Studii

Studiu caz-control 1.170 participanți: PZP (proteina de zonă sarcinii) prezintă dimorfism sexual extrem (femei: 3,46 vs bărbați: 0,26 μg/mL). La bărbați: PZP crescut în SCA vs controale, OR ajustat 5,90 (IC 1,59-24,98). La femei: nicio asociere. Necesită stratificare pe sex în studiile de biomarkeri

Studiu preclinic 2026: AAV9-modhTERT (JV101) — telomeraza catalitic inactivă — realizează recapping telomic cardiac, suprimă axa p53–mitocondrie și restaurează funcția cardiacă în modele murine de IC (Ang II, I/R) și hiPSC-CMs. Calea telomeri–p53–ADN mitocondrial validată prin p53cKO.

Studiu preclinic 2026: Suv39h1 (metiltransferază H3K9me3) up-regulată în fibroblastele cardiace, reprimă TACC2 și conduce FMyT. Ablație condiționată (Col1a2-CreERT, PostnMCM) reduce fibroza și ameliorează funcția cardiacă (TAC). Inhibitorul F5446 validează Suv39h1 ca țintă druggable.

BACE2 circulant este un biomarker crescut în DZ2, corelat cu sarcina glicemică cronică și disfuncția beta-celulară, oferind valoare diagnostică adăugată față de HbA1c.

Studiu multicentric pe trei cohorte: miR-181a-5p încorporat în exozomi plasmatici este corelat cu osteoporoza și mediază comunicarea endoteliu-osteoblast. Candidat promițător ca biomarker neinvaziv și țintă terapeutică.

Studiu pe 103 pacienți oncologici pediatrici din 5 spitale argentiniene: 43% risc psihosocial scăzut, 41% moderat, 16% ridicat. Domeniile cu risc maxim: structura familială, stresul parental și disponibilitatea resurselor.

Studiu pe 300 de adulți cu diabet tip 2 din Pakistan: femeile au glicemie medie de 243,6 mg/dL vs. 210,8 mg/dL la bărbați (p<0,001). Hiperglicemie severă la 38,7% femei vs. 12% bărbați. Genul explică 16,5% din varianța glicemică.

Studiu cohortă Journal of Parkinson's Disease 2026: forța de prindere a mâinii (handgrip strength) este predictor independent al simptomelor non-motorii (depresie, declin cognitiv, disfuncție autonomă, tulburări somn) în boala Parkinson, independent de stadiu motor și durata bolii.

Studiu DWI+fMRI (14 paciente migrena episodică + 15 controale): migrena nu modifică conectivitatea directă (1 pas), dar crește acuratețea structură-funcție la scări indirecte (4-5 pași) — reorganizare specifică a comunicării cerebrale indirecte în migrena.

Studiu caz-control CIRCS Japonia (n=98 AVC hemoragic + 196 controale): asocierea prospectivă a sFas (marker apoptotic) și IGF-I seric cu riscul de accident vascular cerebral hemoragic (ICH + SAH) — date noi privind factorii moleculari ai riscului vascular cerebral.

Studiu prospectiv: fracția ECV din CT dual-energie (DECT) corelează cu gradul histopatologic de fibroză a peretelui intestinal în boala Crohn stenozantă — potențial pentru diferențierea imagistică fibroză vs inflamație, esențială pentru decizia terapeutică.

Studiu Immunogenetics (n=286): HLA-DRB1*04:02 și *14:01 asociate semnificativ cu pemfigusul vulgar. Variantele FCGR2B contribuie la susceptibilitate prin interacțiuni epistatice cu HLA. Modele de risc genetic cumulativ — arhitectură genetică combinată HLA + non-HLA.

UK 100.000 Genomes Project (n=473 afectați, 388 familii): WGS identifică diagnostic genetic definitiv la 37% din nistagmus infantil/albinism. Gene cel mai frecvente: TYR (56 familii) și OCA2 (21 familii). Variante patogene în 16 din 38 gene ale panelului.

Validare multisite (n=330, 11 centre): testul urinar MPS2-AS prezice upgrading-ul cancerului prostată GG1 la GG≥2/≥3 în supravegherea activă cu performanță comparabilă mpMRI. Recoltare non-DRE — potențial de reducere a biopsiilor inutile.

Studiu Bioscience Reports: statusul redox al apolipoproteinei E în LCR (redusă/oxidată reversibil/ireversibil) reflectă eficiența transportului colesterolului cerebral. Purtătorii apoE3/E4 prezintă diferențe semnificative — potențial biomarker pentru Alzheimer și alte boli neurologice.