Studii de cohortă — Genetică medicală

Studiul demonstrează că singurătatea este un factor de risc independent pentru apariția și progresia bolilor valvulare degenerative, corelată cu un prognostic cardiovascular mai nefavorabil.

Studiul analizează cum simptomele neuropsihiatrice pot indica prezența simultană a bolii Alzheimer și a degenerării lobare frontotemporale, facilitând diagnosticul clinic al patologiei mixte.

Studiul demonstrează că prima expunere la virusul gripal în copilărie (amprentarea imunologică) influențează semnificativ riscul de mortalitate prin gripă pe parcursul vieții.

Studiul identifică variante bi-alelice hipomorfe WDHD1 ca etiologie a nanismului primordial microcefal, demonstrând instabilitate genomică și risc de insuficiență hepatică acută în 17 pacienți.

Studiul demonstrează că modelele de machine learning aplicate pe datele din registrele naționale suedeze pot identifica cu precizie persoanele cu risc ridicat de melanom în 5 ani.

Studiul confirmă universalitatea geneticii autismului, demonstrând că genele de risc identificate în populații europene sunt relevante și pentru persoanele de origine latino-americană.

Studiul identifică praguri critice de vârstă (60-70 ani) pentru accelerarea biomarkerilor Alzheimer și a declinului cognitiv, oferind un cadru pentru optimizarea screeningului precoce.

Inflamația cronică induce o memorie epigenetică în celulele stem colonice prin factorul AP-1, favorizând creșterea tumorală și formarea unui câmp epigenetic predispus oncogenic.

Formoterolul reduce steatoza hepatică și complicațiile MASH prin stimularea biogenezei mitocondriale și a metabolismului energetic, conform studiilor experimentale și clinice.

Studiul analizează 2.279 probe cerebrale, identificând subtipuri moleculare distincte în 6 boli neurodegenerative, cu potențial pentru biomarkeri și medicină de precizie.

Studiul estimează o pierdere globală de 1,2 ani de școlarizare din cauza pandemiei, evidențiind amplificarea inegalităților socioeconomice și reducerea mobilității educaționale între generații.

Studiu genomic pe 2,2 milioane de persoane care demonstrează că dependențele rezultă dintr-o combinație de risc genetic general (externalizare) și mecanisme biologice specifice substanței.

O analiză pe 4.866 de participanți arată că dietele bogate în alimente vegetale integrale și de calitate sunt asociate cu o încetinire a îmbătrânirii epigenetice (vârsta biologică a ADN-ului).

Studiul evaluează ADN-ul tumoral circulant ca biomarker pentru personalizarea terapiei endocrine la pacientele vârstnice cu cancer de sân, facilitând evitarea tratamentelor chirurgicale invazive.

Un studiu de referință pe datele NHANES arată că expozomul de mediu explică variabilitatea clinică la fel de bine ca genetica, dominând în 55% din fenotipuri.