Riscul de malformații congenitale la femeile de vârsta reproductivă poate fi în mare parte evitat (studiu)

Malformațiile congenitale structurale, precum defectele de tub neural, malformațiile cardiace congenitale și despicăturile orofaciale, au cauze multifactoriale. Unele dintre acestea sunt influențate de factori de risc modificabili, precum deficiențele nutriționale (acid folic, vitamina B12), obezitatea, diabetul pregestațional și expunerea la fumat. Studiul publicat în American Journal of Preventive Medicine a analizat tendințele și prevalența acestor factori între 2007 și martie 2020 la femei americane aflate la vârsta reproductivă, utilizând date din NHANES.
Prevenția primară a malformațiilor congenitale se concentrează pe intervenții nutriționale, cum ar fi suplimentarea cu acid folic, dar și pe controlul factorilor metabolici (obezitate, diabet), comportamentali (fumat, alimentație) și socioeconomici (insecuritate alimentară). În ciuda existenței programelor de fortificare alimentară, o proporție importantă de femei din SUA nu atinge aportul zilnic recomandat de 400 µg de acid folic pentru prevenirea defectelor de tub neural.

Metodologie

Analiza a inclus 5.374 de femei non-gravide, non-lactante, cu vârste între 12–49 ani, din cadrul NHANES 2007–2020. Au fost analizate două profiluri de risc:

• Profilul complet: incluzea toate riscurile (inseguranță alimentară severă, obezitate, diabet, prediabet, fumat activ, folat eritrocitar scăzut).
• Profilul non-folat: excludea deficiența de folat eritrocitar.

Au fost evaluate tendințele pe ani, vârstă, rasă/etnie și nivel socio-economic (IPR).

Rezultate

Prevalență generală

• 66,4% dintre femei aveau cel puțin 1 factor de risc cunoscut (profil complet);
• 59,1% aveau cel puțin 1 risc non-folat;
• 33,8% aveau obezitate;
• 4,8% aveau diabet; 28,9% prediabet;
• 18,8% aveau cotinină serică crescută (expunere la fumat);
• 19,5% aveau folat eritrocitar <748 nmol/L;
• Doar 12,6% consumau ≥400 µg/zi acid folic din suplimente.

Evoluții în timp (2007–2020)

• Creștere semnificativă a obezității (de la 28,9% la 37,9%);
• Creștere a diabetului (de la 3,2% la 6,0%) și prediabetului (de la 26,5% la 34,6%);
• Scădere a nivelurilor scăzute de folat eritrocitar (de la 23,4% la 17,9%);
• Scădere a expunerii la fumat (de la 21,2% la 16,8%);
• Scădere a consumului de suplimente cu ≥400 µg acid folic (de la 14,9% la 11,3%).

Diferențe demografice

Prevalența riscurilor a crescut cu vârsta și a fost semnificativ mai mare în rândul:

• Femeilor de culoare neagră (80,4% cu ≥1 risc complet);
• Femeilor hispanice (70,0% cu ≥1 risc complet);
• Femeilor cu venituri scăzute (IPR <1.0: 76,9% cu ≥1 risc complet).

Suplimentarea cu acid folic a fost mai frecventă la femeile mai în vârstă, albe și cu venituri mai mari.

Vitamina B12

Dintre femeile evaluate între 2011–2014:

• 2,1% aveau deficit (<148 pmol/L);
• 10,8% aveau insuficiență (148–221 pmol/L).

Frecvența deficienței a variat semnificativ în funcție de rasă/etnie.

Interpretare

Studiul relevă o prevalență crescută a factorilor de risc modificabili pentru malformații congenitale în rândul femeilor din SUA. În pofida programelor de fortificare alimentară, consumul de suplimente cu acid folic rămâne scăzut. Îmbunătățirea stării folatului pare a fi determinată în principal de fortificarea alimentară, dar aceasta nu este suficientă pentru toate subgrupele de populație. Vârsta, etnia și statutul socio-economic influențează semnificativ expunerea la risc și comportamentele de prevenție.

Creșterea prevalenței diabetului și obezității evidențiază necesitatea intensificării screeningului și consilierii preconcepționale. De asemenea, scăderea utilizării suplimentelor cu doză adecvată de acid folic este îngrijorătoare. Această situație impune intervenții de sănătate publică personalizate și reevaluarea mesajelor educaționale.

Concluzii

Peste 60% dintre femeile aflate la vârstă reproductivă în SUA prezintă cel puțin un factor de risc modificabil pentru malformații congenitale. Programele de fortificare alimentară joacă un rol important, însă nu sunt suficiente pentru a acoperi întregul risc populațional. Intervențiile suplimentare, inclusiv creșterea consumului de suplimente de acid folic și controlul diabetului și al obezității, sunt esențiale pentru reducerea riscului de malformații congenitale la nivel populațional.