Studii de cohortă — Genetică medicală

Studiul identifică semnături genetice în PBMC (CD1E, CCL14, THBD, NPNT, ISG20) care pot prezice supraviețuirea sau recidiva precoce în limfomul difuz cu celule B mari, folosind un model canin.

Studiul a dezvoltat un scor poligenic metabolic (MetPRS) care prezice cu precizie riscul de obezitate și diabet zaharat de tip 2, anticipând necesitatea intervențiilor terapeutice majore.

Un studiu pe 13.112 participanți arată că predispoziția genetică modulează impactul dietei, somnului și educației asupra capacității funcționale la bătrânețe.

Studiul analizează stagnarea speranței de viață în SUA (1979-2019), identificând factori generaționali și cauze precum bolile cardiovasculare, cancerul și cauzele externe de deces.

Studiul mapează enzimele metabolice asociate cromatinei, demonstrând rolul lor direct în reglarea genelor, repararea ADN și semnalizarea celulară în diverse tipuri de cancer.

Studiu multinațional (N=715) care validează un model de predicție a insuficienței cardiace (HF-MACE) în laminopatia LMNA, utilizând 4 predictori clinici pentru stratificarea riscului la 5 ani.

Studiul analizează arhitectura genetică a sclerozei multiple în populații diverse, demonstrând mecanisme comune, dar și variante genetice specifice care influențează riscul bolii.

Studiul demonstrează că analiza fragmentomului ADN liber circulant prin inteligență artificială poate detecta neinvaziv fibroza și ciroza hepatică precoce, oferind și informații prognostice.

Studiul demonstrează că microbiota intestinală influențează îmbătrânirea ovariană, transplantul fecal putând remodela transcriptomul ovarian și îmbunătăți fertilitatea în modele experimentale.

Studiu GWAS (n=785) identifică 3 SNP-uri noi (rs192921786, rs2498632, rs17080141) asociate cu toxicități imuno-mediate la pacienții cu cancer pulmonar tratați cu inhibitori PD-1/PD-L1.

Studiul NHANES (n=326) arată că expunerea la PFNA și PFSA accelerează îmbătrânirea epigenetică (GrimAge, LinAge), cu efecte mai pronunțate la bărbați și adulți de vârstă mijlocie (50-64 ani).

Studiul prezintă un atlas epigenomic unicelular la șoareci, demonstrând că îmbătrânirea este un proces sistemic coordonat, cu modificări sincronizate ale cromatinei și populațiilor celulare.

Studiul identifică varianta rară p.Glu284Gly a genei CHRNB3 ca factor protector împotriva fumatului excesiv, reducând numărul de țigări zilnice prin mecanisme de pierdere a funcției receptorilor.

Studiul identifică SF3B3 ca genă cauzală pentru o nouă spliceosomopatie (n=24), caracterizată prin haploinsuficiență, retenție de introni și un spectru clinic de la letalitate fetală la ASD.

Un studiu pe 15.000 de olandezi demonstrează că sensibilitatea la artă și muzică are o bază genetică măsurabilă, corelată parțial cu trăsătura de deschidere către experiență.