Studii

Ghid clinic actualizat 2022 pentru ataxia Friedreich, utilizând framework-ul GRADE pentru a oferi 130 de recomandări multidisciplinare și a ghida managementul terapeutic al pacienților.

Studiul identifică modulul kinazic Mediator (MED12/CCNC) ca inhibitor al funcției celulelor T; deleția sa crește eficacitatea antitumorală a celulelor CAR-T prin sensibilitate sporită la IL-2.

Ghidul ERS 2022 evaluează criobiopsia transbronșică (TBLC) ca alternativă mai puțin invazivă la biopsia chirurgicală (SLB) pentru diagnosticul bolilor pulmonare interstițiale, cu profil de siguranț...

Studiul UTOPIA (faza 1) demonstrează eficacitatea și siguranța olutasidenibului, singur sau cu azacitidină, în LAM/SMD cu mutație IDH1, cu rată de răspuns globală de până la 46%.

Studiu de fază I ce demonstrează fezabilitatea și siguranța terapiei celulare personalizate prin editare genomică non-virală CRISPR-Cas9 pentru înlocuirea TCR în tumori solide avansate.

Ghidul SFE-AFCE-SFMN 2022 standardizează managementul nodulilor tiroidieni prin algoritmi de stratificare a riscului, utilizarea TIRADS, citologie Bethesda și tehnici minim-invazive de ablație.

Terapie genică inovatoare, dependentă de activitate, care reduce crizele epileptice în modele animale prin activarea selectivă a canalelor Kv1.1 în neuronii hiperexcitabili.

Ghidul ACC/AHA 2022 unifică recomandările pentru diagnosticul, evaluarea genetică, tratamentul medicamentos, chirurgical și endovascular al bolilor aortice, promovând echipele multidisciplinare.

Primul ghid unificat ACC/AHA pentru bolile aortice: prag intervenție aneurism ascendent redus la 5,0 cm, evaluare genetică extinsă, TEVAR recomandat și pentru tip B necomplicat cu risc înalt, accent pe echipe multidisciplinare și centre de volum mare. Acoperă anevrisme, disecție, boli genetice, aort

Consens AATS 2022 privind managementul tetralogiei Fallot: recomandă corectarea completă la 3-6 luni la asimptomatici și prezervarea valvei pulmonare pentru a reduce reintervențiile pe termen lung.

Ghidul ESE 2022 stabilește recomandări GRADE pentru gestionarea endocrinopatiilor induse de inhibitorii de checkpoint imun, subliniind necesitatea substituției hormonale și evitarea corticoterapiei.

Ghid AACAP 2022 pentru depresia pediatrică: TCC/IPT+ISRS (fluoxetina FDA 8+, escitalopram 12+) recomandate; combinație TCC+fluoxetina superioară (studiu TADS). Black box warning: monitorizare suicidabilitate săptămânală primele 4 săptămâni de ISRS.

Ghidul ASCO 2022 standardizează tratamentul cancerului colorectal metastatic prin testarea obligatorie a biomarkerilor moleculari și personalizarea terapiei în funcție de profilul tumoral.

Studiul demonstrează că HSF1 este esențial pentru autoînnoirea celulelor stem leucemice în LMA prin reglarea SDHC și a fosforilării oxidative, oferind o țintă terapeutică selectivă fără toxicitate.

Consensul EAS 2022 confirmă Lp(a) ca factor de risc cauzal pentru bolile cardiovasculare și stenoza aortică, recomandând testarea cel puțin o dată în viața adultă pentru stratificarea riscului.