Mutațiile genetice care cresc riscul de schizofrenie
©
Autor: Costin Oana
Multe dintre variațiile genetice implicate în apariția schizofreniei sunt rare, ceea ce face dificilă studierea lor. Pentru a contracara acest impediment, echipa internațională de cercetare Psychiatric Genomics Consortium, condusă de medicul Jonathan Sebat de la Universitatea din California, a analizat genomul a peste 41 000 de persoane, realizând astfel cea mai amplă cercetare de acest tip de până acum.
Cercetătorii au observat numeroase regiuni ale genomului unde mutațiile cresc riscul de schizofrenie, de 4-60 de ori mai mult. Aceste mutații sunt deleții sau duplicate ale secvenței de ADN și pot afecta zeci de gene sau pot duplica ori perturba o singură genă. Astfel de variații, consideră autorii, pot provoca alterări semnificative ale genomului și duce la tulburări psihiatrice. În studii anterioare s-a descoperit că aceste mutații au loc mult mai frecvet în cazul schizofrenicilor decât a populației generale.
Dintre participanții la studiu, 21 094 aveau schizofrenie și 20 227 nu prezentau această tulburare. Cercetătorii au identificat 8 zone la nivelul genomului cu mutații asociate cu riscul de schizofrenie, acestea fiind mai frecvente la genele implicate în funcțiile sinapselor (legăturile dintre celulele nervoase prin care sunt transmise mesajele chimice).
Chiar dacă eșantionul studiului este mare, nu au fost identificate toate mutațiile, de aceea autorii consideră că este nevoie de analize suplimentare pentru a identifica toate mutațiile genetice implicate în schizofrenie.
Studiul a fost publicat în jurnalul Nature Genetics.
Sursa: Medical News Today
Informații complete despre schizofrenie găsiți aici.
Cercetătorii au observat numeroase regiuni ale genomului unde mutațiile cresc riscul de schizofrenie, de 4-60 de ori mai mult. Aceste mutații sunt deleții sau duplicate ale secvenței de ADN și pot afecta zeci de gene sau pot duplica ori perturba o singură genă. Astfel de variații, consideră autorii, pot provoca alterări semnificative ale genomului și duce la tulburări psihiatrice. În studii anterioare s-a descoperit că aceste mutații au loc mult mai frecvet în cazul schizofrenicilor decât a populației generale.
Dintre participanții la studiu, 21 094 aveau schizofrenie și 20 227 nu prezentau această tulburare. Cercetătorii au identificat 8 zone la nivelul genomului cu mutații asociate cu riscul de schizofrenie, acestea fiind mai frecvente la genele implicate în funcțiile sinapselor (legăturile dintre celulele nervoase prin care sunt transmise mesajele chimice).
Chiar dacă eșantionul studiului este mare, nu au fost identificate toate mutațiile, de aceea autorii consideră că este nevoie de analize suplimentare pentru a identifica toate mutațiile genetice implicate în schizofrenie.
Studiul a fost publicat în jurnalul Nature Genetics.
Sursa: Medical News Today
Data actualizare: 29-09-2019 | creare: 25-11-2016 | Vizite: 2669
Bibliografie
Largest study of its kind finds rare genetic variations linked to schizophrenia, link: https://www.medicalnewstoday.com/releases/314333.php ©
Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!
Alte articole din aceeași secțiune:
- Noi descoperiri în domeniul legăturii dintre programul de editare genetică CRISPR și celulele tumorale cu mutații
- Amprentarea ADN acum mai sigură, cu ajutorul unui cod genetic de bare
- Noul kit de reparare a ADN-ului remediază cu succes boli ereditare în celulele derivate de la pacienți
- Celulele pielii transformate de oamenii de știință în neuroni
Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.- Episod psihotic acut... rog sfatul unui psihiatru
- Posesie demonică sau schizofrenie?
- Tulburarea schizo-afectiva este o forma de schizofrenie?
- Ma va accepta cineva asa cum sunt?
- Daca am schizofrenie mă primește la facultatea de Biologie?
- Care e cauza schizofreniei și de ce nimeni nu a descoperito până acum?
- Incadrare handicap schizofrenie scor gafs 24
- Am o boala psihica si doresc sa iau ceva suplimente pt creier?
- Glicina
- Medicul medicina muncii schimba programul chiar daca am schizofrenie reziduala fara simptome