervenții de sănătate publică, oferind identificarea timpurie a bolilor rare printr-un proces rapid, cu acoperire extinsă și costuri reduse. Totuși, progresele recente în medicina genomică și de precizie au depășit ritmul cu care programele tradiționale de screening ...

Replicarea precisă a ADN-ului este esențială pentru transmiterea fidelă a informației genetice. Totuși, în celulele mamifere, procesul de replicare se suprapune adesea cu zone de transcripție activă, unde complexele de polimerază ARN (RNAP) și moleculele de ARN nou-sintetizate pot interfera cu mașinăria de replicare. Aceste intera...

În anul 2022, peste 2,3 milioane de femei au fost diagnosticate cu cancer mamar la nivel mondial, iar aproximativ 670.000 au decedat din cauza bolii. Deși majoritatea pacientelor sunt diagnosticate în stadii incipiente, identificarea strategiilor terapeutice personalizate și estimarea precisă a riscului individual rămân provoc...

Un studiu recent realizat pe baza cohortei Betula din Suedia, publicat în jurnalul Scientific Reports, a investigat relația dintre poluarea aerului și lungimea relativă a telomerilor leucocitari (LRTL) într-un context de expunere scăzută la poluare, cu accent pe diferențierea surselor locale și regionale de particule în sus...

Dezvoltarea umană este modelată prin interacțiuni complexe între căi moleculare genetice și factori de mediu, începând din perioada prenatală și continuând pe tot parcursul vieții. Procesul de îmbătrânire, precum și trăsăturile biologice influențate de dimorfismul sexual, implică rețele moleculare ...

Un nou studiu genomic complex a abordat pentru prima dată identificarea la nivel molecular a factorului cantitativ – o dimensiune cognitivă asociată abilităților matematice – distinct de inteligența generală. Utilizând modele de ecuații structurale genetice și date din studiile 23andMe și alte surse internaționale, cerc...

Sindromul multisistemic de disfuncție a mușchiului neted (MSMDS) este o boală genetică extrem de rară, asociată cu accident vascular cerebral, disecție de aortă și deces precoce la copii. În prezent, nu există tratament eficient sau cură definitivă pentru această afecțiune. Cercetătorii de la Mass General Brigham au dezvoltat u...

Îmbătrânirea este un proces extrem de heterogen, iar vârsta cronologică nu reflectă întotdeauna exact procesele fiziologice individuale. În acest context, vârsta epigenetică estimată prin metilarea ADN-ului (DNAmAge) a apărut ca un biomarker promițător al îmbătrânirii biologice. Valorile rezi...

O echipă internațională de cercetători condusă de The Hospital for Sick Children (SickKids) a identificat o nouă țintă terapeutică pentru sindromul Barth, o boală genetică rară, fără tratament curativ. Studiul, publicat în revista Nature, demonstrează că blocarea genei ABHD18 poate restabili funcția mitocondrială și sănăt...

Un studiu amplu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences a investigat relațiile de comorbiditate între boli printr-o abordare transcriptomică de înaltă rezoluție, bazată pe date RNA-seq. Autorii au demonstrat că similitudinile la nivel de expresie genică pot reproduce o proporție semnificativă din comor...

Un studiu publicat în Nature Genetics oferă o perspectivă fără precedent asupra cronologiei leziunilor genetice în mielomul multiplu, al doilea cel mai frecvent cancer hematologic. Studiul, coordonat de cercetători de la Sylvester Myeloma Institute (University of Miami), Memorial Sloan Kettering Cancer Center și German Cancer Rese...

Un studiu publicat în revista Science de o echipă de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai propune un model de inteligență artificială (AI) capabil să estimeze cu acuratețe penetranța variantelor genetice rare. Noua metodă folosește date de laborator obișnuite, cum ar fi profilul lipidic sau funcția renală, pentru a evalua ri...

Producția endogenă de vitamina D depinde esențial de expunerea pielii la radiațiile UVB, ceea ce face ca locuitorii zonelor nordice să fie vulnerabili la deficiență în lunile reci. Concentrațiile circulante de calcidiol (25(OH)D), principalul metabolit stabil al vitaminei D, sunt indicatorul standard pentru evaluarea statusului vitami...

Un studiu publicat în Science Advances de cercetători de la University of California San Diego School of Medicine a identificat o regiune genomică esențială, HAR123, care joacă un rol cheie în dezvoltarea creierului uman și în apariția flexibilității cognitive. Descoperirea oferă o explicație moleculară pentru diferen...

Un studiu publicat în Nature Nanotechnology de echipa de la Perelman School of Medicine, Universitatea din Pennsylvania, propune două strategii complementare pentru a reduce inflamația indusă de nanoparticulele lipidice (LNP) fără a compromite livrarea ARN.Nanoparticulele lipidice (LNP) reprezintă vehicule-cheie pentru livrarea terapeut...

Un studiu publicat în august 2025 în prestigioasa revistă Nature marchează un moment de referință în genetica umană. Cercetătorii au analizat genomurile a 1.019 indivizi provenind din 26 de populații globale, folosind secvențiere de tip long-read și o platformă analitică de tip graf, reușind să identifice peste 107.00...

Obezitatea infantilă este în creștere accelerată de peste cinci decenii, iar numeroase studii au sugerat o legătură semnificativă între indicele de masă corporală (IMC) al părinților și adipozitatea copiilor. Studiul publicat în PLOS Genetics utilizează date genetice încadrate în designul unui trio familial...

Un studiu de amploare, care a analizat date genetice de la peste 28.000 de pacienți cu schizofrenie și 103.000 de controale, a identificat noi gene asociate cu riscul de schizofrenie folosind secvențierea întregului exom. Studiul extinde baza de cunoștințe privind genetica acestei tulburări severe și eterogene, oferind dovezi solide pe...

Mutanții genei KRAS sunt implicați în aproximativ 25% dintre toate cazurile de cancer, iar coactivarea oncogenului MYC contribuie la proliferarea tumorală și la rezistența la terapiile țintite. În acest context, cercetătorii de la Centrul de Oncologie Lineberger al Universității din Carolina de Nord au dezvoltat o strategie ter...

Un studiu publicat în Nature oferă dovezi promițătoare că o singură injecție de terapie genică administrată la naștere ar putea oferi protecție împotriva HIV timp de ani de zile, deschizând astfel o fereastră critică în viața timpurie a copilului pentru prevenirea infectării cu acest virus. Aceasta cercetare re...

Un studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea din Newcastle, publicat în The New England Journal of Medicine pe 15 iulie 2025, confirmă eficacitatea tehnicii de donare mitocondrială în prevenirea bolilor genetice cauzate de mutațiile ADN-ului mitocondrial. Studiul detaliază rezultate remarcabile obținute prin utilizarea t...

Cercetători de la Centenary Institute și Universitatea din Sydney au făcut o descoperire importantă care ar putea duce la terapii genice mai sigure și mai eficiente pentru o gamă largă de boli genetice grave, inclusiv distrofia musculară Duchenne, boala Pompe și hemofilia. Publicat în jurnalul de top Cell, studiul identifică o cale ...

Un nou studiu prezentat la cea de-a 41-a întâlnire anuală a Societății Europene de Reproducere Umană și Embriologie (ESHRE) a descoperit că embrionii proveniți de la femei cu sindromul ovarelor polichistice (PCOS) prezintă o "memorie epigenetică" distinctivă. Aceasta ar putea explica de ce PCOS se întâlne...

Cancerul colorectal este una dintre cele mai frecvente malignități la nivel global, cu mutații ale genei KRAS detectate în aproximativ 45% dintre cazuri. Printre cele mai comune variante se numără G12D, G12V și G13D, fiecare prezentând caracteristici biologice distincte. Studiul de față evidențiază o vulnerabilitate metabolic...

Un studiu publicat în Nature Communications a analizat sistematic expresia genică de tip „comutator” în 27 de țesuturi umane, utilizând date de la 943 de persoane din baza de date GTEx. Acesta reprezintă una dintre cele mai detaliate investigații asupra modului în care genele comută între stările &bdq...

Un nou studiu publicat în Nature Communications pe 17 iunie 2025 de o echipă de cercetători de la Yale University a demonstrat că este posibilă realizarea a până la 15 editări genetice simultane în celulele umane, de trei ori mai mult decât era posibil anterior, și cu o precizie mult îmbunătățită. Această t...

Un studiu publicat în Nature Biotechnology, realizat de cercetători de la Universitatea din California - Los Angeles, Științe ale Sănătății și Universitatea din Toronto, prezintă moPepGen - un algoritm revoluționar care permite identificarea sistematică și precisă a peptidelor necanonice generate de variații genetice și transcr...

Un studiu publicat recent în Cell Genomics de o echipă internațională coordonată de cercetători japonezi a reușit să creeze cea mai cuprinzătoare platformă biologică pentru studierea autismului (TSA) bazată pe modele murine cu variații ale numărului de copii (VNC) ale cromozomilor, identificate la pacienții umani. Aceste modele ...

O echipă de cercetători de la Spitalul de Cercetare pentru Copii St. Jude (SUA) și Colegiul Universitar din Londra (Marea Britanie) a publicat, în New England Journal of Medicine, cele mai îndelungate date de urmărire pentru o terapie genică aplicată hemofiliei B. Studiul, desfășurat pe o durată de 13 ani, demonstrează că o s...

Un studiu de amploare realizat de Universitatea Lund a analizat asocierea dintre variațiile genetice din genele ABO, F8 și VWF și riscul de tromboembolism venos (TEV) într-o populație generală. Studiul a fost realizat pe un eșantion de aproape 29.000 de persoane din cohorta Malmö Diet and Cancer (MDC), folosind secvențierea exomic...

Un raport recent realizat de Baker Institute for Public Policy al Universității Rice, în colaborare cu cercetători de la mai multe instituții internaționale, analizează în profunzime provocările etice ale biologiei sintetice (SynBio) – un domeniu interdisciplinar care combină biologia cu ingineria pentru a proiecta și rep...

În iunie 2025, o echipă internațională de cercetători a prezentat în revista Nature Aging un nou tip de ceas biologic: IC Clock, un model epigenetic care evaluează capacitatea intrinsecă (Intrinsic Capacity – IC), adică suma funcțiilor-cheie ce determină un proces de îmbătrânire sănătos. Această inovație ...

Un studiu publicat în Cell Reports Medicine pe 14 mai 2025 de către cercetătorii de la San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), Milano, evidențiază o provocare majoră în domeniul terapiei genice: editarea genetică a celulelor stem hematopoietice cu CRISPR-Cas9, în combinație cu vectori AAV6, poate induce...

Un studiu genomic extins publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences a analizat predispoziția genetică pentru cancer gastric la câinii din rasele Belgian Tervuren și Belgian Sheepdog. Studiul a identificat 15 loci genetici asociați cu boala și a evidențiat genele HDAC2, SOX2-OT și IGF2BP2 ca fiind implicate î...

Un nou studiu publicat în revista Neurology aduce în prim-plan un posibil factor genetic de risc pentru demență, cu un impact semnificativ specific sexului biologic. Cercetarea, bazată pe datele studiului ASPREE, arată că bărbații care sunt homozigoți pentru o variantă comună a genei HFE (p.His63Asp, cunoscută și ca H63D) pr...

Un studiu publicat în mai 2025 în prestigioasa revistă Nature de o echipă de cercetători de la Institutul San Raffaele-Telethon pentru Terapie Genică (SR-Tiget) din Milano, Italia, identifică o fereastră unică de timp imediat după naștere în care celulele stem hematopoietice circulante pot fi modificate genetic direct &ic...

Un studiu publicat recent de cercetători de la Hamamatsu University School of Medicine și realizat în colaborare cu două importante bănci de țesut cerebral (University of Maryland Brain and Tissue Bank și Harvard Brain Tissue Resource Center) a explorat pentru prima dată profilul epigenetic al nucleului dorsal al rafeului la pacienți ...

Un caz clinic remarcabil, descris în ediția din mai 2025 a revistei New England Journal of Medicine, aduce în prim-plan o realizare fără precedent în medicina genomică: corectarea prin editing de bază a unei mutații genetice responsabile de deficiența de carbamoil-fosfat sintetază 1 (CPS1). Tehnologia, aplicată cu succes ...

Sindromul Prader-Willi este o tulburare neurodezvoltată rară și complexă, provocată de pierderea expresiei genelor paternale din regiunea cromozomială 15q11-q13. Publicat în Genomic Psychiatry, studiul revizuiește în profunzime mecanismele genetice, manifestările clinice, modificările cerebrale și potențialele direcții terap...

Un nou studiu publicat recent în Nature Communications a identificat disfuncții mitocondriale precoce specifice neuronilor motori ca trăsătură comună între mai multe forme genetice de scleroză laterală amiotrofică (SLA). Utilizând secvențiere unicelulară a ARN-ului și linii de celule stem pluripotente induse (CSPi) modi...

Un studiu publicat în revista Cell, realizat de Velten și colaboratorii săi de la Centre for Genomic Regulation (CRG) din Barcelona, abordează un paradox fundamental în biologia celulelor stem hematopoietice: cum reușesc aceste celule să transforme expresia gradientă a factorilor de transcripție în modele precise, binare de...

Un studiu condus de cercetători de la NYU Langone Health și Centrul de gene din Munchen de la Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München în Germania aduce noi informații despre mecanismele prin care elementele transpozabile LINE-1 (L1) reușesc să pătrundă în nucleu în timpul mitozei. Studiul evidențiază rolul ...

Un nou studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea din Jyväskylä, Finlanda, arată că bărbații cu o predispoziție genetică pentru o forță musculară mai mare au un risc mai scăzut de mortalitate cardiovasculară, indiferent de nivelul activității fizice în timpul liber sau de alți factori de stil de viață. Aces...