Cele mai clare semnale genetice ale riscului de apariție a schizofreniei

Cele mai clare semnale genetice ale riscului de apariție a schizofreniei

©

Autor:

Cele mai clare semnale genetice ale riscului de apariție a schizofreniei
Într-un studiu de referință realizat pe 121.000 de persoane, cercetătorii de la Broad Institute din cadrul MIT È™i de la Harvard au identificat mutaÈ›ii foarte rare ce perturbă proteinele din componenÈ›a a 10 gene cu potenÈ›ial mare de creÈ™tere a riscului de dezvoltare a schizofreniei, în unele cazuri rata atingând valori de 20 de ori mai mari. Studiul conturează o viziune a schizofreniei drept afectare a sinapselor interneuronale È™i ilustrează modul în care diferite tipuri de variaÈ›ii genetice din cadrul aceleaÈ™i gene pot influenÈ›a riscul de apariÈ›ie al diferitelor tulburări psihiatrice È™i neurologice.
Tarjinder Singh, doctor la Centrul pentru Cercetare Psihiatrică de la Broad Institute, afirmă că, spre deosebire de bolile cardiovasculare sau de cancer, oamenii de È™tiință au foarte puÈ›ine indicii despre mecanismele afecÈ›iunilor din sfera psihiatrică. Conform acestuia, identificarea acestor 10 gene este un factor important în cercetarea schizofreniei, deoarece fiecare dintre ele oferă o bază solidă pentru noi teorii biologice prin secvenÈ›ierea ADN-ului uman, reuÈ™ind astfel să determine care sunt genele care influenÈ›ează aceste afecÈ›iuni. Doctorul menÈ›ionează È™i faptul că studiul sunt punctul de plecare pentru dezvoltarea de noi terapii care tratează cauza principală a acestei patologii.

Prin secvenÈ›ierea exomelor a 24.248 de persoane cu schizofrenie È™i a 97322 de persoane ce nu suferă de această afecÈ›iune, echipa a identificat variante de raritate crescută în 10 gene care au crescut marcat riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenie. Acestea, numite variante de trunchiere a proteinei (PTV), împiedică celulele să producă o proteină funcÈ›ională de lungime egală cu cea a unei gene. Benjamin Neale, unul dintre autorii studiului, afirmă că orice persoană are o È™ansă de aproximativ 1% de a dezvolta schizofrenie în timpul vieÈ›ii, însă prezenÈ›a uneia dintre aceste mutaÈ›ii creÈ™te riscul cu un minimum de 10%.

Analiza detaliată asupra două dintre cele 10 gene din cadrul studiului cercetătorilor certifică faptul că sinapsa joacă un rol cheie în apariÈ›ia schizofreniei. Aceste două gene codifică porÈ›iuni ale receptorului pentru glutamat, studiile farmacologice anterioare demonstrând că acesta poate fi implicat în schizofrenie. Cu toate acestea, majoritatea genelor nu au fost niciodată asociate cu o tulburare cerebrală sau cu funcÈ›ii specifice neuronilor. Conform lui Mark Daly, mecanismele prin care aceste gene influenÈ›ează afecÈ›iunile neurologice nu sunt pe deplin elucidate, fiind necesare studii ulterioare pentru ca acestea să fie complet determinate.

sursa: Science Daily

Data actualizare: 12-04-2022 | creare: 12-04-2022 | Vizite: 547
Bibliografie
Clearest genetic signals yet for schizophrenia risk, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/04/220406132412.htm
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • ExerciÈ›iile de aerobic ar putea ajuta persoanele cu schizofrenie
  • FraÈ›ii persoanelor cu schizofrenie au un risc mai mare pentru acelaÈ™i diagnostic
  • Schizofrenia
  • Forumul ROmedic - întrebări È™i răspunsuri medicale:
    Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
      intră pe forum