Caracteristicile genetice și trăsăturile ambilor părinți pot prezice evoluția tulburărilor de neurodezvoltare ale copiilor

Un studiu publicat în American Journal of Human Genetics și condus de cercetătorii de la Penn State a explorat o metodă mai precisă de a prezice prevalența și potențial severitatea tulburărilor de neurodezvoltare și psihiatrice, cum ar fi autismul sau schizofrenia, evaluând manifestările părinților legate de aceste tulburări, inclusiv depresia și anxietatea. Cercetarea sugerează că acestă abordare poate fi mai eficientă decât screening-ul pentru variante genetice singure, deoarece poate identifica variante genetice transmise de părinți copilului, care altfel nu ar fi detectate într-un screening genetic obișnuit.
Echipa a examinat datele din 97.000 de familii, inclusiv copii cu tulburări de neurodezvoltare, analizând cum factorii de risc - caracteristicile genetice și prezența trăsăturilor - din partea ambilor părinți afectează evoluția bolii la copii. Rezultatele au arătat că părinții tind să selecteze parteneri cu tulburări similare sau înrudite, ceea ce duce la o creștere a prevalenței și, potențial, a severității tulburărilor la copiii lor.

Analiza a relevat că există o corelație bună între trăsăturile părinților, unde persoanele cu anumite tulburări sunt mai predispuse să găsească parteneri cu aceleași sau tulburări înrudite. Acest fenomen, cunoscut sub numele de „împerecherea asortativă”, sugerează că similitudinile genetice între parteneri, rezultate din preferințele de împerechere bazate pe trăsături comune, ar putea duce la cazuri mai frecvente și trăsături potențial mai severe la urmași. De exemplu, cercetătorii au observat că în familiile în care niciunul dintre parteneri nu avea anxietate, 12,6% dintre copiii lor de sex masculin prezentau anxietate, procentul crescând la 25,7% când unul dintre părinți raporta anxietate și la 33,8% când ambii părinți prezentau anxietate.

Această descoperire subliniază importanța evaluării trăsăturilor ambilor părinți pentru a prezice mai precis evoluția bolii la copiii lor, depășind limitele screening-ului genetic singur și deschizând calea pentru identificarea de noi mutații implicate în cauzarea acestor trăsături. Studiul evidențiază, de asemenea, potențialul acestei abordări în consilierea genetică și în dezvoltarea planurilor de intervenție terapeutică pentru copiii afectați de aceste tulburări.

sursa: News Medical
foto: Girirajan Laboratory / Penn State