Studii de cohortă — Genetică medicală

Studiul demonstrează că nu există un nivel sigur de consum de alcool pentru sănătatea cognitivă, riscul de demență crescând proporțional cu doza, infirmând beneficiile consumului moderat.

Studiul BabyScreen+ a evaluat fezabilitatea screeningului genomic neonatal la 1.000 de nou-născuți, identificând 16 cazuri cu risc crescut și demonstrând utilitatea clinică și acceptabilitatea.

Studiul genomic pe 204.747 de persoane identifică variante rare (POMC, PTPRT) care modulează IMC prin calea leptină-melanocortină, oferind noi perspective pentru medicina personalizată în obezitate.

Studiul GSRD (1.059 pacienți) demonstrează că scorul poligenic pentru PCR (PCR-SPG) definește un subtip imunometabolic al depresiei, corelat cu simptome neurovegetative și răspuns terapeutic specific.

Studiul utilizează randomizarea mendeliană rezolvată în timp pentru a demonstra că impactul obezității asupra riscului de boli cronice variază semnificativ în funcție de vârstă și sex.

Studiul analizează răspunsul la Cobenfy (xanomelină-trospiu) la 49 de pacienți cu psihoze, identificând beneficii clinice superioare în special pentru pacienții cu simptome negative predominante.

Studiul analizează 490.542 de genomi umani, demonstrând că secvențierea completă a genomului captează 88% din ereditabilitatea aditivă a trăsăturilor complexe, evidențiind rolul variantelor rare.

Studiul identifică semnături epigenetice specifice schizofreniei în sângele ombilical la 5.802 nou-născuți, demonstrând potențialul markerilor epigenetici în predicția riscului neurodezvoltamental.

Studiul pe model murin indică o creștere de 30% a mutațiilor de novo la descendenții concepuți prin fertilizare in vitro, comparativ cu concepția naturală, sugerând un impact asupra stabilității ge...

Studiul demonstrează că un control parental ridicat atenuează semnificativ riscul genetic pentru probleme de conduită la adolescenți, având un rol protector esențial.

Studiile analizează determinanții genetici ai densității osoase pediatrice, identificând gene cheie prin CRISPRi și validând scorul poligenic gSOS pentru predicția riscului de fractură.

Studiul demonstrează că donatorii tineri neînrudiți (18-35 ani) îmbunătățesc supraviețuirea pacienților peste 50 de ani cu malignități mieloide, depășind donatorii frați mai vârstnici.

Studiul analizează bazele genetice ale gratificării imediate, demonstrând corelații cu tulburări psihiatrice, metabolice și cognitive, validând GI ca marker transdiagnostic.

Studiul identifică disfuncția erectilă ca un fenotip genetic complex, corelat cu metabolismul, riscul cardiovascular, tulburările psihiatrice și comportamentele adictive, implicând gena SIM1.

Studiul identifică cinci epoci ale dezvoltării cerebrale, marcate de patru puncte de cotitură structurală la 9, 32, 66 și 83 de ani, bazându-se pe analiza a 4.216 scanări RMN.