Studii

Studiu Neuron 2026: retrovirusurile endogene (ERV) reactivate formează hibrizi ARN-ADN care activează C4b neuronal → tăiere excesivă a sinapselor de microglie → autism. Knockout-ul C4b rescuează fenotipul autist; inhibitorii de retrotranscriere (medicamente anti-HIV aprobate FDA) reduc C4b și amelio

Studiu: licochalcona A (compus natural) induce cuproptoza în celulele glioblastom (U87, U251) — acumulare Cu²⁺ +2,86 ori la 30 µM, perturbare mitocondrială, implicare RAS/MAPK. Validare in vivo pe xenogrefă. Mecanism nou potențial terapeutic în glioblastom.

Studiu Clinical Science: locus-ul ZNF827 (chr4) mediează riscul de SCAD, boală coronariană, TA sistolică și diametru aortă ascendentă prin varianta intronica rs13128814 — activ în SMC vasculare și fibroblaste. Alela de risc A crește transcripția; factorul NF-1 identificat ca regulator.

Studiu ex vivo piele umană: injecțiile microfluidice cu jet (fără ac) livrează insulina și lipozomii în straturile dermice profunde cu precizie înaltă și traumă tisulară minimă — comparabile/superioare față de microneedle-uri și ace solide. Alternativă promițătoare pentru insulinoterapie.

Studiu Clinical Science: exozomii din fibroame uterine (Fib-EXO) prezintă profil ARN distinct față de miometru — IGF2 și HOXA10 crescute, IGFBP6 scăzut. Căile PI3K/AKT și adeziunii focale activate. Primii candidați pentru înțelegerea comunicării moleculare a fibromului uterin.

Ghid ESPGHAN/NASPGHAN 2026: 11 recomandări GRADE și 19 declarații de bună practică pentru managementul constipației funcționale la copii (0-18 ani), cu macrogol ca primă linie terapeutică.

Studiu scRNA-seq + transcriptomică spațială în adenocarcinomul pulmonar: metabolismul acidului arahidonic cartografiat în micromediul tumoral. Biomarkeri celulari cheie identificați — acid arahidonic ca driver tumoral și potențială axă terapeutică în LUAD.

Studiu NIH + Addenbrooke: tumorile neuroendocrine pancreatice nonfuncționale (pNET) sunt o manifestare a sindromului Pacak-Zhuang (EPAS1/HIF2A mozaic somatic). Legătura moleculară: reglarea HIF-2α de VHL — extinde spectrul fenotipic al PZS.

Studiu British Journal of Psychiatry: evaluare în laborator a metodelor de preparare a dozelor mici de haloperidol pentru tapering hiperbolic (10% pe pas, 5→0 mg). Tablete, soluții, suspensii — acuratețea fiecărei metode cuantificată prin HPLC.

Studiu Brain (iPSC 14 schizofrenie + 14 controale → sferoide corticale): citokina MIF neuronală declanșează distribuția aberantă a astrocitelor în schizofrenie. Antagonistul ISO-1 atenuează anomaliile; CRISPR-Cas9 MIF KO le exacerbează — mecanism dual complex.

Studiu Circulation Research: kinaza SBK2 — conservată cross-species, expresie cardiacă predominantă, asociată cu riscul de insuficiență cardiacă în UK Biobank — fosforilează și translocă NDUFV1 (complexul I mitocondrial), limitând hipertrofia cardiacă patologică.

Studiu melanom: S6K1/2 nu sunt driveri funcționali ai rezistenței intrinseci la inhibitorii BRAF — pS6 este doar marker. Screen CRISPR al kinomului identifică FGFR1 ca driver real; pemigatinib (inhibitor pan-FGFR, aprobat FDA) inversează rezistența în 6 linii celulare.

Studiu PNAS: PARP1 amplifică patologia amiloidă în Alzheimer — niveluri PAR crescute în LCR la pacienți MCI/AD. Knockout PARP1 la modelul 5XFAD reduce plăcile amiloide, atenuează neuroinflamația și recuperează deficitele cognitive, sugerând inhibitorii PARP ca strategie terapeutică.

Platformă de screening personalizat validată pe 23 culturi primare GEP-NEN: testarea a 27 de agenți terapeutici identifică răspunsuri individuale și diferențe semnificative pNET vs siNET, deschizând calea spre medicina de precizie în aceste neoplasme rare.

Studiu (n=40 tumori paratiroide): profilul de metilare H3 arată reducerea H3K4me3/H3K36me3 (<60%) și creșterea H3K27me3 (>130% față de controale) — shift epigenetic spre reprimare transcripțională, mai pronunțat în carcinoame (p=0,0002).