Studii de cohortă — Neurologie

Genome Med 2026: SF3B3 (subunitate SF3b complex spliceosomal) — nouă spliceosomopatie cauzată de variante de novo. N=24 indivizi nerudați, variante heterozigote missense predominant, autosomal dominant. Fenotip congruent: ASD+DD+ID+întârziere limbaj/motorie+anomalii congenitale multiple+trăsături cr

Studiu multicentric pe 6.638 pacienți cu AVC ischemic arată că leziunea renală acută post-trombectomie (incidență 4,9%) dublează riscul de deces. Scorul CAN-REST permite stratificarea riscului.

Studiul demonstrează că p-tau217 plasmatic poate prezice debutul simptomelor Alzheimer la persoane asimptomatice cu o eroare mediană de 3-4 ani, facilitând planificarea preventivă și studiile clinice.

Studiul genetic amplu nu confirmă o legătură cauzală între metabolismul vitaminei B12 și boala Parkinson, sugerând că nivelurile scăzute observate sunt consecințe, nu cauze ale bolii.

Studiu multicentric ce validează DOPA decarboxilaza (DDC) din LCR ca biomarker cu acuratețe ridicată (AUC > 0,90) pentru diagnosticul diferențial al demenței cu corpi Lewy față de boala Alzheimer.

Studiul demonstrează că p-tau217 plasmatic este un biomarker precis pentru Alzheimer, iar utilizarea sa combinată cu p-tau181 reduce necesitatea investigațiilor invazive în cazurile incerte.

Nat Commun 2026: Cohorta Solve-RD n=2811 tulburări mișcare (ataxie+parapegie spastică+distonie). Exom: diagnostic 19,3%; predictori pozitivi: specificitate fenotipică+vârstă. Genom dincolo de exom: +7,5% (variante structurale+expansiuni repetare). Gene-burden în cazuri nesoluționate→CD99L2 (X-cromoz

Studiul demonstrează că factorul de transcripție FOXJ1 conferă rezistență la docetaxel în cancerul de prostată metastatic, fiind un predictor clinic al supraviețuirii scăzute.

Primul studiu XWAS în atrofia de sistem multiplu identifică loci genetici pe cromozomul X cu efecte diferite la bărbați și femei, explicând parțial diferențele de sex în evoluția bolii.

Criteriile McDonald 2024 cresc rata diagnosticului de scleroză multiplă cu 28% și reduc timpul până la diagnostic la 40 de zile, menținând o sensibilitate ridicată, dar cu specificitate moderată.

Caracterizată prin apariția simptomelor înainte de vârsta de 65 de ani, demența cu debut precoce reprezintă aproximativ 5% din totalul cazurilor de demență. Deși rară, demența cu debut precoce are un impact disproporționat asupra populației active, afectând semnificativ calitatea vieții și capacitat

Studiu de cohortă prospectiv (N=2.046) arată că antidepresivele la externare triplează șansele de recuperare a disfagiei la 3 luni post-AVC ischemic (OR 2,98; p=0,002).

Studiu de cohortă retrospectiv pe 2.477 pacienți cu IMA și FA cu debut nou, evaluând rivaroxabanul. Nu s-a demonstrat o reducere semnificativă a riscului de AVC față de absența anticoagulantelor.

Studiul prospectiv pe 3.284 pacienți arată că activitatea fizică moderată-intensă la diagnosticul de SM reduce riscul de progresie a dizabilității cu 29-36% pe 15 ani, independent de tratament.

Studiul pe 1.890 de pacienți demonstrează că tenecteplaza pre-trombectomie îmbunătățește recuperarea funcțională la 3 luni (OR 1,53) în AVC cu ocluzie de vas mare, fără a crește riscul hemoragic.