Mutațiile genetice care cresc riscul de schizofrenie

Multe dintre variațiile genetice implicate în apariția schizofreniei sunt rare, ceea ce face dificilă studierea lor. Pentru a contracara acest impediment, echipa internațională de cercetare Psychiatric Genomics Consortium, condusă de medicul Jonathan Sebat de la Universitatea din California, a analizat genomul a peste 41 000 de persoane, realizând astfel cea mai amplă cercetare de acest tip de până acum.


Cercetătorii au observat numeroase regiuni ale genomului unde mutațiile cresc riscul de schizofrenie, de 4-60 de ori mai mult. Aceste mutații sunt deleții sau duplicate ale secvenței de ADN și pot afecta zeci de gene sau pot duplica ori perturba o singură genă. Astfel de variații, consideră autorii, pot provoca alterări semnificative ale genomului și duce la tulburări psihiatrice. În studii anterioare s-a descoperit că aceste mutații au loc mult mai frecvet în cazul schizofrenicilor decât a populației generale.

Dintre participanții la studiu, 21 094 aveau schizofrenie și 20 227 nu prezentau această tulburare. Cercetătorii au identificat 8 zone la nivelul genomului cu mutații asociate cu riscul de schizofrenie, acestea fiind mai frecvente la genele implicate în funcțiile sinapselor (legăturile dintre celulele nervoase prin care sunt transmise mesajele chimice).

Chiar dacă eșantionul studiului este mare, nu au fost identificate toate mutațiile, de aceea autorii consideră că este nevoie de analize suplimentare pentru a identifica toate mutațiile genetice implicate în schizofrenie.

Studiul a fost publicat în jurnalul Nature Genetics.

Sursa: Medical News Today