Testele de biopsie lichidă revoluționează detectarea cancerelor de cap și gât asociate cu HPV

Un nou test de sânge dezvoltat de cercetătorii de la Mass Eye and Ear, parte a sistemului Mass General Brigham, ar putea transforma radical modul în care sunt diagnosticate cancerele de cap și gât asociate cu infecția cu virusul papiloma uman (HPV). Studiul, publicat în Clinical Cancer Research, a demonstrat că testul HPV-DeepSeek atinge o acuratețe de neegalat, cu o sensibilitate și specificitate de 99% pentru detectarea acestor cancere chiar de la prima prezentare clinică.
Cancerul orofaringian cauzat de infecția cu HPV este în creștere accelerată în Statele Unite, reprezentând aproximativ 70% din totalul cancerelor orofaringiene. Spre deosebire de cancerul de col uterin - tot cauzat de HPV, dar pentru care există metode de screening eficace - nu există în prezent un test de detecție precoce pentru cancerele orofaringiene. Astfel, diagnosticul se stabilește adesea în stadii avansate, când tratamentele pot avea efecte secundare importante. Necesitatea unei metode minim invazive, sensibile și aplicabile înaintea debutului simptomelor a condus la dezvoltarea testului HPV-DeepSeek.

Despre studiu

HPV-DeepSeek este un test de tip biopsie lichidă care identifică fragmente ale genomului HPV eliberate de tumoră în sânge. Spre deosebire de testele existente, care detectează doar una sau două regiuni ale genomului viral, HPV-DeepSeek utilizează secvențierea întregului genom viral, crescând semnificativ sensibilitatea.

Studiul a inclus:

•  152 pacienți cu cancere de cap și gât asociate HPV
•  152 controale sănătoase

Cercetătorii au comparat testul cu metode standard actuale, inclusiv alte teste comerciale de biopsie lichidă și biopsii tisulare. HPV-DeepSeek a arătat performanțe net superioare, identificând cancerul chiar și în stadiile incipiente, fără compromis în specificitate.

Un al doilea studiu, aflat în preprint și prezentat la conferința AACR 2024, a evaluat capacitatea testului de a detecta cancerul înainte de debutul clinic. Au fost analizați:

•  28 de indivizi care au dezvoltat ulterior cancer orofaringian HPV-pozitiv
•  28 de controale sănătoase

Testul a detectat cancerul în 79% din cazurile viitoare de cancer, cu rezultate pozitive chiar și cu 8 ani înainte de diagnostic. Niciunul dintre controale nu a avut rezultate fals pozitive.

Rezultate

Rezultatele indică faptul că HPV-DeepSeek oferă o capacitate fără precedent de detecție timpurie:

•  Sensibilitate: 99%
•  Specificitate: 99%
•  Detectare înainte de simptome în 79% din cazuri viitoare de cancer
•  Cea mai devreme depistare: aproape 8 ani înainte de diagnostic

Detectarea precoce ar putea permite:

•  Intervenții mai puțin invazive
•  Reducerea efectelor secundare ale tratamentului
•  Monitorizarea pacienților cu risc crescut

Pe lângă HPV-DeepSeek, echipa a evaluat și o altă tehnologie - MAESTRO, dezvoltată de Broad Institute, pentru detectarea bolii reziduale minime (BRM) după intervenții chirurgicale în cancere de cap și gât non-HPV. Într-un grup de 24 de pacienți:

•  13 din 15 pacienți care au suferit recidivă sau deces erau pozitivi pentru BRM (valoare predictivă pozitivă de 92,9%)
•  Detecția BRM precoce a fost puternic asociată cu supraviețuire redusă (HR = 8,3 pentru supraviețuire globală; HR = 27,4 pentru supraviețuire fără evenimente)

Testele comerciale obișnuite nu ar fi detectat aceste cazuri, întrucât valorile BRM erau sub 100 ppm - limita lor de detecție.

Concluzii

Noile teste de biopsie lichidă, bazate pe secvențierea întregului genom viral sau tumoral, oferă o precizie remarcabilă în detecția timpurie și monitorizarea cancerelor de cap și gât. Atât HPV-DeepSeek, cât și MAESTRO se dovedesc a fi instrumente promițătoare pentru personalizarea tratamentului și reducerea morbidității prin intervenții precoce și ghidate de biomarkeri moleculari.

Cercetările viitoare vor trebui să abordeze întrebări legate de:

•  Cum ar trebui gestionate cazurile cu rezultate pozitive preclinice?
•  Care sunt protocoalele de urmărire și tratament pentru BRM?
•  Cât de frecvent și la ce populații ar trebui aplicate aceste teste în screening?

Prin aceste inovații, medicina de precizie face un pas important către diagnosticul proactiv și tratamente adaptate riscului individual în oncologia capului și gâtului.