Ești dispus să afli riscul personal de a dezvolta demență Alzheimer?

Un nou studiu publicat în data de 6 mai 2025 în JAMA Network Open, realizat de cercetători de la Washington University School of Medicine in St. Louis, aduce o perspectivă importantă asupra alegerilor voluntarilor sănătoși atunci când li se oferă oportunitatea de a afla riscul personal de a dezvolta demență Alzheimer. Deși majoritatea participanților exprimă interes teoretic pentru aflarea acestui risc, proporția celor care aleg efectiv să afle rezultatul este semnificativ mai mică.

Context

Odată cu progresele în testarea biomarkerilor și înțelegerea mecanismelor Alzheimer, cercetătorii pot estima din ce în ce mai precis riscul individual de a dezvolta demență. Organizații precum National Academies of Sciences, Engineering and Medicine recomandă oferirea opțiunii de a comunica rezultatele participanților la studii, chiar și atunci când aceste rezultate nu pot fi valorificate prin tratamente.

Totuși, în absența unui tratament curativ sau preventiv pentru Alzheimer, există îngrijorări etice serioase privind posibila apariție a anxietății sau a altor efecte psihologice negative asupra persoanelor care află că sunt la risc crescut.

Despre studiu

Obiectivul cercetării

Echipa coordonată de Dr. Jessica Mozersky și Dr. Sarah M. Hartz a dorit să afle:

• Ce factori influențează decizia de a accepta sau refuza aflarea riscului estimat pentru demența Alzheimer

• Cum diferă interesul teoretic față de comportamentul real

• Care sunt efectele psihologice ale comunicării acestor rezultate în rândul persoanelor sănătoase

Metodologie

• Studiul s-a bazat pe date din cadrul Memory & Aging Project, demarat în 1979 la Knight Alzheimer Disease Research Center.

• Un total de 274 de voluntari cognitivi normali au fost invitați să primească rezultatele estimărilor de risc (bazate pe teste genetice, analize de sânge și imagistică cerebrală).

• Participanții au fost informați printr-un ghid de decizie care prezenta avantajele și dezavantajele aflării riscului.

• Răspunsurile au fost comparate cu opiniile exprimate anterior de participanți într-un context pur ipotetic.

Rezultate

Discrepanță între intenție și acțiune

• Când riscul era ipotetic, 81% dintre participanții la studiile de lungă durată au spus că ar dori să afle rezultatul.

• Când oferta a fost reală, doar 60% dintre cei 274 de participanți au ales efectiv să afle rezultatul estimat.

• Participanții cu antecedente familiale de Alzheimer și cei care s-au identificat ca afro-americani au fost mai predispuși să refuze aflarea rezultatului.

Motive pentru refuz

Interviurile calitative realizate cu cei care au refuzat au identificat motive frecvente:

• Frica de povara emoțională asupra propriei persoane sau a familiei

• Experiențe personale negative anterioare cu boala Alzheimer

• Convingerea că „se simt bine” și nu au nevoie de astfel de informații

• Percepția că nu există acțiuni concrete ce pot fi luate pe baza rezultatului

• Faptul că incertitudinea asociată estimărilor face ca riscul să fie mai puțin relevant

• Unii s-au declarat deja „pregătiți” în cazul în care boala s-ar instala

Aspecte legale și etice

• Rezultatele nu au fost introduse în dosarul medical al participanților de către cercetători.

• Totuși, dacă un participant alege să le împărtășească medicului său, ele ar putea fi incluse în istoricul clinic, ceea ce poate avea implicații pentru accesul la asigurări.

Concluzii și implicații

Constatări-cheie

• Dorinta teoretică de a afla riscul nu se corelează întotdeauna cu alegerea reală când se oferă efectiv rezultatul.

• Lipsa tratamentelor eficiente este un factor major de descurajare.

• Necesitatea unor abordări etice și personalizate în comunicarea riscurilor este esențială.

• Studiile viitoare trebuie să ofere opțiuni reale, dar fără presiuni asupra participanților pentru a lua o decizie anume.

Dr. Mozersky subliniază: „Studiul nostru sugerează că, în cazuri sensibile – precum estimarea riscului de Alzheimer – oamenii ar trebui să aibă opțiunea de a nu afla”. În același timp, cercetătorii afirmă că, dacă vor apărea tratamente preventive eficiente, proporția celor care vor dori să cunoască riscul ar putea crește semnificativ.