Studii de cohortă — Genetică medicală

Studiul demonstrează că pierderea genei PRKCI în adenocarcinomul pulmonar reduce plasticitatea tumorală, induce senescența și activează un răspuns imun antitumoral, crescând sensibilitatea la imuno...

Studiul de cohortă arată că pacienții care necesită îngrijiri medicale acute pentru consum de halucinogene prezintă un risc de 6 ori mai mare de manie și de 4 ori mai mare de tulburare bipolară.

Studiul identifică începutul genelor ca punct fierbinte mutațional, cu un risc de mutații cu 35% mai mare, influențând diagnosticul genetic și înțelegerea bolilor ereditare.

Studiul utilizează analiza pangenomică și instrumentul miniwalk pentru a demonstra rolul variațiilor structurale în evoluția, patogeneza și rezistența la medicamente a Mycobacterium tuberculosis.

Studiul identifică șase variante genetice regulatorii și interacțiunea acestora cu poluanții moderni ca factori determinanți în susceptibilitatea și severitatea endometriozei.

Studiul demonstrează că adversitatea timpurie crește riscul metabolic la adulți, în special la femei cu o vulnerabilitate genetică specifică a semnalizării insulinei în circuitele cerebrale.

Studiul evaluează impactul anxietății și insomniei asupra celulelor NK la 60 de tinere, demonstrând o corelație negativă între severitatea simptomelor psihice și funcția imunitară.

Un studiu de randomizare mendeliană demonstrează că doar cafeaua filtrată neîndulcită scade HbA1c, efect mediat în proporție de 43,33% de creșterea bacteriei intestinale Veillonella.

Studiul analizează arhitectura genetică a 14 tulburări psihiatrice, identificând cinci familii biologice și suprapuneri genetice semnificative între afecțiuni.

Studiul populațional suedez (1,5 milioane persoane) demonstrează o co-agregare familială semnificativă între ADHD și criminalitate, sugerând o componentă genetică comună a riscului infracțional.

Studiul demonstrează că ADN-ul tumoral circulant postoperator identifică pacienții cu cancer de colon stadiul III care beneficiază de adăugarea celecoxibului la chimioterapia adjuvantă.

Studiul demonstrează că microARN-urile urinare pot prezice vârsta biologică cu o eroare medie de 4,4-5,1 ani, oferind o metodă neinvazivă de evaluare a îmbătrânirii și a riscului asociat.

Studiul pe 4.154 de șobolani demonstrează influența genetică robustă asupra microbiomului intestinal și rolul critic al efectelor genetice indirecte în ereditatea microbiană.

Studiu transversal pe 11.486 persoane arată că modificările neuropatologice Alzheimer sunt mai frecvente la vârstnici decât se estima, fiind corelate cu vârsta, genetica și nivelul educațional.

Studiul pe șoareci transgenici demonstrează că supraexprimarea COX7RP îmbunătățește funcția mitocondrială, reduce senescența și extinde durata de viață prin optimizarea supercomplexelor respiratorii.