Cele mai clare semnale genetice ale riscului de apariție a schizofreniei

Autor: Dr. Bulacu-Dabu Ioan-Alexandru, Medic Rezident Endodont

Într-un studiu de referință realizat pe 121.000 de persoane, cercetătorii de la Broad Institute din cadrul MIT și de la Harvard au identificat mutații foarte rare ce perturbă proteinele din componența a 10 gene cu potențial mare de creștere a riscului de dezvoltare a schizofreniei, în unele cazuri rata atingând valori de 20 de ori mai mari. Studiul conturează o viziune a schizofreniei drept afectare a sinapselor interneuronale și ilustrează modul în care diferite tipuri de variații genetice din cadrul aceleași gene pot influența riscul de apariție al diferitelor tulburări psihiatrice și neurologice.
Tarjinder Singh, doctor la Centrul pentru Cercetare Psihiatrică de la Broad Institute, afirmă că, spre deosebire de bolile cardiovasculare sau de cancer, oamenii de știință au foarte puține indicii despre mecanismele afecțiunilor din sfera psihiatrică. Conform acestuia, identificarea acestor 10 gene este un factor important în cercetarea schizofreniei, deoarece fiecare dintre ele oferă o bază solidă pentru noi teorii biologice prin secvențierea ADN-ului uman, reușind astfel să determine care sunt genele care influențează aceste afecțiuni. Doctorul menționează și faptul că studiul sunt punctul de plecare pentru dezvoltarea de noi terapii care tratează cauza principală a acestei patologii.

Prin secvențierea exomelor a 24.248 de persoane cu schizofrenie și a 97322 de persoane ce nu suferă de această afecțiune, echipa a identificat variante de raritate crescută în 10 gene care au crescut marcat riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenie. Acestea, numite variante de trunchiere a proteinei (PTV), împiedică celulele să producă o proteină funcțională de lungime egală cu cea a unei gene. Benjamin Neale, unul dintre autorii studiului, afirmă că orice persoană are o șansă de aproximativ 1% de a dezvolta schizofrenie în timpul vieții, însă prezența uneia dintre aceste mutații crește riscul cu un minimum de 10%.

Analiza detaliată asupra două dintre cele 10 gene din cadrul studiului cercetătorilor certifică faptul că sinapsa joacă un rol cheie în apariția schizofreniei. Aceste două gene codifică porțiuni ale receptorului pentru glutamat, studiile farmacologice anterioare demonstrând că acesta poate fi implicat în schizofrenie. Cu toate acestea, majoritatea genelor nu au fost niciodată asociate cu o tulburare cerebrală sau cu funcții specifice neuronilor. Conform lui Mark Daly, mecanismele prin care aceste gene influențează afecțiunile neurologice nu sunt pe deplin elucidate, fiind necesare studii ulterioare pentru ca acestea să fie complet determinate.

sursa: Science Daily

Data actualizare: 12-04-2022 | creare: 12-04-2022 | Vizite: 547

Bibliografie

Clearest genetic signals yet for schizophrenia risk, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/04/220406132412.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Simptomele timpurii ale schizofreniei, identificate cu ajutorul inteligenței artificiale

Algoritmi specifici de învățare automată, dezvoltați de către cercetătorii de la Universitatea din Alberta, ...

Oamenii trișează fără să-și dea seama, pentru a se simți mai deștepți sau mai sănătoși

Un nou studiu coordonat de Sara Dommer de la Penn State arată că oamenii sunt dispuși să trișeze în sarcini �...

Trăsăturile de furie la femei tind să se amelioreze odată cu vârsta mijlocie

Cercetările asupra menopauzei s-au concentrat în principal pe depresie și tulburări de dispoziție, însă expe...

Optimiștii au obiceiuri mai sănătoase și o stare de bine mai bună
Terapia cognitivă bazată pe mindfulness promovează autocompasiunea și ar putea preveni recidiva depresiei
Neurofeedbackul – o soluție pentru ADHD? Hai să discutăm!
De ce părinții ar trebui să evite criticile cu privire la greutatea copilului?

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Schizofrenia începe înainte de naștere?

Noile cercetări despre schizofrenie susțin că persoanele care au această boală prezintă încă de la nașter...

Fumatul în cursul sarcinii a fost asociat cu un risc crescut de schizofrenie la urmași

În cadrul unui studiu caz – control care a inclus aproximativ 1000 de cazuri de schizofrenie diagnosticate în r...

Creierul afectat de schizofrenie ar putea avea capacitatea de a se recupera

Rezultatele promițătoare ale unui studiu canadian, desfășurat de cercetătorii de la Lawson Health Research Ins...

Exercițiile de aerobic ar putea ajuta persoanele cu schizofrenie

Frații persoanelor cu schizofrenie au un risc mai mare pentru același diagnostic

Schizofrenia

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum