Test ADN fetal in sangele matern - Harmony, Panorama - risc mare dublu test

Si eu am avut acelasi rezultat la bitest 1/188 si acum câteva zile a venit răspunsul de la Harmony ca e risc foarte scazut 1/10 000. Probabil e si din cauza vârstei, eu am 33. La ecografie totul era in regula... E bine ca ai facut testul. Triplu test nu mai trebuie facut daca ai rezultat bun la harmony...cel putin asa mi-a zis doctorul meu

Cresterea unui copil cu sindrom down se dovedeste a fi un chin zilnic. Daca nu puteti sa-l avortati la timp... preluati, ca mine, o drama grea, in care este posibil ca prietenii si familia sa se indeparteze total. In Romania, nasterea astfel de copii reprezinta o rusine...

Bima83, buna! Am înțeles Ca ai primit rezultatul de la testul Harmony! Îmi poți spune in cât timp? Mie mi au recoltat sânge pe 27.02 si nu am primit rezultarul. Sunt îngrijorată rău!! Merci

Buna, Tatiana. Eu pe 14feb am fost la recoltat si pe 23 feb a venit rezultatul. Imi spuseseră ca va veni între 14 si 21 de zile lucrătoare, dar a venit mai devreme. Nu venise si hârtia oficiala, dar primiseră pe mail. Nu iti face griji, poate dura si 1 luna, daca iei in calcul cele 20 de zile lucrătoare...nu inseamna ca e ceva grav ☺

Mulțumesc mult, bima83! Doamne ajuta!

Buna!
Si eu am aceeasi problema si sunt foarte stresata.
Rezultate bitest- free beta hcg -78.96 si papp-a -0.47
iar combinat- free beta hcg- 79.0 iu/i echivalent cu 1.369 mom si papp-a - 0.470 iu/i echivalent cu 0.342 mom

trisomia 21 1:761 - 1:326
Ecografic totul este in regula, in parametri dar cu toate astea, mi s-a recomandat testul Panorama.
M-am cam panicat si m-am cam pus pe ganduri.Am programare marti la Panorama insa dureaza 10 zile rezultatul.
Dr mea m-a cam speriat desi dr care mi-a facut testul a zis ca nu trebuie sa ma ingrijorez.
Voi ce pareri aveti?
Multumesc!

Dupa am avut trisomia 21 - 1/204 - risc crescut si am făcut testul Harmony. Vinerea trecuta am primit rezultatul - testul era făcut pe data de 28 feb - si... rezultatul e scăzut. A fost o bucurie enorma dupa o îngrijorare de proporții exagerate. Eu zic sa stai liniștita ca o sa fie bine. Doamne ajuta!

Ma bucur pentru tine, Tatiana!☺
Elena, nu-ti face griji, rezultatul va fi bun! ☺

Mulțumesc! Sper din tot sufletul sa fie bun rezultatul. Este prima sarcina și ni-l dorim tare mult pe bebe si sa fie sănătos!

Buna ziua, Pe scurt povestea mea... din pacate fff trista. Am un copil de 10 de ani si ne-am dorit foarte mult cel de-al doilea copil inca de acum 8 ani. Dupa indelungi tratamente la varsta de 37 de ani am ramas gravida, iar la rezultatul bitest - risc intermediar 1:965 sindrom Down (trageti singure concluzia cat de sigur este acest test). La Ecografia de trimestrul 1 nu a fost semnalata nicio problema. Translucenta nucala 1, 20.
Am tinut cont de sfatul medicului ginceolog si am mers pe efectuarea Testului Harmony. A iesit pozitiv Sindrom Down 99, 99%. S-a confirmat si la amniocenteza, rezultatul Harmony.
Dar cineva acolo sus a avut alte planuri cu noi si fatul s-a oprit din evolutie. Nu stim cauza exacta cel mai probabil anomalii genetice. Avand o cezariana si fiind in saptamana 18 de sarcina dr a decis sa-mi faca mica cezariana. Am trecut prin a doua operatie de cezariana.
Sanatate tuturor

Buna fetelor.
Ancor îmi pare tare rău pt tn dar va fi bn, fii tare si încrezătoare. Cu siguranța va veni si al 2lea bebe care va fi perfect sănătos.
Mi -a ieșit rezultatul la Panorama 1:10000
Vom avea un băiețel. ❤

Acum dr ma pune sa fac testele pt trombofilie. Zice ca am eliminat down dar ar putea fi dat de trombofilie acest rezultat al bitestului...alt stres. Si sa iau aspacardin.Nu știu ce sa mai cred si ce sa fac...trebuie sa îmi schimb medicul pt ca nu mai am încredere in ea.voi ați trecut prin asta? Ms

Ancor...iti dorim multa sanatate si sa dea D-zeu sa vina si a doua minune sanatoasa!
Elena, ti'am zis ca va fi bine! :) Mie nu mi-a zis nimic de analiza pt trombofilie. nu cred ca are legatura totusi. Incearca si parerea altui medic...

Buna ziua!

Am vazut ca se discuta despre teste prenatale si m-am gandit sa va spun pe scurt povestea mea, poate ajuta pe cineva.
Am 36 de ani, iar eu si sotul ne-am chinuit aproape 8 ani sa avem un bebe.
De-a lungul acestei perioade, am facut doua FIV-uri fara rezultat, apoi am ramas insarcinata natural, insa, la 8 saptamani sarcina s-a oprit din evolutie.
Nu ne-am dat batuti si nu am renuntat la visul de a avea un copilas iar minunea s-a produs din nou pe cale naturala, la cateva luni distanta de sarcina pierduta.
In prezent, minunea noastra are 1 anisor si este perfect sanatoasa, multumim lui Dumnezeu!
Fiind foarte speriata de cele intamplate la prima sarcina, cand aveam 11 saptamani la cea de-a doua, am facut test de screening prenatal non-invaziv neoBona de care am fost foarte, foarte multumita.
De fapt, am fost foarte multumita de tot procesul - recoltare (a fost realizata la Laboratoarele Synlab), eliberare rezultat in timp scurt (8 zile), cat si de acuratetea rezultatului.
Am auzit de testul neoBona in discutia cu prietena mea, medicul ei i-a recomandat, astfel ca am tinut si eu sa-l fac.

Va doresc sanatate si bebelusi frumosi!

Buna tuturor! Pentru ca pe mine m-au ajutat discutiile de aici despre acest subiect, as dori sa va impartasesc si experienta mea.

Am facut testul Panorama la Medlife in urma unui rezultat prost la dublu test. Recoltarea a fost facuta la data de 29 martie si mi s-a spus ca voi primi rezultatul in minim 10 zile lucratoare si ca va trebui sa sun la ei si sa vin sa-l ridic personal, deoarece nu se trimite pe e-mail.

Pentru ca asteptarea nu este usoara, la doua zile dupa recoltare am intrat pe site-ul american al celor care fac acest test, http://www.natera.com. Aici am intrat la Patient Portal, mi-am facut un cont si am intrat la Track Test, am introdus data mea de nastere si un cod pe care mi l-am amintit ca fiind codul probei de sange, dar care s-a dovedit a fi eronat. A aparut un numar de telefon pe care l-am apelat si am dat reprezentantului Natera datele mele de identificare plus numele medicului care m-a trimis. Am primit astfel codul corect si m-am putut loga.

Timp de o saptamana testul a aparut a fi in lucru, dar pe 10 aprilie, cu doua zile inainte de perioada minima mentionata de cei de la Medlife, testul a fost incarcat pe cont (desi pe site se mentioneaza ca se primeste si notificare pe e-mail, eu nu am primit-o). Din fericire, rezultatul a fost risc scazut pentru toate anomaliile. Am sunat si la Medlife dupa cele 10 zile lucratoare si am fost sa ridic rezultatul, dar era acelasi raport pe care l-am primit eu, printat, nu un document original cu stampila. I-am intrebat daca a fost primit pe e-mail si mi-au confirmat ca il primeste pe e-mail medicul genetician de la Medlife la care se face consultatia inainte de recoltare, dar ei nu au politica trimiterii pe e-mail a rezultatului.

Sper sa fie de folos cuiva experienta mea, pe mine cele doua zile in avans pentru aflarea rezultatului m-au ajutat. Numai bine tuturor!

Asa este...si pe mine m-au ajutat comentariile de pe acest forum. Cu siguranta si noi, prin experientele noastre vom ajuta la randul nostru viitoare mamici stresate de rezultatele bitestului.:) Eu m-am hotarat ca la al doilea bebe (desi abia sunt insarcinata cu primul :)) ) sa fac din start testul Harmony, pe care il poti face chiar de la 9 sapt. E scump, dar prefer sa dorm linistita...mai ales ca am citit aici ca poate iesi bitestul bine si bebe sa nu fie :(
Deci economie sau imprumut, dar somn linistit si bebelusul din burtica nestresat. :)

Pentru ca experiențele relatate pe acest site m au ajutat într o perioada grea pt mine, m am hotărât sa scriu si sa ajut alte mama disperate in urma unor rezultate de bitest sau triplu test.Am 37 de ani si am rămas însărcinată, in urma dublului test mi a iest risc biochimic de sindrom down 1197.ecografia a ieșit bine cu translucenta bucală 0, 80 cm. Riscul biochimic insa m a aruncat într un coșmar, iar ideea de amniocenteza era ceva de neconceput pt mn Am consultat un medic genetician care mi a recomandat amniocenteza sau un test nifty/.incercand sa evit amniocenteza am luat decizia de a face testul panorama, la o clinica in Craiova.din păcate acest test pt mn nu a funcționat, după 3sapt de agonie am primit răspunsul celor de la Natera, unde se face testul panorama, ca nu au putut obține niciun rezultat, dandu mi câteva variante de ce s a întâmplat acest lucru, ca proba de sânge nu a fost recoltata corect, ca nu e fracție fetala destula, desi eu aveam 5, 6, iar testul se poate face la 2, 8 fracție fetala, din cauza obezității, ceea ce nu e cazul sau pot exista anomalii cromozomiale si nu s au putut obține rezultate, variantă care a sunat groaznic.Namaiincercand sa aflu ce anume s a întâmplat, fiind si in 19 săptămâni de sarcina, am luat decizia de a face amniocenteza.Am făcut o la dr.Iliescu Dominic, din Craiova, specialist in ecografie.procedura nu a fost deloc îngrozitoare cum am crezut.dl doc a făcut o cu precizie si fara sa am vreo durere, doar o mica presiune.cel mai important e sa tii cont de indicațiile doctorului după amniocenteza si sa iei un tratament vreo 4 zile.nu m am ridicat din pat 3 zile si 2 sapt am stat in casă, am vrut sa fiu cat de precauta pot, aveam o teama imensa de a pierde sarcina după aceasta procedura.acum au trecut 2 sapt de la amnio, a simt bine, am avut câteva crampe, f puține, in rest nm deosebit .au ajuns si rezultatele pe e mail, de la laboratorul Synevo si interpretarea a fost așa : in urma analizei cromozomiale s a identificat un cariotip fetal masculin normal fără modificări structurale sau numerice, 46xy, adică nr de cromozomi.sunt f ușurata si după 2 luni de agonie ma simt liniștită.sfatul meu e sa nu disperați daca testele de screening ies prost dar nici sa nu le ignorați si sa nu va fie teamă de amniocenteza in ziua de azi, trebuie doar un doctor cu experienta in așa ceva.din cate am descoperit, multe mamici le iese dublu test prost fara a avea bebele ceva, lucru demonstrat prin amnio.Sănătate la toți bebelușii si sa nu va panicați din cauza acestor teste statistice !

Ma bucur pentru tine. Insa indemnul de pozitivism nu este bun in acest caz. Internetul este plin de cazuri pozitive. La fel am fost si eu - optimista si pozitiva. Pana cand testele nu au iesit ok. Am luat decizia sa nasc un copil cu sindrom down. Copil care acum are 1 an.
Problema este ca nu apar aici cazurile astea, nu apar cazurile negative. Apar mereu cazuri pozitive si tinzi sa tragi concluzia ca totul este bine.

Uite ce răspuns a primit Cristina Spătar, mamă a doi gemeni cu sindrom Down:
Reprezentanţii Asociaţiei Down Bucureşti o susţin pe Cristina Bălan şi o încurajează. "Aceasta este misiunea noastră: de a susţine aceşti copii mai speciali şi familiile lor. Down nu e o boală, e o stare. Au un cromozom în plus, nu înseamnă că sunt bolnavi. Noi o susţinem dezinteresat pe Cristina şi o aşteptăm la asociaţie pentru a-i evalua pe micuţi. Dizabilitatea poate fi de la 1 la 10 şi, în funcţie de evaluare, specialiştii noştri pot face un plan de intervenţie personalizată pentru a-i dezvolta fizic şi a-i ajuta psihic. Recomandăm înotul, iar pentru asta există patru centre în Bucureşti, apoi kinetoterapia. În baza unui bilet de trimitere beneficiază de tratament două săptămâni gratuit, după care asociaţia ar putea asigura alte două săptămâni. În afară de înot şi kinetoterapie mai există, la Academia Naţională de Educaţie Fizică şi Sport, clasa doamnei profesor Aura Bota, un proiect de iniţiere motorie timpurie la care copiii noştri merg. Prin joacă, prin muzică, aceşti copii fac recuperare motorie. Când copilaşii sunt mai mari trebuie începute terapiile directe cu ei, mă refer la psihoterapie, logopedie şi altele. Starea lor poate fi ameliorată şi sunt o bucurie pentru casele unde trăiesc”

Asa e, Vivi! Esti singura care a avut taria sa impartaseasca cu noi povestea ei cu un final nu prea fericit. :(
Eu am nascut acum o luna, bebe este bine..slava Domnului...doar ca mie mi-a iesit o galma la gat in luna 7 si nu am descoperit Inca de la ce e, desi am in dosar plin de analize. Cert e ca din iunie pana ieri a crescut de la 2.5cm la 4.2. :( acum ma programez la rmn... Sa vedem ce o fi...

Cred ca indemnul meu este sa nu intrați in panica, nu neapărat la un pozitivism încât sa ignorați testele sau sa nu le faceți, așa cum am specificat si in comentariul anterior. Eu am fost prea panicata si cred voi rămâne marcata pe viață de experienta asta. Mesajul meu e ca sunt șanse mai mari sa fie bine decât rău, dar sa nu ignorați testele! Vivi, ești o femeie f puternica si ti doresc ca D zeu sa ti fie alaturi in toate încercările prin care treci.

Vivi, mai scrisesem un mesaj lung pentru tine, dar văd că nu a fost postat :( Cum te mai simți? Familia, prietenii îți sunt aproape, măcar din când în când? Ești o femeie puternică și pot doar să îmi închipui cât de greu îți este... Eu am făcut voluntariat la centrul Blijdorp când eram în liceu și fiind un copil crescut de străbunica și izbit de multe în viață, plângeam din te miri ce. Acolo am învățat să fiu puternică, am învățat că astfel de copii iubesc necondiționat, îți zâmbesc și te iau în brațe, râd și emană emoție prin toți porii. Adesea, noi ăștia, „normalii”, purtăm zeci de măști, pe când ei sunt REALI, naturali. Este imens de greu, imens de greu și pentru că societatea noastră nu oferă sprijn părinților ca să apuce și ei să respire sau să facă o baie mai lungă. E imens de greu să fii mama unui copil de un an în general, darămite mami de copil care are și mai multă nevoie de atenția și dragostea ta. Nu știu de unde ești Vivi, dar sper să găsești un centru, o asociație care să te sprijine oferind copilului tău programe de recuperar, iar ție un răgaz cât de mic. Interesează-te te rog și mai scrie-ne.

Buna seara. In ultimele 2 zile, am citit fiecare comentariu in parte, sperans sa mai castig un gram de speranta. Sunt insarcinata in 15 saptamani, iar la 13 saptamani medicul mi-a recomandat dublu test.
In urma analizelor a iesit:
Frecventa cardiaca 155 bpm
Lungime cranio-caudala 71.9 mm
Translucenta nucala 3.1 mm
Ductus venosus 2.60 mm
B hcg liber 34.47 IU/I, 0.567 MoM
PAPP A 0.957 IU/I, 0.724 MoM
Trisomie 21 risc calculat 1:73 (risc crescut)
Trisomie 18 risc calculat 1:993
Trisomie 13 risc calculat 1:5559
Medicul mi-a recomanda analiza CVS, cu greu am acceptat. Probele mi-au fost recoltate de catre alt medic, despre care nu pot spune sub nicio forma ca mi-a lasat o impresie tocmai buna. Problema este ca stabilisem sa facem inclusiv analiza pt urgenta, avand un raspuns scurt la 3 zile. Astazi am fost sunata de cei care imi prelucreaza analizele sa ma anunte ca testul de urgenta a fost taiat efectiv de pe formular, iar probe oricum nu existau suficiente pt a face si analiza de urgenta.
Problema este ca acum am de asteptat pana la 3 saptamani, iar medicul meu nu mi s-a parut optimist chiar daca am 28 de ani iar in familie nu am avut nicio problema de sanatate.
Ma puteti ajuta cu o parere va rog?
Va multumesc!

Pentru SabrinaIoana. Asteptarea e foarte grea. Te inteleg perfect, dar din pacate nu ai ce sa faci. Tot ceea ce se putea face medical, ai facut!
Trebuie doar sa speri ca va fi bine.
Testele Harmony/Nifty dureaza tot 3 saptamani, sunt mai sigure, au avantajul ca se fac inca din saptamana a 10 a si imensul dezavantaj pretul.
Eu in testul bitest nu m-as increde. La mine a fost 1/965 si copilul avea probleme. Un semnal pentru doctor in cazul meu a fost si faptul ca era mai mic ecografic, decat era normal pentru varsta sarcinii.
Cunosc caz 1/50 si copilul este sanatos.

Sanatate multa si te asteptam cu vesti bune.

Multumesc frumos Ancor pt sprijin!
O zi frumoasa!

Pentru Libelula27 - un copil cu down este o incercare grea. Visul ca cineva de ajuta este ireal. Acum copilul are 1 an si 3 luni. Nu are deocamdata malformatii grave. Nu stiu cum este sentimentul unei mame care avorteaza - sper sa nu-l aflu. Ce ma zapaceste este faptul ca acest copil al meu este prezent, intelege si participa la lumea reala. Mai multe, ce sa zic, nu am multe cuvinte.

Buna ziua, azi la 15 saptamani si 4 zile am fost si am facut testul Veracity..la 12 saptamani si 4 zile am facut dublu test care a iesit risc crescut de sindromul Down 1/210. Rezultatele dublului test au fost asa : Papp-a :1.775( adica 0.58 MoM) si Free Beta HCG 98, 46 ( adica 3.09 MoM), translucenta nucala la eco a fost 1, 60 mm si osul nazal prezent, acuma la 15 saptamani cand am fost la control a zis ca din punct de vedere ecografic este foarte bine. dar azi am facut analiza si parca nu mai am rabdare. Voi ce ziceti as avea motiv de ingrijorare mai mare, s-ar putea sa iasa analizele de la Veracity mai putin bune.cele care aveti deja bebe sa creasca sanatosi si cele care asteptam rezultatul sa auzim de bine

Noi am avut risc 1 la 188 de SD. La testul Harmony totul a iesit ok. Bebe are acum 5 luni si e sănătos. Eu zic ca n-ai de ce sa te sperii. Va fi totul bine! :)

Sper din tot sufletul sa fie bine. Sa va creasca mare si sănătos

Eu am 31 si am facut la 11 sap si 3 zile dublul test.. la
free b hcg-53, 1——-corectat 1, 09mom
Papp-a 0, 85—0, 32mom corectat
Os nazal prezent,
crl 49mm si
tr nucala 0, 8mm /0, 60mom

Risc chimic 21 1:144(mare)
Risc combinat 21: 1:986 (intermediar)
Risc varsta 1:543(ok)
Risc tr13 /18 combinat cu eco 1:10000(ok)

Ecografic e bine... translucenta nu e peste 2, 5.. hcg e ok... pappa ul ala a dat totul pedte cap.. daca e sub 0, 5 indica prezenta unei anomalii... asa stiti si voi?? Eu m am documentat mai mult singura.. dr mea mi a zis ca in iltima perioada cele 3 labiratoare indica t21 cam mic.. cel biochimc.. automat scade sicombinarul chuar daca eco e 100%bun! Mi as fi dorit sa refac dublul test dar cu satbatorile astea care au tinut de sambata pana miercuri... 2 la rand.. si plus 6 zile lucratoare sa astept rezulratjl.. am ajuns sa am 14 sapt si 2zile.
Azi la 15 sapt am decis si am facut neoBona la synlab... in 10 zile vine rezultatul chiar mai putin... se trimite in barcelona !!!sper sa fie tinut sangele la temperatuea dare trebuie.. sa fie lucrat bine... pt ca amniocenteza dupa parerea mea nu este o procedyra prea simpla !!! Poate afecta fatul, poti pierde lichid amniotic, poti avea nastere prematura si nunin ultimul rand poti face nuneroase infectii datorita corpului strain introdus.
Vivi sa stii ca te admir pt ca ai avut puterea sa spui prin ce ai trecut si pt ca ai dat viata copilului tau indiferent cum este!!