Studii caz-control — Genetică medicală

Studiu preclinic 2026: AAV9-modhTERT (JV101) — telomeraza catalitic inactivă — realizează recapping telomic cardiac, suprimă axa p53–mitocondrie și restaurează funcția cardiacă în modele murine de IC (Ang II, I/R) și hiPSC-CMs. Calea telomeri–p53–ADN mitocondrial validată prin p53cKO.

Studiu Cardiovascular Research 2026: prima analiză multi-cameră a splicingului alternativ în insuficiența cardiacă umană (CMD vs. CMI). CAMK2D și PDLIM3 sunt dereglate în ambele etiologii în VS, VD și sept; QKI identificat ca regulator potențial. CMD prezintă alterări mai extinse multi-cameră față d

Studiu Immunogenetics (n=286): HLA-DRB1*04:02 și *14:01 asociate semnificativ cu pemfigusul vulgar. Variantele FCGR2B contribuie la susceptibilitate prin interacțiuni epistatice cu HLA. Modele de risc genetic cumulativ — arhitectură genetică combinată HLA + non-HLA.

UK 100.000 Genomes Project (n=473 afectați, 388 familii): WGS identifică diagnostic genetic definitiv la 37% din nistagmus infantil/albinism. Gene cel mai frecvente: TYR (56 familii) și OCA2 (21 familii). Variante patogene în 16 din 38 gene ale panelului.

Cohortă japoneză (n=546): în subtipurile de diabet definite prin clustering, subtipul cu rezistență severă la insulină (SIRD) prezintă cea mai ridicată frecvență a hiperglucagonemiei (45,6%) și este factor de risc independent (aOR=2,17, p=0,041).

Un studiu recent publicat în jurnalul Cell a investigat capacitatea pielii de a se regenera la diferite stadii de dezvoltare și a demonstrat că pierderea regenerării complete nu este definitivă, ci rezultatul unor mecanisme active, dintre care hiperinervarea joacă un rol central. Idei princip

Un studiu realizat la Spitalul Universitar Kyushu și publicat în The Journal of Bone and Joint Surgery a investigat legătura dintre funcția fizică preoperatorie și evoluția la câțiva ani după artroplastia totală de șold pentru osteoartrită. Cercetarea arată că viteza de mers măsurată &ic

Nat Chem Biol 2026: Platforma POCA (etichetare fotocatalitică bazata pe oxigen singlet, reagenti penetranti intracelular, sistem HaloTag). Captureaza simultan interactomul proteic SI lipidic. POCA-colesterol: proteine de legare colesterol cunoscute+neprecedentate+complexe sensibile la colesterol int

Cell 2026: FOCAS (CRISPR-dCas13b+FTO demethilaza m6A): screening functional site-specific, randament ridicat. Aplicat la 4 linii celule canceroase umane: 4475 gene reglate de m6A (fitness celular, prin ARNm si ncRNA), multe noi in cancer. Efecte context-dependente+reader-specifice ale m6A pe aceeasi

Un studiu pilot publicat în Scientific Reports a analizat profilurile de microARN-uri (miARN) din mai multe fluide biologice pentru a identifica potențiali biomarkeri noninvazivi ai endometriozei. Cercetarea aduce date noi privind existența unor semnături moleculare specifice fiecărui tip de f

Un studiu retrospectiv realizat pe date dintr-un laborator comercial din Statele Unite a analizat diferențele dintre bărbați și femei în utilizarea și rezultatele testării genetice pentru cancer ereditar, evidențiind o rată redusă de testare la bărbați, dar un randament diagnostic semnificativ

Un studiu publicat recent de o echipă de cercetători din Statele Unite a investigat microbiomul și metabolomul salivar în scleroza multiplă recurent-remisivă (SMRR), utilizând secvențiere metagenomică shotgun și metabolomică netargetată. Scopul acestuia a fost identificarea unor biomarke

Schizofrenia modifică arhitectura cerebrală în mod profund, afectând volumul, grosimea corticală și organizarea conexiunilor dintre regiuni. În ultimul deceniu, tehnicile de rezonanță magnetică au avansat spre o cartografiere mai fină a conectivității structurale. Printre acestea,

Un studiu realizat la La Fe University and Polytechnic Hospital din Valencia și publicat în The Journal of Molecular Diagnostics în decembrie 2025 a analizat relația dintre fragmentarea ADN-ului liber circulant din urină și diagnosticul, respectiv stadializarea cancerului vezical. Cercetarea arată c

Un studiu publicat în Precision Clinical Medicine a analizat arhitectura genetică a cardiomiopatiei hipertrofice (CMH) în rândul pacienților din China și a comparat rezultatele cu o cohortă extinsă din Regatul Unit. Scopul principal a fost identificarea variantelor rare asociate cu CMH și explorarea