Scorul genetic ar putea prezice riscul de cancer mamar invaziv la femeile cu leziuni precanceroase

Un studiu realizat de cercetătorii de la King’s College London și publicat în Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention a arătat pentru prima dată că analiza profilului genetic poate prezice riscul de evoluție către cancer mamar invaziv la femeile diagnosticate cu leziuni precanceroase la nivelul sânului. Studiul, finanțat de Breast Cancer Now, a inclus peste 2.000 de participante din Marea Britanie și s-a concentrat pe rolul unui scor de risc genetic, calculat pe baza a 313 variante genetice comune.

Context

Screeningul mamar prin mamografie, disponibil în Marea Britanie pentru femeile între 50 și 71 de ani, a permis diagnosticarea precoce a cancerului de sân, crescând șansele de tratament eficient. Totuși, acest program a dus și la identificarea unui număr mare de cazuri cu leziuni precanceroase, precum carcinomul ductal in situ (DCIS) și carcinomul lobular in situ (LCIS). Aceste celule anormale nu sunt cancer invaziv, dar unele cazuri pot progresa către boală malignă.

Până în prezent, nu există metode precise pentru a diferenția femeile la risc real de progresie de cele la care boala rămâne stabilă. Din acest motiv, strategiile terapeutice variază mult – de la simpla supraveghere până la intervenții invazive precum chirurgie, radioterapie sau terapii anti-estrogen. Această abordare uniformă generează adesea tratament excesiv pentru unele paciente, cu consecințe fizice și psihologice semnificative.

Despre studiul actual

Cercetătorii au analizat datele genetice a peste 2.000 de femei britanice diagnosticate cu DCIS sau LCIS, evaluându-le scorul de risc genetic (genetic risk score – GRS) bazat pe 313 variante genetice comune asociate riscului de cancer mamar.

Scorul genetic reprezintă o estimare a predispoziției ereditare de a dezvolta o anumită boală, prin integrarea efectului cumulativ al numeroaselor variații genetice individuale.

Obiectivul principal al studiului a fost determinarea corelației dintre acest scor și probabilitatea de progresie către cancer mamar invaziv. Analiza a integrat și date clinice privind aspectul histologic al celulelor și factorii individuali de risc.

Rezultate

Rezultatele au arătat că:

• Există o legătură semnificativă între scorul genetic și riscul de evoluție către cancer invaziv la femeile cu DCIS sau LCIS.

• Pacientele cu scor genetic ridicat au avut o probabilitate mai mare de progresie, comparativ cu cele cu scor scăzut.

• Includerea scorului genetic în evaluarea riscului permite stratificarea mai precisă a pacientelor, oferind posibilitatea de a adapta tratamentul la profilul individual.

Cercetătorii subliniază că folosirea scorului genetic alături de evaluarea histologică și factorii de stil de viață ar putea oferi o imagine mult mai completă a riscului personal, permițând:

• evitarea tratamentelor invazive inutile la femeile cu risc scăzut,

• intensificarea monitorizării și a intervențiilor la pacientele cu risc crescut.

Concluzii și implicații clinice

Acest studiu deschide o nouă direcție în personalizarea tratamentului pentru femeile cu leziuni precanceroase ale sânului.

• Pentru prima dată, un scor genetic a fost demonstrat ca util în prezicerea progresiei spre cancer mamar invaziv la paciente cu DCIS și LCIS.

• Rezultatele sugerează că deciziile terapeutice nu ar trebui să se bazeze exclusiv pe aspectul celular microscopic, ci și pe profilul genetic și factorii de stil de viață ai pacientei.

• Această abordare ar putea reduce fenomenul de supratratament, îmbunătățind calitatea vieții și starea psihologică a femeilor afectate.

Profesorul Elinor Sawyer, co-autor principal, a subliniat că acest tip de analiză ar putea ajuta femeile să ia decizii mai informate și personalizate despre tratamentul lor. Totuși, specialiștii atrag atenția că sunt necesare studii suplimentare înainte ca această metodă să fie implementată pe scară largă în practica clinică.