Studii de cohortă — Neurologie

Un studiu realizat pe două cohorte independente de participanți din Hong Kong și publicat în jurnalul Proceedings of the National Academy of Sciences a evaluat performanța unui nou biomarker sanguin pentru boala Alzheimer: BD-pTau217 (brain-derived phosphorylated tau 217). Cercetarea arată că

MR CLEAN Registry (n=4466, 2014-2018, Olanda): asocierea eGFR cu outcome dupa EVT in AVC ischemic. Analiza bruta: eGFR mai mare → outcome mai bun (cOR 1,18; mortalitate cOR 0,81). Dupa ajustare completa: eGFR NU independent predictor mRS (aOR 0,99; 0,96-1,02; NS) sau mortalitate (aOR 0,96; 0,93-1,01

Studiul SURE-02 evaluează combinația sacituzumab govitecan și pembrolizumab în cancerul vezical musculoinvaziv, raportând 39% răspuns clinic complet și 100% supraviețuire fără metastaze la 14 luni.

Studiu pe 125 milioane de pacienți arată că statinele reduc riscul de Alzheimer cu 31%, sugerând mecanisme neuroprotectoare non-lipidice, independent de tipul de statină sau dozaj.

Nat Aging 2026: Subtipizare BA+BP prin EHR longitudinale, transformer clustering nesupervizat, n=100.000+ (UK Biobank+CPRD). BA: 5 subtipuri — inclusiv subtip cu mortalitate înaltă+caracteristici motorii+CV. BP: 5 subtipuri — inclusiv subtip susceptibil genetic dar rezilient clinic. Fenotipuri cross

Studiul UK Biobank (220.236 pacienți) arată că îmbătrânirea biologică accelerată (BAA) crește riscul de debut al AVC (16%), demenței (10%) și decesului (24%), dar nu influențează progresia post-debut.

Studiul identifică două subtipuri epigenomice distincte ale bolii Alzheimer tardive, cu semnături microgliale diferite (inflamator-imunitar vs. neuronal-sinaptic), oferind noi ținte pentru terapii.

Analiza secundară PREDIMED pe 7.447 pacienți cu risc cardiovascular crescut arată că aderența la dieta mediteraneană sau MIND reduce riscul de accident vascular cerebral cu 74-75% față de aderența scăzută, pe urmărire de 4,3 ani. Dietele DASH și Planetary Health nu au atins semnificație statistică.

Studiu de cohortă pe 24.172 de pacienți cu diabet zaharat tip 2 (Coreea de Sud, 2014–2025): inhibitorii SGLT-2 reduc riscul de demență cu 34% (HR 0,66) și riscul de boală Alzheimer cu 46% (HR 0,54) față de tiazolidinedione, fără efect semnificativ asupra accidentului vascular cerebral.

Genome Med 2026: SF3B3 (subunitate SF3b complex spliceosomal) — nouă spliceosomopatie cauzată de variante de novo. N=24 indivizi nerudați, variante heterozigote missense predominant, autosomal dominant. Fenotip congruent: ASD+DD+ID+întârziere limbaj/motorie+anomalii congenitale multiple+trăsături cr

Studiul demonstrează că p-tau217 plasmatic poate prezice debutul simptomelor Alzheimer la persoane asimptomatice cu o eroare mediană de 3-4 ani, facilitând planificarea preventivă și studiile clinice.

Studiu multicentric ce validează DOPA decarboxilaza (DDC) din LCR ca biomarker cu acuratețe ridicată (AUC > 0,90) pentru diagnosticul diferențial al demenței cu corpi Lewy față de boala Alzheimer.

Nat Commun 2026: Cohorta Solve-RD n=2811 tulburări mișcare (ataxie+parapegie spastică+distonie). Exom: diagnostic 19,3%; predictori pozitivi: specificitate fenotipică+vârstă. Genom dincolo de exom: +7,5% (variante structurale+expansiuni repetare). Gene-burden în cazuri nesoluționate→CD99L2 (X-cromoz

Studiul demonstrează că factorul de transcripție FOXJ1 conferă rezistență la docetaxel în cancerul de prostată metastatic, fiind un predictor clinic al supraviețuirii scăzute.

Caracterizată prin apariția simptomelor înainte de vârsta de 65 de ani, demența cu debut precoce reprezintă aproximativ 5% din totalul cazurilor de demență. Deși rară, demența cu debut precoce are un impact disproporționat asupra populației active, afectând semnificativ calitatea vieții și capacitat