Studii caz-control — Oftalmologie

UK 100.000 Genomes Project (n=473 afectați, 388 familii): WGS identifică diagnostic genetic definitiv la 37% din nistagmus infantil/albinism. Gene cel mai frecvente: TYR (56 familii) și OCA2 (21 familii). Variante patogene în 16 din 38 gene ale panelului.

Cohortă retrospectivă TriNetX (n=309.255, PSM): statinele reduc riscul HTO și GAD la 5 ani — non-hispanici albi: HTO aHR 0,5, GAD aHR 0,6 (p<0,0001); afro-americani: GAD aHR 0,6 (5 ani); asiatici și hispanici: GAD aHR 0,7 (5 ani). Diferențe rasiale/etnice semnificative.

European Heart Journal: ATTR-CM ca paradigmă pentru medicina de precizie — 3 clase terapeutice (stabilizatori: tafamidis, acoramidis; supresori: patisiran, vutrisiran, eplontersen; degradatori în investigare) și algoritmul diagnostic non-invaziv. Modelul ATTR-CM (de la mecanizm la terapii aprobate)

China. Studiu îen Nutrition, Metabolism & Cardiovascular Diseases, ianuarie 2025. Analizâ de randomizare mendeliâna (MR) folosind date FinnGen care investigheazâ legatura cauzalâ dintre consumul de cafea, niveluri plasmatice de cafeinâ si complicatiile microvasculare ale diabetului (retinopati

Analizâ JAHA 2024 (program hATTR Compass, n=22.886 SUA/Canada): 6,6% cu variantâ patogenâă TTR; 84% = p.V142I (Val142Ile) specific afroamericani (81,9% din pozitivi); 68% diagnosticați fâră antecedente familiale — subliniind importanța screeningului sistematic.