Noi progrese împotriva unei forme de insuficiență cardiacă răspândită la bărbați

Cercetătorii de la University of Virginia School of Medicine au făcut progrese semnificative în înțelegerea motivului pentru care bărbații sunt mai predispuși la insuficiență cardiacă, descoperind un rol crucial al pierderii cromozomului Y și identificând un gen specific pe acest cromozom care contribuie la această condiție. Dr. Kenneth Walsh și echipa sa au descoperit inițial în 2022 că pierderea cromozomului Y, un fenomen care afectează aproximativ 40% dintre bărbați la vârsta de 70 de ani, poate duce la cicatrizarea mușchiului cardiac și, în cele din urmă, la insuficiența cardiacă letală. Această pierdere a cromozomului Y este asociată cu o varietate de boli, de la Alzheimer până la cancer.
Într-o descoperire ulterioară, echipa a elucidat mecanismul prin care pierderea cromozomului Y declanșează schimbări în celulele imune ale inimii, făcându-le mai predispuse la cicatrizare și insuficiență cardiacă. Mai mult, cercetătorii au reușit să inverseze aceste schimbări dăunătoare la șoarecii de laborator prin administrarea unui medicament care vizează procesul de fibroză responsabil pentru cicatrizarea inimii. Aceasta deschide calea pentru dezvoltarea unui tratament similar pentru bărbați.

Studiul a identificat o genă specifică, numită Uty, situată pe cromozomul Y, care reglează instrucțiunile de funcționare pentru celulele imune numite macrofage și monocite. Perturbarea genei Uty, fie individual, fie prin pierderea cromozomului Y, a declanșat schimbări în aceste celule imune la șoarecii de laborator, făcându-le mai predispuse la fibroză și accelerând insuficiența cardiacă.

Această descoperire subliniază importanța genei Uty ca țintă potențială pentru tratamentul bolilor fibrotice și sugerează că un grup mic de gene de pe cromozomul Y poate avea efecte semnificative asupra unei game largi de boli. Cercetarea oferă noi perspective pentru înțelegerea cauzelor bolilor de inimă și deschide noi căi pentru studiul mutațiilor dobândite pe parcursul vieții, care par să fie la fel de importante pentru sănătate și longevitate ca și mutațiile moștenite de la părinți. Această abordare reprezintă un nou domeniu al geneticii umane, subliniind utilitatea studiului geneticii mutațiilor acumulate după concepție.

sursa: Science Daily