Studii rapoarte de experți — Neonatologie

Un studiu recent, publicat în Nature Medicine, demonstrează că terapia genică poate îmbunătăți semnificativ auzul la copii și adulți cu forme severe de surditate congenitală. Cercetarea, realizată în colaborare cu institutul Karolinska și spitale din China, arată că intervenția a fost bine tolerată

Un studiu publicat în Nature Microbiology de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universității din Pittsburgh și Institutul de Imunologie din La Jolla a identificat un mecanism prin care citomegalovirusul uman (CMV) pătrunde în celulele gazdă și evită răspunsul imun. Această desco

Studiul condus de Francesco Poli de la Institutul Donders de la Universitatea Radboud a fost realizat pentru a explora modul în care sugarii reușesc să perceapă și să se adapteze la schimbări neașteptate din mediu. Cercetarea a fost publicată recent și propune un model detaliat asupra felului

Model murин de ruptură amniotică + culturi AMC umane: sinteza PGI2 crescută la locul rupturii (COX2 indusă în AMC); antagonistul IP inhibă repararea (ruptură mai mare, Ki-67 inhibat); deficiența genetică IP−/− — efect similar; iloprost restaurează repararea. Calea cAMP/PKA mediază proliferarea și mi

Studiul demonstrează că disfuncția respiratorie mitocondrială la șoarecii Polg mutatori este determinată de genotipul nuclear, nu de acumularea mutațiilor în ADN-ul mitocondrial.

Studiul simulează impactul eliminării fluorurării apei în SUA, demonstrând o creștere masivă a cariilor și a costurilor medicale, afectând disproporționat copiii din medii vulnerabile.

Primul caz de corectare genetică prin editing de bază a deficienței de CPS1 la un nou-născut, demonstrând potențialul terapiei genice în tratarea bolilor metabolice rare.

Un nou ghid de consens CFF propune optimizarea screening-ului neonatal pentru fibroza chistică prin creșterea sensibilității și echității diagnostice pentru toate grupurile etnice.

O colaborare internațională de cercetare condusă de University of Chicago și University of Miami, împreună cu mai multe instituții din Turcia a identificat o genă-cheie implicată într-o formă rară de pierdere ereditară a auzului. Studiul, publicat în Journal of Clinical Investigati

Un nou senzor purtabil bazat pe bioimpedanță permite monitorizarea precisă și în timp real a volumului de lapte matern consumat de sugari, facilitând alăptarea în condiții clinice și casnice.

Studiul demonstrează că complexul pentameric (PC) al citomegalovirusului nu este esențial pentru transmiterea transplacentară, oferind noi perspective pentru dezvoltarea vaccinurilor anti-CMV.