Studii caz-control — Genetică medicală

Studiul demonstrează că terapia genică AAV9 de refacere a telomerilor (recapping) blochează comunicarea patologică telomer-mitocondrie, restaurând funcția cardiacă în modele preclinice de IC.

Studiu multi-cameră privind splicingul alternativ în insuficiența cardiacă, identificând alterări comune în CMD și CMI și rolul regulator al proteinei QKI.

Studiu caz-control (N=286) ce demonstrează rolul combinat al variantelor HLA-DRB1 și FCGR2B în susceptibilitatea genetică pentru pemfigus vulgar prin interacțiuni epistatice.

Studiul WGS pe 473 de pacienți cu nistagmus infantil sau albinism raportează o rată de diagnostic genetic de 46%, evidențiind genele TYR și OCA2 drept principalele cauze identificate.

Studiul identifică polimorfismul rs75267932 al genei MIR17HG ca factor de risc pentru carcinomul scuamos al limbii la bărbați, cu efecte aditive în prezența factorilor de mediu.

Studiul pe 546 pacienți japonezi arată că subtipul SIRD prezintă cel mai mare risc de hiperglucagonemie (45,6%), fiind un factor de risc independent pentru acest fenotip metabolic.

Un studiu realizat prin metagenomică a identificat gene de rezistență la antibiotice în plămânii a 35% dintre subiecții sănătoși și la rate mai mari în boli pulmonare cronice.

Studiul demonstrează că hiperinervarea, mediată de axa CXCL12-CXCR4, blochează regenerarea pielii la mamiferele postnatale, procesul fiind reversibil prin modularea activității neuronale.

Viteza de mers preoperatorie este un predictor independent al rezultatelor postoperatorii după artroplastia totală de șold, pragul de 1,0 m/s fiind esențial pentru o recuperare optimă.

Studiul național suedez demonstrează că expunerea pe termen lung la poluarea aerului crește riscul de boli de neuron motor și accelerează progresia clinică a acestora după diagnostic.

Studiul introduce POCA, o platformă de etichetare de proximitate duală (proteine și lipide) bazată pe oxigen singlet, validată prin cartografierea interactomului colesterolului și al proteinei Aste...

Studiul introduce FOCAS, o platformă CRISPR-dCas13b pentru screeningul funcțional al situsurilor m6A, identificând 4.475 de gene reglate de m6A în cancer cu efecte context-dependente și reader-spec...

Studiul identifică semnături moleculare distincte de microARN în ser, salivă și mucus vaginal, sugerând miR-200a-3p și miR-200b-3p ca potențiali biomarkeri noninvazivi pentru endometrioză.

Un studiu recent demonstrează cum diabetul gestațional perturbă splicing-ul ARN-ului placentar, identificând factorul SRSF10 ca un regulator-cheie și o potențială țintă terapeutică.

Studiul arată că bărbații sunt subreprezentați în testarea genetică pentru cancer ereditar, deși prezintă un randament diagnostic mai mare al variantelor patogene comparativ cu femeile.