Autismul ar putea fi prețul inteligenței

Un studiu publicat în septembrie 2025 în revista Molecular Biology and Evolution de către Oxford University Press aduce o perspectivă evoluționistă asupra prevalenței crescute a tulburărilor de spectru autist la oameni. Cercetarea arată că modificările genetice accelerate în anumite tipuri de neuroni corticali ar putea explica de ce autismul este mult mai frecvent la oameni decât la alte specii de primate.

Context

Tulburările de spectru autist afectează aproximativ 1 din 31 de copii (3,2%) în Statele Unite, iar la nivel global Organizația Mondială a Sănătății estimează o prevalență de 1 din 100 de copii. Deși aceste tulburări sunt frecvent întâlnite la oameni, ele apar rar la alte primate. Simptomele lor se leagă de funcții cognitive complexe precum producția și înțelegerea limbajului, caracteristici unice sau mult mai sofisticate la oameni. Din perspectivă evolutivă, autismul și schizofrenia sunt considerate tulburări specifice speciei umane. Dezvoltarea tehnicilor de secvențiere ARN la nivel unicelular a permis cartografierea tipurilor neuronale și a relevat existența unor schimbări genetice rapide și masive în creierul uman, comparativ cu alte mamifere.

Despre studiul actual

Cercetătorii au analizat date provenite din secvențierea ARN unicelulară la nivel nuclear comparativă între specii, concentrându-se pe trei regiuni distincte ale creierului mamiferelor.
Rezultatele au arătat că:

• Neuronii L2/3 IT, cei mai abundenți neuroni din straturile externe ale cortexului cerebral, au evoluat excepțional de rapid pe linia umană, comparativ cu alte maimuțe antropoide.

• Această evoluție accelerată s-a corelat cu schimbări dramatice în gene asociate autismului, ceea ce sugerează că selecția naturală a favorizat aceste modificări la oameni.

• Spre deosebire de alte tipuri neuronale care au rămas relativ stabile de-a lungul evoluției mamiferelor, neuronii L2/3 IT prezintă o dinamică evolutivă unică în Homo sapiens.

Autorii subliniază că mecanismele prin care aceste gene au adus avantaje evolutive rămân neclare, însă există ipoteze interesante. Multe dintre genele implicate sunt legate de întârzierea dezvoltării, ceea ce ar fi putut contribui la alungirea perioadei de dezvoltare cerebrală postnatală la oameni, comparativ cu cimpanzeii. Această prelungire a maturării neuronale ar fi favorizat apariția unor capacități cognitive mai complexe.

Rezultate

Analiza sugerează că aceleași schimbări genetice care au făcut creierul uman unic ar fi contribuit și la creșterea neurodiversității, inclusiv la prevalența crescută a autismului.
Principalele rezultate raportate sunt:

• Evoluția accelerată a neuronilor L2/3 IT este specifică liniei umane și nu a fost observată la alte primate.

• Genele implicate în autism au trecut printr-un proces de selecție pozitivă, indicând faptul că aceste modificări au conferit avantaje ancestrale.

• Posibile avantaje evolutive includ:

  • Încetinirea dezvoltării cerebrale postnatale, permițând o mai mare plasticitate neuronală și învățare prelungită în copilăria timpurie.

  • Creșterea capacității pentru limbaj, funcție fundamentală pentru cooperare, transmiterea culturii și adaptarea socială.

Astfel, prețul plătit pentru un creier mai complex ar putea fi fost o predispoziție mai mare la tulburări neuropsihiatrice. Autorii concluzionează că „unele dintre aceleași modificări genetice care au făcut creierul uman unic au contribuit și la diversitatea neurocognitivă umană”, după cum a declarat Alexander L. Starr.