Nanismul de tip hipofizar

Nanismul de tip hipofizar este nanismul cauzat de un deficit al hormonului de creștere (GH) și/sau de un deficit al factorului de creștere de tip insulinic 1 (IGF-1) , deficit ce poate fi întâlnit la nivelul sintezei, al secreției, al transportului sau la locul acțiunii, în acest caz fiind vorba de rezistență la hormonul respectiv.

Nanismul se numește de tip hipofizar indiferent unde s-ar afla defectul pe axa somatotropă (începând de la nivelul hipotalamusului și până la nivelul țesuturilor periferice) pentru că fenotipul bolii este asemănător, rezultând tot un nanism armonic (cu proporții corporale păstrate).

În funcție de cauza responsabilă de nanismul de tip hipofizar, acesta poate apărea încă din viața uterină sau poate debuta postnatal și poate fi însoțit de variate alte patologii, de la insuficiențe hormonale și pe alte linii, până la malformații severe.

Diagnosticul, ideal stabilit cât mai precoce, se face, în principal, prin dozări hormonale (teste bazale și dinamice) și prin investigații imagistice, iar tratamentul variază ca medicament administrat, dar și ca doză, în funcție de defectul hormonal. [1; 2]

Cauze

Cauzele nanismului de tip hipofizar pot fi împărțite în funcție de:

• deficitul hormonal existent (deficit al hormonului eliberator al hormonului de creștere - GHRH, defect al receptorului pentru GHRH, defect de sinteză a GH, mutații ale receptorului pentru GH, semnalizare anormală prin receptorul pentru GH, mutații ale genei IGF-1, afectarea transportului IGF-1, mutații ale receptorului pentru IGF-1 etc. );
• etiologia care a dus la acest defect, existând cauze congenitale (mutații ce pot cauza fie doar deficit izolat de GH/IGF-1, fie insuficiențe hormonale multiple, fie sindroame malformative ce pot afecta multiple sisteme și organe) și cauze dobândite (cum sunt tumorile cerebrale, bolile infiltrative, traumatismele etc.).

Există de asemenea și nanism hipofizar idiopatic (adică fără o cauză cunoscută).  [2; 3; 4]

Semne și simptome

Nanismul de tip hipofizar este un nanism armonic, mai mult sau mai puțin sever, în funcție de cauza subiacentă. Pe lângă înălțimea și viteza de creștere reduse, din cauza deficitului de GH și/sau de IGF-1, sunt prezente de asemenea și faciesul infantil, vocea subțire, un aspect dolofan (din cauza creșterii cantității țesutui adipos), iar uneori hipoglicemie și chiar convulsii.

Dacă sunt prezente și alte deficite hormonale, se adaugă semnele și simptomele specifice acestora – de exemplu, în cazul hipotiroidismului asociat pot fi prezente constipația, lipsa toleranței la frig, apatia, plânsul răgușit, întârzierea mentală etc.

În plus, se pot asocia diferite semne și simptome caracteristice etiologiei – de exemplu, dacă o tumoră cerebrală este cauza, pot fi prezente cefaleea, tulburări ale câmpului vizual sau alte tulburări ale vederii, afectarea ciclului somn-veghe etc., iar dacă nanismul de tip hipofizar apare în cadrul unui sindrom congenital malformativ, se asociază și semnele și simptomele celorlalte patologii. [2; 5]

Diagnostic

Clinic

Diagnosticul clinic al nanismului de tip hipofizar se suprapune peste diagnosticul clinic al nanismelor de cauză endocrină, fiind importantă atât anamneza, cât și examenul fizic. Acestea certifică existența nanismului armonic și evidențiază semnele și simptomele asociate deficitului de GH și/sau de IGF-1, precum și semnele și simptomele cauzate de celelalte deficite hormonale prezente și de patologiile asociate. [2; 5; 6]

Paraclinic

Din punctul de vedere al diagnosticului paraclinic, după evaluarea vârstei osoase prin radiografii, este important să se pună în evidență deficitul hormonal existent – în primul rând este evaluată axa somatotropă, prin dozări ale IGF-1, ale IGFBP-3 (proteina de legare de tip 3 a IGF-1) și ale GH; acestea sunt evaluate atât bazal, cât și prin teste de stimulare/generare. Celelalte axe hormonale pot fi evaluate mai mult sau mai puțin extensiv, în funcție de suspiciunea clinică.

Pe lângă dozările hormonale, sunt importante de asemenea investigații care să pună în evidență etiologia (de exemplu, imagistică RMN hipotalamo-hipofizară), dar și posibilele complicații, fie ale deficitului hormonal, fie ale cauzei, acestea putând fi evidențiate fie prin dozări de laborator (de exemplu, complicațiile metabolice), fie prin variate alte tipuri de examinări (de exemplu, examen oftalmologic).

În plus, în anumite situații, diagnosticul genetic se poate dovedi util. [2; 5; 6]

Tratament

Tratamentul nanismului de tip hipofizar se referă în primul rând la substituția hormonală, care se poate face în funcție de cauza subiacentă fie cu GH, fie cu IGF-1, în doze adaptate fiecărui copil în parte.

În cazul în care sunt prezente și alte deficite hormonale, este începută substituția și pentru acestea într-o anumită ordine (unele deficite se substituie înainte de a administra GH/IGF-1, altele ulterior). Ceea ce este important, este ca tratamentul să se înceapă cât mai rapid, deoarece talia finală a copilului depinde de acest lucru.

Pe lângă tratamentele hormonale, foarte important este și tratamentul etiologic (de exemplu, neurochirurgie pentru înlăturarea unei tumori).

Nu trebuie uitate nici măsurile igieno-dietetice, ce privesc atât dieta, cât și somnul și activitatea fizică.

În plus, nu trebuie să fie pierdute din vedere posibilele complicații prezente sau patologiile asociate, acestea impunând un tratament adecvat, care cuprinde inclusiv psihoterapie. [2; 7]

Concluzii

Nanismul de tip hipofizar este o patologie care în cele mai multe cazuri răspunde la tratament și care este important să fie diagnosticată cât mai devreme pentru a-i oferi copilului șansa unei înălțimi normale. Tratamentul este de asemenea important pentru a contracara numeroasele complicații posibile cauzate de deficitul de GH și/sau de IGF-1. În plus, diagnosticarea precoce și tratarea posibilelor complicații și patologii asociate, poate contribui major la o dezvoltare normală a copilului sau măcar la ameliorarea stării de sănătate a acestuia și a prognosticului bolii.