Studii rapoarte de experți — Genetică medicală

Cercetătorii au dezvoltat CReATiNG, o tehnică de inginerie genetică pentru crearea cromozomilor sintetici, capabilă să modifice ratele de creștere celulară cu până la 68%.

Cercetătorii au dezvoltat ceasuri epigenetice (CausAge, DamAge, AdaptAge) bazate pe învățare automată pentru a distinge între modificările ADN cauzale și cele corelate cu îmbătrânirea.

Studiul identifică o memorie epigenetică în celulele adipoase care explică recâștigarea rapidă a greutății după dietă (efectul yo-yo), subliniind importanța prevenției obezității.

Studiul identifică variante ale genei MICOS10 drept cauză a sindromului de depleție a ADN-ului mitocondrial (MTDPS) hepatocerebral, demonstrând impactul asupra funcției și structurii mitocondriale.

Studiul demonstrează că utilizarea inhibitorului AZD7648 pentru creșterea eficienței CRISPR-Cas9 provoacă ștergeri cromozomiale masive și instabilitate genomică, contrar așteptărilor inițiale.

Studiul introduce SPLICER, o metodă de editare genetică prin exon skipping, demonstrând o reducere de 25% a exonului țintă în modele murine, cu specificitate ridicată și fără efecte off-target.

Studiul explică asimptomatologia în bolile genetice prin inactivarea selectivă a copiilor genice, sugerând noi direcții pentru diagnosticul și terapia personalizată prin analiza ARN.

Cercetătorii au identificat subactivarea căii mTOR ca mecanism comun în lissencefalie și au demonstrat că activarea acesteia poate inversa malformațiile cerebrale în modele de organoizi.

Studiul demonstrează că secvențierea „long-read” identifică 93% din cauzele genetice ale bolilor rare, depășind limitările metodelor tradiționale de secvențiere „short-read”.

Studiul demonstrează că editarea bazelor ADN reduce nivelul proteinei prionice și extinde durata de viață cu 50% într-un model murin de boală prionică, oferind o potențială strategie terapeutică.

Un consorțiu internațional a stabilit o nomenclatură standardizată pentru transferul și transplantul mitocondrial, facilitând dezvoltarea de noi terapii pentru disfuncțiile mitocondriale.

Studiul arată că microglia derivată de la persoane cu risc genetic ridicat pentru alcoolism prezintă un răspuns inflamator și o fagocitoză sinaptică mai intense în prezența etanolului.

Studiul demonstrează posibilitatea eliminării selective a cromozomului 21 suplimentar în celule cu trisomie 21 utilizând sistemul CRISPR-Cas9, cu restaurarea expresiei genice normale.

Cercetătorii au utilizat tehnologia origami ADN pentru a crea nanoroboți capabili să controleze membranele celulare sintetice, facilitând transportul țintit de medicamente în celule.

Tehnologia ICIT bazată pe ARN circular crește producția de proteine de 200 de ori, oferind noi perspective pentru terapia țintită în cancer și boli genetice.