Transpoziția marilor vase

Transpoziţia marilor vase este cea mai întâlnită boală congenitală cianotică prezentă la nou-născuţi. Aceasta constă în inversarea (transpoziţia) celor mai importante artere ale organismului uman: aorta şi artera pulmonară. (1)

În mod normal, aorta îşi începe traiectul de la nivelul ventriculului stâng, ca mai apoi să transporte sângele oxigenat, provenit de la nivelul plămânilor, spre restul organismului. Artera pulmonară îşi are originea la nivelul ventriculului drept şi transportă spre plămâni sângele sărac în oxigen, provenit de la nivelul întregului organism.

În acest defect congenital, aorta va avea originea la nivelul ventriculului drept, iar artera pulmonară la nivelul ventriculului stâng.

Clasificările anatomice ale transpoziţiilor s-au făcut în funcţie de relaţia pe care marile artere o au unele cu celelalte şi/sau în funcţie de morfologia infundibulară. Astfel:

• la aproximativ 60% din pacienţi aorta este situată anterior şi la dreapta arterei pulmonare (dextro-transpoziţie)
• la unii pacienţi, aorta este situată anterior şi la dreapta de artera pulmonară (levo-transpoziţie)

În plus, mulţi pacienţi prezintă:

• un infundibul subaortic,
• o absenţă a infundibulului subpulmonar
• o continuitate fibroasă între valva mitrală şi valva pulmonară. (2)

În ciuda acestor clasificări folositoare, există multe excepţii şi prin urmare, continuitatea ventriculo-arterială discordantă este singura caracteristică ce defineşte transpoziţia marilor vase.
Din punct de vedere practic, prezenţa sau absenţa anomaliilor cardiace asociate acestui defect definesc prezentarea clinică şi orientarea chirurgicală asupra unui pacient cu transpoziţie de mari vase.

Subtipurile anatomice primare sunt:

• transpoziţie de mari vase cu septul ventricular intact
• transpoziţie de mari vase cu defect de sept ventricular
• transpoziţie de mari vase cu defect de sept ventricular şi obstrucţie la ieşirea tractului ventricular stâng
• transpoziţie de mari vase cu defect de sept ventricular şi obstrucţie vasculară pulmonară

La aproximativ 1 din 3 pacienţi cu transpoziţie de mari vase, anatomia arterelor coronare este anormală şi pot exista următoarele cazuri:

• artera circumflexă coronară stângă să pornească din artera coronară dreaptă (22% din cazuri)
• prezenţa unei singure artere coronare drepte (9,5% din cazuri)
• prezenţa unei singure artere coronare stângi (3% din cazuri)
• inversarea originilor arterelor coronare (3%)

Cauze şi factori de risc

Etiologia transpoziţiei de mari vase este necunoscută şi se presupune că este multifactorială.
Din punct de vedere embriologic se presupune că ar fi implicată persistenţa anormală a conului subaortic cu resorbţia sau nedezvoltarea completă a conului subpulmonar. Această anormalitate conectează aorta anterior şi superior la ventriculul drept în timpul evoluţiei embrionare.

Alţi factori care pot să conducă la apariţia acestui defect sunt factori manifestaţi în timpul sarcinii, la mamă:

• diabet
• alcolismul
• vârsta trecută de 40 de ani
• nutriţie deficitară
• rubeolă sau orice altă infecţie virală (3)

Semne şi simptome

Nou-născuţii cu transpoziţie de mari vase sunt, de obicei, bine dezvoltaţi, fără prezenţa caracteristicilor dismorfice. Descoperirile fizice la examenul clinic depind de prezenţa leziunilor asociate.

1. Transpoziţia marilor vase cu septul ventricular intact: infantul se prezintă cu cianoză centrală progresivă (perioral şi periorbital).

2. Transpoziţia marilor vase cu defect de sept ventricular: cianoza poate fi prezentă într-o formă uşoară, dar semnele evidente sunt stresul sau plânsetul. Aceşti infanţi prezintă:

• un impuls crescut al ventriculului drept,
• un murmur holosistolic de grad 3-4/6,
• prezenţa sunetului trei cardiac,
• prezenţa unui şuierat la mijlocul fazei diastolice
• şi un ritm în galop.
• Hepatomegalia poate fi prezentă.
• După aproximativ 3-6 săptămâni, când fluxul sanguin pulmonar creşte, apar semne ale insuficienţei cardiace: tahipnee, tahicardie, diaforeză, imposibilitatea de a lua în greutate

3. Transpoziţia marilor vase cu defect de sept ventricular şi obstrucţia ieşirii tractului ventricular stâng:

• cianoza este evidentă şi pronunţată la naştere
• alte caracteristici fizice sunt asemănătoare cu cele întâlnite la infanţii cu tetralogia lui Fallot
• mai pot fi întâlnite: sunetul doi cardiac diminuat, murmur de ejecţie de gradul 2-3/6
• hepatomegalia este rară

4. Transpoziţia marilor vase cu defect de sept ventricular şi obstrucţie vasculară pulmonară:

• obstrucţia vasculară pulmonară progresivă nu este întotdeauna recunoscută la examenul clinic
• cianoza este prezentă mereu şi poate progresa, în ciuda terapiei paliative în perioada imediată după naştere.

5. Absenţa oricărui murmur (în ciuda defectului de sept ventricular) sau a oricărui sunet de ejecţie a sângelui

6. Sunetul doi cardiac este unic, cu o intensitate crescută

7. În copilăria tardivă sau adolescenţă se identifică prezenţa:

• unui murmur diastolic asemănător unui sunet ascuţit şi unui suflu, caracteristic insuficienţei pulmonare
• unui murmur apical asemănător unui suflu, caracteristic insuficienţei mitrale. (4)

Diagnostic

Analize:

Se recomandă realizarea unui test de pulsoximetrie, pentru măsurarea saturaţiei de oxigen din sânge.

Imagistică:

Radiografia toracică:

• radiografia toracică poate să apară ca fiind normală la nou-născuţii cu transpoziţie de mari vase şi sept ventricular intact
• la pacienţii cu defect de sept ventricular, poate să apară cardiomegalia cu limitele arteriale pulmonare crescute

Ecocardiografia:
Imaginile obţinute în urma realizării ecocardiografiei sunt utile pentru diagnosticarea directă a transpoziţiei marilor vase prin demonstrarea faptului că originea arterei pulmonare este situată posterior, la nivelul ventriculului stâng, în axul lung, parasternal.
Pe axul scurt, parasternal, se poate vizualiza legătura dintre aortă şi artera pulmonară. Aorta este situată de obicei anterior şi la dreapta faţă de artera pulmonară, în secţiune transversală.
Cu ajutorul ecocardiografiei pot fi diagnosticate rapid majoritatea leziunilor anatomice asociate, incluzând: defecte de sept ventricular, atrial, precum şi persistenţa canalului arterial.
Se poate realiza si prenatal (ecocardiografie fetală), pentru determinarea dinaintea naşterii a defectului.

Proceduri:

Cateterism cariac:
Este folosit pentru acel subgrup de pacienţi pentru care ecocardiografia nu poate delimita precis anatomia structurilor implicate în acest defect cardiac congenital.
Anomaliile arterei coronare sau defecte adiţionale de sept ventricular pot fi confirmate sau mai bine delimitate de cateterismul cardiac, prin angiografie.
În plus, cateterismul cardiac mai poate fi necesar pentru a îmbunătăţii şuntarea stânga-dreapta.
Precauţiile postcateterism includ: hemoragii, perturbare vasculară după dilatarea balonului, durere, greaţă şi vărsături, obstrucţii venoase sau arteriale cauzate de tromoze sau spasme.

Complicaţiile pot include:

• rupturi ale vaselor de sânge
• aritmii tahicardiace
• aritmii bradicardiace
• ocluzii vasculare. (5)

Tratament

Tratamentul include atât îngrijiri medicale cât şi îngrijiri chirurgicale.

Îngrijiri medicale

Tratamentul iniţial constă în menţinerea permeabilităţii ductului cu infuzie de prostaglandină E administrată intravenos, pentru a dezvolta fluxul sanguin pulmonar, pentru a creşte presiunea atrială stângă şi pentru a creşte mixajul intercirculator stânga-dreapta la nivel atrial. Acest lucru este foarte important la pacienţii ce prezinta stenoză sau atrezie la nivelul emergenţei tractului ventricular stâng.
Terapia cu prostaglandine poate sau nu poate avea beneficii la pacienţii cu transpoziţie de mari vase, manifestată într-o formă simplă, cu sept ventricular intact, fără obstrucţie de emergenţă a ieşirii tractului ventricular stâng.
Pentru nou-născuţii bolnavi, acidoza metabolică trebuie corectată prin înlocuirea fluidelor şi administrare de bicarbonat.
Ventilaţia mecanică este utilă atunci când apare edemul pulmonar în urma hipoxiei severe.

Tratament chirugical

Intervenţia chirurgicală depinde de vârsta pacientului, de prezenţa leziunilor cardiace congenitale asociate şi de experienţa pe care chirurgul cardiotoracic o are cu o anumită tehnică chirurgicală. Mulţi dintre nou-născuţii la termen, care au transpoziţie de mari vase pot suferi o procedură de schimbare a arterelor, realizată într-o singură operaţie, cu o rată de mortalitate minimă.

1. Transpoziţia de mari vase cu septul ventricular intact:
Operaţia ideală este cea de schimbare arterială.

Reprezintă o reparaţie anatomică şi restabilirea concordanţei ventriculoarterială. Această intervenţie trebuie efectuată atunci când infantul are cel mult 4 săptămâni de la naştere, pentru ca ventriculul stâng să nu fie nevoit să susţină o presiune postoperatorie mare, dacă a fost obişnuit mult timp cu presiune mică şi cu un circuit pulmonar de mică presiune.
Rar, cu toate acestea, în funcţie de particularitatea anatomică a arterelor coronare, translocarea acestora nu poate fi posibilă, iar procesul de interschimbare a marilor artere nu este recomandat.

2. Transpoziţia de mari vase cu defect de sept ventricular:
Operaţia ideală în acest caz este schimbarea arterială cu închiderea defectului de sept ventricular.
Dacă defectul de sept ventricular este de dimensiune mare şi nelimitativ şi anatomia arterelor coronare facca această operaţie să nu fie recomandată, atunci o reparaţie intracardiacă de tip Rastelii. (6)
Cu acest tip de procedură (de tip Rastelli), este de preferat să se aştepte până când infantul este mai mare ca vârstă, deoarece, în această operaţie este nevoie de un canal între artera pulmonară şi ventriculul drept.
Dacă infantul prezintă insuficienţă cardiacă severă, este recomandat ori să se realizeze operaţia de reparare sau, daca nu este posibil, să se ligatureze artera principală pulmonară şi să se plaseze un şunt aortopulmonar pe timpul perioadei neonatale pentru a restricţiona fluxul sanguin pulmonar

3. Transpoziţia de mari vene cu defect de sept ventricular şi obstrucţie de emergenţa a tractului ventricular stâng:
O schimbare arterială nu ar fi operaţia ideală datorită stenozei/atreziei pulmonare.
Dacă defectul de sept ventricular nu este limitativ şi nu este departe de aortă, este posibilă realizarea unei proceduri de reparare intracardiacă de tip Rastelli.
La fel ca la transpoziţia de mari vase cu defect de sept ventricular, pentru realizarea operaţiei de tip Rastelli este de preferat să se aştepte până infantul este de vârstă mai mare pentru că aceastp procedură necesită prezenţa unui canal între ventriculul drept şi artera pulmonară.
În acest caz, se merge pe varianta amplasării unui şunt aortopulmonar pe perioada neonatală pentru a stabili un flux sanguin pulmonar adecvat.

4. Transpoziţia marilor vase cu defect de sept ventricular şi obstrucţie vasculară pulmonară:
Aceşti pacienţi nu sunt candidaţii potriviţi pentru realizarea operaţiei datorită creşterii progresive a rezistenţei vasculare pulmonare
Acesta este un mic subgrup de pacienţi ale căror afecţiuni nu sunt diagnosticate decât după ce s-a efectuat o procedură paliativă sau reparatorie.

Consultaţii speciale

• cardiolog pediatru
  chirurg cardiotoracic pediatru
  

Recomandări

Dietă:

• pacienţii cu transpoziţie de mari vase şi defect sever de sept ventricular, care nu au suferit operaţie de reparare a acesteia, trebuie să urmeze o dietă bogată caloric pe timpul copilăriei (120-130 kcal/kg/zi), în special dacă prezintă şi insuficienţă cardiacă şi dificultăţi de creştere în greutate.
• pacienţii care au suferit operaţie de reparare a defectului nu trebuie să respecte o anumită dietă

Complicaţii

• insuficienţă cardiacă congestivă
• aritmii
• sindromul Eisenmenger (boală obstructivă vasculară pulmonară progresivă şi ireversibilă)

Prognostic

Prognosticul depinde de substratul anatomic şi de tipul de intervenţie chirurgicală utilizat (operaţie de schimbare arterială, operaţie de schimbare atrială, procedura Rastelii)

Per ansamblu:

• Rata de supravieţuire perioperativă în cazul procedurii de schimbare arterială este mai mare de 90%.
• Rata de supravieţuire pe termen lung la pacienţii fără aritmie este de 97% la 25 de ani
• Mortalitatea târzie apare datorită morţii subite sau în urma unui infarct miocardic.
• Rata mortalităţii la pacienţii cu schimb atrial este scăzută. Totuşi, morbiditatea pe termen lung asociată cu insuficienţă şi dilataţie ventriculară (dreaptă) sistemică, regurgitare de valva atrioventriculară (tricuspidiană) sistemică şi aritmii bradi- şi tahicardice, este semnificativă.
• După operaţia de schimbare arterială, sechelele pot include: incompetenţă cronotropică şi neoaortică, complicaţii pulmonare şi coronariene. În ciuda acestora, cei mai mulţi pacienţi îşi menţin funcţia sistolică normală şi capacitatea de a realiza exerciţii fizice.
• Dilataţia progresivă a rădăcinii neoaortice este comun întâlnită şi reprezintă un fator de risc pentru regurgitarea valvei neoaortice, după realizarea operaţiei de schimbare arterială. Este necesară o supraveghere continuă a acestor pacienţi. (7)