Genetică

Un studiu recent realizat de cercetătorii de la Universitatea Columbia a schimbat modul tradițional de înțelegere a geneticii și a explicat de ce unii oameni care poartă gene ce cauzează boli nu prezintă simptome. Contrar principiului convențional conform căruia fiecare celulă folosește în mod egal ambele copii ale unei gene ...

Acest studiu a fost realizat la Universitatea din Illinois Urbana-Champaign și a fost publicat în Nature Communications în anul 2024. Echipa de cercetători, coordonată de profesorul Pablo Perez-Pinera din domeniul bioingineriei, a conceput și testat un instrument de editare genetică denumit SPLICER. Conform rezultatelor obținute, ...

Un studiu recent publicat în revista Nature Aging (2024) a examinat modul în care trăsăturile reproductive – precum vârsta la pubertate, perioada fertilă, vârsta la menopauză și comportamentul reproductiv – se leagă de longevitate, sănătate și riscurile pentru descendenți. Cercetarea face lumină asupra...

Un nou studiu reunește o gamă vastă de cercetări genetice pentru a evidenția modul în care variațiile din ADN-ul uman influențează fertilitatea, sănătatea reproductivă și chiar longevitatea. Prin analizarea a numeroase studii de tip GWAS (Genome Wide Association Studies), autorii au identificat gene și grupuri de gene implicate &...

Două studii recente publicate în American Journal of Human Genetics demonstrează potențialul screening-ului genomic pentru a reduce spitalizările și mortalitatea infantilă, adresând provocările diagnosticului tardiv al bolilor genetice rare, care afectează în prezent numeroși copii. Tehnologia BeginNGS: o platformă inov...

Tehnologia CRISPR-Cas a revoluționat domeniul biologiei moleculare, permițând cercetătorilor să modifice precis materialul genetic. Această metodă este folosită pentru tratarea bolilor ereditare, combaterea cancerului și dezvoltarea culturilor rezistente la secetă și căldură. Totuși, un nou studiu publicat în Nature Biotech...

Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial (MTDPS) este o afecțiune genetică rară, caracterizată printr-o reducere semnificativă a nivelului de ADN mitocondrial (mtDNA). Această condiție poate provoca simptome precum slăbiciune musculară, oboseală și probleme neurologice, afectând în mod special ficatul și creierul &icir...

Metilarea ADN-ului este o modificare epigenetică esențială care reglează expresia genelor prin intermediul proteinelor de legare a metilului și prin modificări ale accesibilității cromatinei. Aceasta contribuie, de asemenea, la menținerea stabilității genomice prin reprimarea elementelor transpozabile.Un studiu recent, publicat pe server...

Osteoartrita, o boală musculoscheletală răspândită, este frecvent asociată cu diverse complicații de sănătate, inclusiv bolile cardiovasculare. Coexistența acestor două boli la unii pacienți ar putea fi explicată prin factori de risc ambientali comuni, cum ar fi vârsta înaintată, fumatul, inactivitatea fizică și obe...

Un studiu recent, publicat în npj Genomic Medicine, dezvăluie o legătură între diversitatea microbiomului intestinal și variațiile genetice la pacienții cu boală inflamatorie intestinală și riscul crescut de tulburări mintale comorbide. Studiul, realizat între 2018 și 2022 în Coreea, a inclus un grup de pacienți ...

Un studiu recent realizat de cercetătorii de la Universitatea din Michigan a identificat o variantă genetică umană care influențează raportul dintre nașterile de băieți și fete. Deși, la nivel global, se nasc aproximativ același număr de băieți și fete, unele familii observă un dezechilibru semnificativ în raportul de sex al ...

Un studiu internațional amplu, condus de cercetători de la Universitatea din Otago și publicat în Nature Genetics, a arătat că guta este în principal o boală cronică cauzată de factori genetici, nu de alegerile de stil de viață ale persoanelor afectate. Analizând informații genetice de la 2,6 milioane de oameni, cercet...

Un studiu recent publicat în Nature, finanțat de Medical Research Council și Wellcome, a identificat patru gene cu efecte semnificative asupra momentului apariției menopauzei, oferind noi perspective asupra legăturilor dintre momentul menopauzei și riscul de cancer. Cercetarea, care a analizat datele secvențierii genetice a 106.973 de f...

Distrofia retiniană cauzată de mutații bialelice în gena proteină 1 de legare a retinaldehidei (RLBP1) este o distrofie autozomal recesivă care afectează aproximativ 10.000 de persoane la nivel mondial. Această afecțiune face parte din familia retinitei pigmentare și este caracterizată prin depuneri de puncte albe pe retină î...

Editarea genomică, cu accent pe inserția precisă și eficientă a secvențelor mari de ADN în genom, a întâmpinat provocări semnificative, în special în ceea ce privește eficiența scăzută în cazul bucăților mari și ineficiența în celulele nedivizante, esențiale pentru aplicații terapeutice. Te...

Studiul efectuat de cercetătorii de la Rockefeller University se concentrează pe impactul genei Astrotactin 2 (ASTN2) asupra comportamentului și structurii cerebelului, evidențiind legătura sa cu tulburările din spectru autist (TSA). Echipa a descoperit inițial rolul proteinelor produse de ASTN2 în ghidarea neuronilor în timpul d...

Cercetătorii de la Weill Cornell Medicine și compania de epigenetică TruDiagnostic au identificat noi markeri ADN asociați cu retroelementele, rămășițe ale materialului genetic viral antic, care funcționează ca ceasuri epigenetice extrem de precise pentru prezicerea vârstei cronologice. Studiul, publicat în revista Aging Cell,...

Cercetătorii de la Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), St. Jude Children's Research Hospital și Children's Oncology Group (COG) au anunțat recent o schimbare semnificativă în înțelegerea leucemiei acute limfoblastice de linia T (LAL-T), o formă agresivă de cancer. Studiul lor, publicat în revista Nature, evidenț...

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică letală caracterizată prin mutații ale genei DMD, responsabilă pentru codificarea proteinei distrofină. Această proteină este esențială pentru menținerea integrității și funcționalității mușchilor. În lipsa distrofinei, mușchii suferă de deteriorări repetate care d...

Un studiu recent publicat în revista Nature Genetics descrie utilizarea secvențierii exomului (ES) într-un proiect multicentric din Germania pentru diagnosticul bolilor genetice rare. Cercetarea a implicat colectarea și evaluarea sistematică a datelor ES de la 1.577 de pacienți, reușind să diagnozeze 499 de pacienți, dintre care ...

Un studiu amplu realizat de Universitatea Cambridge și Unitatea de Epidemiologie a Consiliului Medical de Cercetare (MRC) a identificat peste 1.000 de variante genetice care influențează vârsta la care fetele încep menstruația. Aproape jumătate dintre aceste variante afectează indirect pubertatea prin accelerarea creșterii î...

Un studiu recent publicat în revista Cell evidențiază mecanismele prin care enzima CST este recrutată la capătul telomerilor, unde contribuie la menținerea lungimii acestora cu ajutorul unor modificări chimice subtile efectuate asupra proteinei POT1, care face parte din complexul protector implicat în menținerea telomerilor și &...

Infecțiile rezistente la antibiotice sunt din ce în ce mai dificil de tratat cu terapiile convenționale, determinând moartea a 1,27 milioane de persoane anual. Acest fapt subliniază necesitatea urgentă de a descoperi noi antibiotice, inclusiv peptide antimicrobiene (AMP), prin metode noi, cum ar fi abordările computaționale.Utiliz...

Studiul recent publicat în Nature Genetics evidențiază progrese semnificative în înțelegerea sindromului picioarelor neliniștite, o afecțiune frecventă care afectează până la 10% dintre adulții mai în vârstă. Cercetătorii de la Institutul Helmholtz München de Neurogenomică, Institutul de Genetic...

Un studiu recent publicat în jurnalul Nature Communications a explorat beneficiile spumei lichide ca alternativă la agenții convenționali de livrare a genelor bazați pe lichid. Cercetătorii au evaluat siguranța, practicabilitatea și accesibilitatea, inclusiv costul, acestor vectori noi, rezultatele indicând o eficiență a transf...

Cercetătorii au realizat o analiză a interacțiunii la nivel genomic pentru a investiga dacă variantele genetice pot modifica asocierea dintre consumul de fibre, fructe și legume și riscul de cancer colorectal. Au fost identificate două loci semnificative care modifică asocierea consumului de fibre și fructe cu riscul de cancer colorectal.C...

O nouă cercetare demonstrează că terapia genică, livrată prin intermediul unor nanocurieri derivați natural, poate repara discurile deteriorate ale coloanei vertebrale și reduce simptomele de durere la șoareci. Utilizând celule de țesut conjunctiv de la șoareci ca model pentru celulele pielii, oamenii de știință au încărca...

Un studiu recent publicat în Nature Genetics a condus la dezvoltarea unei tehnologii avansate de editare epigenetică. Echipa de cercetători de la Grupul Hackett, EMBL Rome, a creat o platformă modulară de editare a epigenomului care permite programarea precisă a modificărilor cromatinice în orice locație specifică a genomului. A...

Studiul realizat de Universitatea din Surrey și Universitatea din Pennsylvania a descoperit o legătură genetică între creșterea în înălțime în timpul pubertății și sănătatea pe termen lung în viața adultă, subliniind că o creștere rapidă și o înălțime mare la începutul pubertății sunt ...

Osteoartrita este caracterizată printr-o degenerare progresivă a cartilajului articular, determinând o scădere semnificativă a calității vieții pacienților. Vitamina E, cunoscută pentru proprietățile sale antioxidante și antiinflamatoare, a fost studiată anterior în contextul osteoartritei, cu rezultate mixte. Un nou studiu...

După 25 de ani de incertitudini, un studiu internațional condus de Stefan Pulst și K. Pattie Figueroa de la Universitatea din Utah a identificat cauza genetică a ataxiei spinocerebeloase de tip 4 (SCA4), o boală neurologică progresivă rară ce se manifestă prin dificultăți de mers și echilibru, începând adesea între v&a...

Un studiu realizat de o echipă de la Universitatea de Stat din Montana, publicat recent în revista Science, explorează noi metode de editare a ARN-ului folosind CRISPR, cu implicații potențiale semnificative pentru tratamentul diverselor boli genetice. Cercetarea, condusă de postdoctoranzii Artem Nemudryi și Anna Nemudraia, sub în...

Studiul de la Universitatea din Jyväskylä a evidențiat legătura dintre forța musculară și longevitate, arătând că persoanele cu o predispoziție genetică pentru o forță musculară mai mare sunt mai puțin susceptibile să dezvolte boli cronice și au o rată mai scăzută de mortalitate prematură. Această cercetare, cea ...

Cercetătorii canadieni au identificat un mecanism de reparare a ADN-ului care ar putea avea implicații semnificative pentru tratamentele cancerului și îmbătrânirea prematură. Studiul, publicat în Nature Structural and Molecular Biology, arată că în celulele umane, când ADN-ul este deteriorat, se formează o reț...

Un studiu recent implicând Universitatea RCSI de Medicină și Științe ale Sănătății și Children's Health Ireland a arătat că medicamentul ivacaftor (Kalydeko), destinat tratării defectului de bază care cauzează fibroza chistică, este sigur și eficient pentru nou-născuții de patru săptămâni și mai mari. Acesta este u...

Studiul recent publicat în Trends in Genetics subliniază o descoperire semnificativă în domeniul îmbătrânirii biologice, identificând lungimea genelor ca fiind un factor central în procesul de îmbătrânire. Patru grupuri internaționale de cercetare au ajuns la concluzia comună că genele lungi, c...

Studiul condus de Anandasankar Ray și echipa sa de la Universitatea din California, Riverside, explorează potențialul revoluționar al compușilor volatili, precum diacetilul, în modificarea expresiei genelor și prevenirea unor boli precum cancerul, inflamația sau bolile neurodegenerative. Prin expunerea muștelor de fructe și a celulel...

Un studiu recent publicat în revista Nature explorează editarea epigenetică, o metodă promițătoare pentru tratarea tulburărilor genetice, care permite dezactivarea genelor fără a modifica secvența primară de ADN. Aceasta implică utilizarea editorilor cu domenii efectoare derivate din represori transcripționali naturali, țintiți ...

Cofeina, o moleculă bioactivă de origine vegetală și un stimulent psihotrop popular, penetrează membranele celulare și are efecte rapide asupra sistemelor organice, funcționând ca un antagonist al receptorilor de adenozină. Un studiu recent publicat în BMC Medicine a explorat efectele nivelurilor de cofeină din sânge, lu&...

Cercetătorii de la Institutul de Genetică UCL au analizat studiile privind variantele genetice și legătura lor cu hipertensiunea, evidențiind progresele și limitările acestui domeniu. Deși s-au identificat sute de variante genetice asociate cu hipertensiunea, impactul lor variază, iar posibilitatea descoperirii unor noi medicamente sau că...

Un studiu amplu publicat în Nature Communications oferă o evaluare cuprinzătoare a influenței retinolului, un micronutrient solubil în grăsimi esențial pentru procese fiziologice precum vederea, diviziunea celulară, funcția imunitară și neurodezvoltarea. Retinolul, provenit din diete bazate pe produse animale, este stocat și m...

Într-un studiu recent publicat în Nature Medicine, o echipă de cercetători de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu 10 centre medicale academice din Statele Unite, a dezvoltat și implementat teste bazate pe calculul scorurilor de risc poligenic pentru estimarea probabilității de dezvoltare pe parcursul vieț...

Un studiu publicat în revista Nature explorează mecanismele genetice care stau la baza formării micronucleilor în celulele vii, un indicator al instabilității genomice asociate cu diverse boli, inclusiv cancerul, bolile asociate inflamației și îmbătrânirea.Echipa de cercetători de la Wellcome Sanger Institute și col...

În cadrul unui studiu inovator axat pe angioedemul ereditar, o boală genetică rară care provoacă atacuri severe și imprevizibile de umflare, s-a evaluat eficacitatea NTLA-2002, o terapie de editare genetică in vivo bazată pe tehnologia CRISPR-Cas9. NTLA-2002 vizează gena KLKB1, cu scopul de a controla pe viață atacurile de angioedem...

Într-un studiu revoluționar, cercetătorii au demonstrat eficacitatea unei terapii genice în restaurarea funcției auditive la copiii care suferă de surditate ereditară cauzată de mutații ale genei OTOF, cunoscută sub numele de DFNB9. În cadrul unui studiu clinic desfășurat în China, la Spitalul de Oftalmologie și O...

Editarea primară (prime editing), o formă versatilă de editare genetică capabilă să corecteze majoritatea mutațiilor genetice cauzatoare de boli, a fost recent îmbunătățită prin dezvoltarea unui nou vehicul pentru livrarea sa în celulele animalelor vii. Cercetătorii de la Broad Institute of MIT și Harvard au adaptat particu...

Un studiu recent realizat de Universitatea Pohang de Știință și Tehnologie (POSTECH) a introdus o abordare inovatoare în cercetarea acizilor nucleici funcționali, deschizând calea pentru diverse cercetări aplicate. Publicat în Nucleic Acids Research, studiul se concentrează pe aptameri, acizi nucleici capabili de legare sel...

Cercetătorii de la USC Dornsife College of Letters, Arts and Science au inventat o tehnică revoluționară, numită CReATiNG (Cloning Reprogramming and Assembling Tiled Natural Genomic DNA), care ar putea revoluționa domeniul biologiei sintetice. Aceast...

Cercetătorii au descoperit că polimeraza ARN, una dintre cele mai importante enzime implicate în sinteza proteinelor, a recunoscut și transcris un pereche de baze artificială exact în același mod ca și perechile de baze naturale....

Un studiu condus de Universitatea din Michigan, bazat pe analiza informațiilor genetice și de sănătate a peste 276.000 de persoane, a oferit susținere puternică pentru o teorie evolutivă veche, propusă de biologul George Williams, pentru a explica îmbătrânirea și senescența. Williams a sugerat că mutațiile genetice care con...