Studii de cohortă — Genetică medicală

Studiu proteomico-transcriptomic integrat pe 283 probe tisulare + 135.082 celule scRNA-seq + UK Biobank (n=48.529) identifică 28 proteine cu rol dual în infecția H. pylori și carcinogeneza gastrică. Panou tisular 15 proteine: OR=7,22; panou circulator 4 proteine (OLFM4, ENO1, IGFBP2, GSN): HR=3,73,

Un studiu internațional de amploare, coordonat de Centrul de Cancer al Universității din Colorado și publicat în revista Blood Cancer Discovery, oferă o explicație detaliată privind de ce unele forme de leucemie acută mieloidă (LAM) nu răspund la tratamentul standard cu venetoclax combinat cu

Un studiu observațional prospectiv realizat de Centrul Embryotox de Teratologie Clinică și Siguranța Medicamentelor în Sarcină din Germania, în colaborare cu Institutul Federal pentru Vaccinuri și Biomedicamente Paul Ehrlich, a evaluat siguranța vaccinării cu mARN anti-COVID-19 în primul trimestru d

Studiu longitudinal metagenomic (56 perechi mamă-copil) demonstrează că ARG intestinale ating vârful la 6 luni, dominate de E. coli (r=0,9). Bifidobacteriile cu gena aldh produc acizi lactici aromatici care inhibă direct E. coli prin mecanism pH-independent, oferind o strategie de intervenție timpur

Cohorta FF-CHAYA evaluează 1.975 adulți tineri (vârstă medie 23 ani) din SUA: scor LE8 mediu 69,2/100, IMT carotidian echivalent cu adulți de 33 ani, disparitate semnificativă pe criterii rasiale și etnice — baza pentru studierea originilor cardiovasculare în copilărie.

Un nou test de sânge dezvoltat de cercetătorii de la Mass Eye and Ear, parte a sistemului Mass General Brigham, ar putea transforma radical modul în care sunt diagnosticate cancerele de cap și gât asociate cu infecția cu virusul papiloma uman (HPV). Studiul, publicat în Clinical Cancer Research, a d

Studiu pe 998 gemeni suedezi la 2 și 5 luni: influențele genetice explică 29-70% din durata plânsului și 51-67% din abilitatea de stabilizare la 5 luni. Trezirile nocturne sunt dominate de mediu partajat (61-90%), sugerând eficiența intervențiilor parentale. Scorul poligenic autism asociat cu plâns

Un studiu coordonat de Centrul Tumor Profiler din Zurich, realizat în colaborare cu Spitalul Universitar Zurich, Universitatea din Zurich, ETH Zurich și Spitalul Universitar Basel, a demonstrat fezabilitatea utilizării a nouă tehnologii moleculare pentru analiza în profunzime a tumorilor, în termen

Chimioterapia reprezintă unul dintre pilonii tratamentului oncologic, fiind utilizată în aproximativ 30% dintre cazurile de cancer. Prin mecanisme care implică distrugerea ADN-ului celular, aceste tratamente afectează nu doar celulele maligne, ci și țesuturile sănătoase. În ultimele decenii, s-a con

Studiu experimental demonstrează că virusul hepatitei E (HEV-3) se replică în celule renale umane cu eficacitate comparabilă hepatocitelor și sensibilitate redusă la ribavirină. La 2 pacienți cu infecție cronică, secvențele virale urinare formează clusteri distincți față de plasmă și scaun.

Un studiu publicat recent (iunie 2025) în revista Neurology, realizat de cercetători de la University of California San Diego School of Medicine, a evidențiat pentru prima dată că scleroza multiplă cu debut pediatric este asociată cu îmbătrânirea biologică accelerată, chiar și la adolescenți. Aceast

Un nou studiu publicat recent propune o abordare inovatoare în oncologie: utilizarea semnăturilor de instabilitate cromozomială (CIN) ca biomarkeri pentru prezicerea rezistenței la chimioterapie. Această strategie se dorește a fi un instrument de medicină personalizată care să ajute la evitare

Într-un studiu publicat în Nature Communications, cercetătorii de la Universitatea Georgetown și MedStar Health au explorat potențialul analizei modelelor de metilare ale ADN-ului liber circulant (cfDNA) ca metodă non-invazivă de detectare a leziunilor celulare după transplant hepatic. S

Un studiu internațional publicat în iunie 2025 în revista Allergy sugerează că prezența unui câine în gospodărie în primii ani de viață ar putea reduce riscul de eczemă la copiii care prezintă variante genetice asociate cu această afecțiune. Cercetarea, condusă de experți din Marea Britanie și Germa

Un studiu publicat în Nature și condus de cercetători de la Cedars-Sinai Medical Center explorează implicațiile genetice și imunologice ale pierderii cromozomului Y (LOY – loss of Y) în cancer. Autorii investighează relația complexă dintre LOY în celulele maligne, în celulele imune din microambientu