Studii

Document de consens privind evaluarea dinamică a riscului hemoragic la pacienții cu fibrilație atrială și TEV sub anticoagulare, subliniind importanța corecției factorilor modificabili.

Studiul identifică FMRP ca mediator al evaziunii imune tumorale prin reprimarea CCL7 și IL-33, sugerând FMRP ca țintă terapeutică și biomarker pentru rezistența la imunoterapia anti-PD-1.

Ghid clinic actualizat 2022 pentru ataxia Friedreich, utilizând framework-ul GRADE pentru a oferi 130 de recomandări multidisciplinare și a ghida managementul terapeutic al pacienților.

Studiul identifică modulul kinazic Mediator (MED12/CCNC) ca inhibitor al funcției celulelor T; deleția sa crește eficacitatea antitumorală a celulelor CAR-T prin sensibilitate sporită la IL-2.

Studiul identifică RBPMS2 ca regulator esențial de splicing în miocard; deficiența sa provoacă cardiomiopatie dilatativă prin dezorganizare sarcomerică și disfuncție calcică, fiind conservată la om.

Ghidul ERS 2022 evaluează criobiopsia transbronșică (TBLC) ca alternativă mai puțin invazivă la biopsia chirurgicală (SLB) pentru diagnosticul bolilor pulmonare interstițiale, cu profil de siguranț...

Studiul UTOPIA (faza 1) demonstrează eficacitatea și siguranța olutasidenibului, singur sau cu azacitidină, în LAM/SMD cu mutație IDH1, cu rată de răspuns globală de până la 46%.

Studiu de fază I ce demonstrează fezabilitatea și siguranța terapiei celulare personalizate prin editare genomică non-virală CRISPR-Cas9 pentru înlocuirea TCR în tumori solide avansate.

Ghidul SFE-AFCE-SFMN 2022 standardizează managementul nodulilor tiroidieni prin algoritmi de stratificare a riscului, utilizarea TIRADS, citologie Bethesda și tehnici minim-invazive de ablație.

Terapie genică inovatoare, dependentă de activitate, care reduce crizele epileptice în modele animale prin activarea selectivă a canalelor Kv1.1 în neuronii hiperexcitabili.

Ghidul ACC/AHA 2022 unifică recomandările pentru diagnosticul, evaluarea genetică, tratamentul medicamentos, chirurgical și endovascular al bolilor aortice, promovând echipele multidisciplinare.

Ghidul ESMO-EURACAN 2022 standardizează managementul cancerului glandelor salivare, recomandând abordarea multidisciplinară, testarea moleculară NGS și terapii țintite în boala recurentă.

Ghidul ACC/AHA 2022 unifică managementul bolilor aortice, reducând pragul de intervenție la 5,0 cm în centre specializate și extinzând utilizarea TEVAR și a evaluării genetice.

Consens AATS 2022 privind managementul tetralogiei Fallot: recomandă corectarea completă la 3-6 luni la asimptomatici și prezervarea valvei pulmonare pentru a reduce reintervențiile pe termen lung.

Ghidul ESE 2022 stabilește recomandări GRADE pentru gestionarea endocrinopatiilor induse de inhibitorii de checkpoint imun, subliniind necesitatea substituției hormonale și evitarea corticoterapiei.