Studii de cohortă — Genetică medicală

Studiul demonstrează că o singură expunere prenatală la vinclozolin induce modificări epigenetice transgeneraționale stabile pe 20 de generații, crescând severitatea bolilor și anomaliile de partur...

Studiul evaluează impactul testării genetice directe asupra consumatorului, demonstrând o aderență ridicată la recomandările medicale, deși comunicarea rezultatelor către medici rămâne limitată.

Studiul Solve-RD (n=2.811) identifică variantele LOF în CD99L2 drept cauză a ataxiei spastice X-linkate, demonstrând rolul CD99L2 în activarea CAPN1 și funcția sinaptică.

Un studiu pe cohorta UK Biobank arată că alimentația sănătoasă prelungește viața cu 1,5-3 ani, independent de predispoziția genetică pentru longevitate.

Studiul demonstrează că scorurile poligenice de susceptibilitate sunt asociate cu o evoluție clinică mai severă și un necesar crescut de tratamente avansate în bolile inflamatorii intestinale.

Studiul identifică cinci mecanisme genetice distincte care explică comorbiditatea dintre diabetul zaharat de tip 2 și hipertensiune, facilitând stratificarea riscului cardiovascular.

Studiul indică o etiologie poligenică pentru sindromul Ehlers–Danlos hipermobil, implicând biosinteza colagenului, axa HLA și disfuncția mitocondrială, cu o acuratețe diagnostică de 80%.

Studiul identifică variantele bialelice DST-b ca a treia cauză monogenică de miopatie congenitală severă cu artrogripoză și cardiomiopatie dilatativă, cu prognostic favorabil la supraviețuitori.

Studiul identifică disfuncția mitocondrială și dereglarea lipidică drept mecanisme patogenice centrale în boala Alzheimer, independente de genotipul APOE, prin analize proteomice și metabolomice.

Studiul demonstrează că obezitatea (IMC) explică o parte semnificativă din corelația genetică a multor afecțiuni cronice, sugerând că scăderea IMC poate reduce prevalența multimorbidității.

Studiul cartografiază funcțional mutațiile CTNNB1, demonstrând că intensitatea activării β-cateninei dictează biologia tumorală și răspunsul imun în carcinomul hepatocelular.

Studiul arată că utilizarea metforminului la pacienții cu diabet zaharat este asociată cu o reducere semnificativă a incidenței degenerescenței maculare legate de vârstă (DMLV) în stadiu intermediar.

Studiul evaluează asocierea dintre utilizarea metforminului și incidența DMLV la pacienții cu diabet, demonstrând o reducere cu 37% a riscului de DMLV intermediară pe parcursul a 5 ani.

Studiu epigenomic unicelular care demonstrează că factorii genetici și expunerile de mediu modelează distinct epigenomul celulelor imune umane prin mecanisme complementare.

Studiu de cohortă în Ontario (12,2 mil. persoane) arată o creștere semnificativă a incidenței tulburărilor psihotice și un debut mai precoce în rândul generațiilor născute după 1980.