Heterocromia (ochii de culori diferite)

Heterocromia (ochii de culori diferite)

Heterocromia se referă la culoarea diferită a irisului, părului sau pielii. Termenul este cel mai adesea folosit pentru a descrie ochii de culori diferite. Heterocromia este rezultatul unui exces sau unei absenţe a melaninei. Poate fi congenitală, cauzată de mozaicismul genetic, chimerism, diferite afecţiuni dobândite sau traumatisme.

Este o situație rară, afectând doar 11 indivizii din 1000. (2)

 
Heteromia ochilor (heterochromia iridis) este clasificată în trei forme clinice. În forma cu afectare completă, un iris are culoare diferită faţă de celălalt. În heterocromia sectorială, o parte dintr-un iris are culoare diferită de restul, iar în heterocromia centrală din pupila iradiază benzi de culori diferite în cadrul aceluiaşi iris.

 
Deşi au fost luate în considerare mai multe cauze, concluzia ştiinţifică este că incestul are principalul rol din cauza mutaţiilor unor gene care determină distribuţia melaninei pe calea 8-hidroxitriptofan (calea genetică cea mai afectată de homogenitatea cromozomială).

Culoarea ochilor, în special cea a irisului, este determinată în principal de concentraţia şi distribuţia melaninei. Ochiul afectat poate fi hiperpigmentat (hipercromic) sau hipopigmentat (hipocromic). La oameni, un exces de melanină indică hiperplazia ţesutului iridian, în timp ce lipsa melaninei indică hipoplazia. (1), (3)

 
Culoarea ochilor unei persoane este determinată de anumite gene. Există factori externi care pot afecta acest mod de transmitere. Copilul cu heterochromia iridis trebuie consultat de oftalmolog, dar şi de medicul pediatru. Dacă este suspectată o altă boală, se vor recomandă teste diagnostice precum studiile cromozomilor sau teste de sânge pentru a confirmă diagnosticul. (1)

 

Clasificarea heterocromiei

Heterocromia poate fi primară prin debut, cu o formă genetică sau dobândită. Deşi se face frecvent distincţia între heterocromia care afectează complet un ochi sau doar parţial (forma sectorială), adesea este clasificată ca fiind genetică (prin mozaicism sau congenitală) sau dobândită, menţionând dacă porţiunea afectată a irisului este mai întunecată sau mai deschisă la culoare. Cele mai multe cazuri de heterocromie sunt ereditare, cauzate de o boală, un sindrom sau un traumatism. (2)

 
Heterocromia congenitală este moştenită prin transmitere autosomal dominantă.

În heterocromia sectorială, irisul are două culori complet diferite în aceeaşi regiune. Heterocromia sectorială apare ca o pată neregulată de culoare diferită faţă de culoarea ochiului şi nu formează un inel complet în jurul pupilei precum heterocromia centrală. Această formă de heterocromie este mai prevalentă la câini şi pisici şi foarte rară la oameni, fiind întâlnită doar la 1% din populaţie. (3)

Heterocromia centrală sau „ochiul de pisică” se manifestă prin apariţia a două culori diferite în acelaşi iris. O culoare se află în porţiunea centrală a irisului, în timp ce inelul periferic al irisului este de altă culoare. Culoarea adevărată a ochilor persoanei este întotdeauna cea de la periferie.

Heterocromia completă se manifestă prin două culori diferite ale celor două irisuri. Este cea mai impresionantă formă de heterocromie. Persoană poate avea un ochi verde şi celălalt albastru sau unul căprui şi celălalt albastru. Heterocromia completă este întâlnită şi la animale, precum pisicile. (1)

 

Cauze

Întunecarea anormală a irisului poate fi cauzată de următoarele:

  • nodulii Lisch - hamartoame ale irisului observate în neurofibromatoza tip I; este o afecțiune în care se dezvoltă tumori ale nervilor, alături de anomalii ale melaninei;
  • scleroza tuberoasă - denumită şi boala Bourneville, se manifestă prin dezvoltarea de tumori non-maligne în diferite organe, incluzând şi ochii;
  • melanoza oculară - caracterizată prin accentuarea pigmentării tractului uveal, episclerei şi a unghiului camerei anterioare a ochiului;
  • melanocitoza oculodermică (nevul lui Ota);
  • sindromul dispersiei pigmentare - caracterizat de pierderea pigmentării de pe suprafaţa posterioară a irisului, pigment diseminat, apoi intraocular şi depozitat pe diferite structuri intraoculare, incluzând suprafaţă anterioară a irisului;
  • sindromul Sturge-Weber - caracterizat de un nev în pată de vin pe distribuţia nervului trigeminal, angioame leptomeningeale ipsilaterale cu calcificare intracraniană şi semne neurologice şi angioame choroidiene, adesea cu glaucom secundar. (2) (4)

 
Cauzele decolorării anormale a irisului:

  • heterocromia simplă - afecțiune rară cauzată de absenţa altor probleme oculare sau sistemice; ochiul mai deschis la culoare prezintă hipoplazia irisului; poate afecta irisul complet sau doar parţial;
  • sindromul congenital Horner - uneori moştenit, deşi cel mai adesea dobândit în urma unor leziuni cerebrale intrauterine care implică inervația nervoasă simpatică a ochiului; de partea afectată pupila este mică, pleoapa în ptoză, iar irisul este decolorat; acest sindrom nu este asociat cu surditate sau alte anomalii de pigmentare;
  • sindromul Waardenburg - sindrom în care heterocromia se manifestă prin hipocromia bilaterală a irisului;
  • piebaldismul - similar sindromului Waardenburg, deşi nu este asociat cu surditatea; persoanele afectate au zone de piele depigmentata atât pe trunchi şi cap, cât şi pe pleoape, sprâncene şi scalp;
  • boală Hirschprung - afecţiune intestinală asociată cu heterocromia sub formă hipocromiei sectoriale; sectoarele irisului afectate tind să prezinte un număr scăzut de melanocite şi pigmentare stromală diminuată;
  • incontinenţa pigmenti - afectează părul, dinții, unghiile şi sistemul nervos central; irisul persoanei poate fi mai închis la culoare la ochiul afectat;
  • sindromul Parry-Romberg sau atrofia hemifacială este caracterizat de paralizia unei jumătăţi a feţei. (2)

 
Cauzele heterocromiei
În cele mai multe cazuri afecțiunea este ereditară şi poate fi asociată cu un sindrom congenital. În alte cazuri heterocromia este cauzată de un traumatism sau boală. Heterocromia prezentă de la naştere sau apărută la scurt timp după este ereditară sau cauzată de traumatismele intrauterine. Forma congenitală poate fi familială şi moştenită prin transmitere autosomal dominantă.

Majoritatea cazurilor de heterocromie sunt genetice şi nu sunt asociate cu alte anomalii sistemice sau oculare. În aceste cazuri este denumită heterocromia iridis congenitală. În cazul persoanelor la care irisul îşi modifică culoarea parţial sau total în timp sunt suspectate anumite sindroame congenitale. (3)

 
Cauzele heterocromiei iridis dobândite:
Unele afecţiuni dobândite pe parcursul vieţii pot determina heterocromia irisului:

  • melanomul malign al irisului afectat sau tumorile metastatice ale irisului;
  • traumatismele pot cauza decolorarea unilaterală a irisului prin atrofie;
  • formaţiunile neovasculare ale irisului secundare diabetului sau ocluziei venei retiniene centrale;
  • melanoza oculară, caracterizată prin accentuarea pigmentaţiei ochiului unei persoane;
  • tumorile benigne şi chisturile, abcesele irisului pot conduce la modificări de culoare;
  • sindromul Posner-Schlossman sau criza glaucomatociclitică poate cauza decolorarea irisului după atacuri repetate;
  • sindromul Horner dobândit prin neuroblastom;
  • acumularea de sânge în camera anterioară a ochiului după un traumatism poate conduce la depozitarea de fier în iris;
  • în sindromul iris ectroprion suprafaţa posterioară a irisului, care este întotdeauna întunecată şi acoperită de pigment melanic, acoperă suprafaţa anterioară a irisului prin pupilă;
  • uveita anterioară este o inflamaţie a irisului secundară sarcoidozei, tuberculozei sau herpexului simplex şi poate determina pierderea pigmentării irisului ochiului afectat;
  • sindromul Chediak-Higashi este o boală genetică rară care se poate manifesta în copilărie prin neuropatie periferică, infecţii recurente şi modificări ale culorii pielii şi ochilor;
  • ciclita heterocromică Fuchs este caracterizată de o uveită uşoară, asimptomatică, în care irisul persoanei devine hipocrom cu aspect de „mâncat de molii”;
  • picăturile oculare cu analogi ai prostaglandinei folosite pentru tratamentul glaucomului pot conduce la întunecarea irisului, mai ales la persoanele cu ochi albaştri; uneori medicamentele sunt folosite în scopuri cosmetice pentru îngroşarea şi pigmentarea genelor. (1) (4)

 

Diagnostic

Un examen complet al ochiului poate exclude majoritatea cauzelor heterocromiei iridis. Dacă nu se suspectează o altă afecţiune asociată, nu sunt necesare teste adiţionale. Pentru a confirma o boală genetică se efectuează studii cromozomiale şi teste de sânge.

Tratamentul

Tratamentul în heterocromia iridis urmăreşte rezolvarea medicală a cauzelor. Dacă nu se identifică alte anomalii ale ochiului sau sistemice, nu sunt necesare alte intervenţii. (3)

Caută un semn/simptom de boală:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.