Un test de sânge care ar putea transforma diagnosticarea bolii Alzheimer

Un nou studiu clinic de amploare coordonat de University College London (UCL), parte a inițiativei Blood Biomarker Challenge, a început recrutarea participanților în clinici de memorie din Marea Britanie. Studiul ADAPT (Alzheimer’s Disease Diagnosis and Plasma pTau217) evaluează potențialul unui test de sânge bazat pe proteina p-tau217 de a îmbunătăți detectarea timpurie și precisă a bolii Alzheimer.
În prezent, diagnosticarea bolii Alzheimer implică adesea metode invazive, precum puncția lombară sau scanările PET costisitoare, inaccesibile pentru majoritatea pacienților. Doar aproximativ 2% dintre cei diagnosticați au acces la aceste teste standard.

Boala Alzheimer este asociată cu acumularea a două proteine esențiale – amiloid și tau – în creier. Biomarkerul sanguin p-tau217 reflectă prezența ambelor proteine și poate oferi, conform dovezilor emergente, informații comparabile cu cele ale testelor invazive.

Studiul ADAPT

Studiul este condus de prof. Jonathan Schott și dr. Ashvini Keshavan de la UCL Queen Square Institute of Neurology și vizează 1.100 de participanți din medii geografice, etnice și socio-economice diverse, incluși prin serviciile de memorie NHS din Regatul Unit.

Obiectivele studiului

• Evaluarea impactului unui test de sânge p-tau217 asupra vitezei și acurateței diagnosticului.
• Determinarea modului în care rezultatul testului influențează deciziile clinice ulterioare și alegerea investigațiilor.
• Analiza impactului testului asupra calității vieții și a costurilor sistemului de sănătate.
• Validarea aplicabilității testului în populații cu comorbidități, cum ar fi boala renală.

Metodologie

• Toți participanții primesc evaluările standard pentru diagnosticarea demenței.
• Jumătate dintre participanți vor primi rezultatele testului de sânge la 3 luni de la prima evaluare.
• Cealaltă jumătate le va primi după 12 luni.
• Studiul va urmări diferențele în accesul la diagnostic, în deciziile clinice și în satisfacția pacientului.
• Se utilizează instrumentul EQ-5D-5L pentru evaluarea calității vieții legate de sănătate.

Rezultate așteptate și justificarea testului

Cercetările anterioare au confirmat deja precizia ridicată a testului p-tau217 în detectarea bolii Alzheimer, comparabilă cu scanările PET. Laboratorul NHS de Neuroimunologie și Lichid Cefalorahidian de la Spitalul Național de Neurologie și Neurochirurgie a validat și integrat acest test în protocoalele sale.

Studiul ADAPT se axează acum pe valoarea clinică și economică în practică reală, testând dacă includerea testului în evaluările standard poate accelera diagnosticul și îmbunătăți îngrijirea pacienților.

Declarații ale coordonatorilor

Prof. Jonathan Schott a subliniat că, după decenii de cercetare, „avem acum un test de sânge susținut de dovezi solide, comparabil cu metodele standard, dar mai accesibil și mai ieftin”.

Dr. Ashvini Keshavan a explicat că studiul nu urmărește doar validarea testului, ci mai ales să demonstreze că acesta „are un impact real asupra pacienților, ajutându-i să obțină un diagnostic mai devreme”.

Impact social și sistemic

Alzheimer's Society și Alzheimer’s Research UK susțin inițiativa, considerând-o o etapă crucială pentru accesul echitabil la diagnostic. Potrivit prof. Fiona Carragher, doar o treime dintre pacienții cu demență au o experiență pozitivă în procesul de diagnostic, iar frica de diagnostic contribuie la întârzieri în accesul la sprijin.

Dr. Sheona Scales a atras atenția că 1 din 3 persoane cu demență nu are un diagnostic confirmat, iar testele de sânge ar putea schimba radical această realitate în Regatul Unit.

Perspectiva pacienților

Michael White, membru al grupului de implicare publică ADAPT, a relatat cum a așteptat peste doi ani și jumătate pentru ca soția sa, Kathryn White, să fie diagnosticată. „Un test de sânge ca acesta ne-ar fi ajutat să obținem un diagnostic de la început și ar fi făcut o diferență reală”, a spus el.

Kathryn a adăugat: „Știam că ceva nu e în regulă... pierdusem orientarea în locuri familiare. A fost o ușurare să avem un diagnostic, pentru că a dat sens simptomelor.”

Concluzii

Studiul ADAPT reprezintă un pas esențial în revoluționarea diagnosticului pentru boala Alzheimer. Dacă testul p-tau217 își dovedește eficiența în practica clinică de zi cu zi, ar putea deveni o componentă standard în evaluarea demenței, oferind:

• Acces mai larg la diagnostic precoce
• Investigații mai rapide și direcționate
• Reducerea anxietății și a incertitudinii în rândul pacienților
• Planificare timpurie a îngrijirii și tratamentelor emergente

Prin testarea aplicabilității într-o populație reală, diversă și cu comorbidități, ADAPT oferă speranța că diagnosticul precoce va deveni mai echitabil, mai accesibil și mai uman.