Cel mai amplu set de date despre copiii cu autism spitalizați

Inițiativa Simons Foundation Autism Research (SFARI) a publicat cel mai vast set de date fenotipice și genetice colectate până în prezent de la peste 1.500 de copii și adolescenți cu autism internați în secții de psihiatrie pediatrică din Statele Unite. Proiectul, denumit Autism Inpatient Collection (AIC), a fost realizat în parteneriat cu Nancy Lurie Marks Family Foundation.
Copiii cu autism sever - adesea caracterizați prin dizabilitate intelectuală, absența limbajului funcțional și o nevoie crescută de supraveghere - sunt subreprezentați în cercetările din ambulator sau comunitate. AIC a fost creat pentru a corecta această lacună critică, oferind cercetătorilor acces la date riguroase despre un segment de populație cu nevoi complexe și adesea ignorate în studiile clinice.

Structura și obiectivele colecției AIC

Coordonat de dr. Matthew Siegel de la Boston Children's Hospital, AIC include date provenite din șase unități de psihiatrie pediatrică. Fiecare participant are un diagnostic confirmat de autism și a fost supus unei evaluări fenotipice extinse, ce acoperă:

• comportament și reglarea emoțiilor,
• funcționare adaptativă și cognitivă,
• somn, comunicare,
• nivelul de stres și eficacitate percepută de către părinți.

Setul de date include și eșantioane biologice (sânge sau salivă) colectate atât de la copil, cât și de la părinții biologici, care sunt stocate centralizat prin platforma Sampled și gestionate de SFARI. Din aceste probe a fost generată secvențierea completă a exomului (WES), acum disponibilă cercetătorilor autorizați.

Importanța setului de date

AIC reprezintă o resursă de referință pentru studiul autismului profund, oferind cercetătorilor posibilitatea de a analiza interacțiunea dintre profilurile comportamentale și genomice într-o populație rar accesibilă. Accentul cade pe:

• înțelegerea tulburărilor severe de comportament, inclusiv autoagresiunea și disfuncția emoțională,
• dezvoltarea de intervenții țintite pentru subgrupuri cu nevoi ridicate,
• analiza genotip-fenotip în autismul profund.

Acces la date și viitorul cercetării

Toate datele și biospecimenele sunt disponibile pentru cercetătorii aprobați prin platforma SFARI Base. Scopul este de a sprijini cercetările care vizează dezvoltarea unor soluții personalizate pentru copiii cu nevoi complexe în spectrul autist.

Concluzii

AIC este cel mai extins demers de acest tip dedicat copiilor cu autism internați, oferind o resursă esențială pentru comunitatea științifică. Potrivit dr. Kelsey Martin de la Simons Foundation, publicarea acestor date marchează o etapă importantă pentru accelerarea descoperirilor în autismul cu suport ridicat, în beneficiul familiilor și specialiștilor implicați în îngrijirea acestei populații vulnerabile.