Studii de cohortă — Genetică medicală

Studiu de asociere la scară genomică pe 1,9 milioane de persoane a identificat 286 de loci și 8 căi biologice cheie, oferind noi ținte terapeutice pentru osteoartrită.

Studiu pe 9.000 de gemeni finlandezi arată că predispoziția genetică pentru forță musculară crescută reduce riscul de mortalitate cardiovasculară la bărbați, independent de activitatea fizică.

Studiul pe 1.620 de gemeni arată că trăsăturile de personalitate și comportamentele partenerului romantic pot amplifica sau atenua riscul genetic individual pentru consumul excesiv de alcool.

Genotiparea FSHR N680S înainte de FIV permite alegerea personalizată a gonadotropinei (uFSH sau rFSH), crescând semnificativ ratele de sarcină și naștere comparativ cu protocolul standard.

Studiul demonstrează că nivelurile scăzute de vitamina D la naștere sunt asociate cu un risc crescut de ADHD, schizofrenie și autism, susținând importanța suplimentării prenatale.

Studiul pilot indică o asociere semnificativă între consumul de alimente cu adaptogeni metilici și reducerea vârstei epigenetice, independent de scăderea în greutate.

Platforma ROBIN utilizează secvențierea nanopore pentru a oferi un diagnostic molecular complet al tumorilor SNC în mai puțin de 24 de ore, facilitând deciziile chirurgicale intraoperatorii.

Identificarea genotipului D1.1 de gripă aviară H5N1 în Columbia Britanică, cu transmitere la păsări și un caz uman, evidențiind riscul zoonotic și necesitatea supravegherii genetice.

Studiul ASPREE arată că bărbații homozigoți pentru varianta HFE p.His63Asp au un risc de 2,39 ori mai mare de a dezvolta demență, independent de nivelurile de fier, risc absent la femei.

Studiul confirmă relații genetice și cauzale bidirecționale între tulburarea de consum de canabis (TCC) și diverse tulburări psihiatrice, sugerând prudență în utilizarea terapeutică a canabisului.

Studiul analizează riscul de cancere secundare la 12.344 supraviețuitori de cancer pediatric, demonstrând că radioterapia și predispoziția genetică sunt principalii factori determinanți.

Studiul HUNT4 a identificat 15 noi variante genetice non-HLA asociate cu boala celiacă, evidențiind locusul 5p15.33 și posibile mecanisme autoimune comune cu alte patologii.

Studiul validează un scor genetic bazat pe variantele ABO, F8 și VWF ca predictor al riscului de tromboembolism venos, cu o valoare comparabilă trombofiliilor clasice precum FV Leiden.

Studiul identifică 473 de gene cu expresie bimodală (tip comutator) în 27 de țesuturi umane, corelate cu factori genetici și hormonali, oferind noi biomarkeri pentru medicina personalizată.

Studiul demonstrează prin secvențiere metagenomică rolul muștelor Neomyia ca vectori pentru patogeni zoonotici și gene de rezistență la antibiotice în fermele de lapte.