Studii caz-control — Chirurgie pediatrică

WES (n=754: 222 ASD, 195 familii, cohortā ancestral diversā, SUA): 38.834 variante private noi; 92 variante patogene îen 73 gene ASD cunoscute; 158 variante îen 120 gene candidate. Importanța diversitāții ancestrale îen genomica ASD pentru diagnosticul corect.

BCH observațional (n=4.653 familii, 45 cohorte fenotipice, >13.800 pacienți): acces spitalicesc integrat la date genomice — 35% din cazuri diagnostic confirmat sau îen investigație avansată. Catalizā colaborāri cercetare, descoperiri gene noi. Model replicabil pentru medicina genomică pediatrică.

Studiul identifică 9 metaboliți în laptele matern modificați de diabetul gestațional, care par să modereze benefic creșterea și compoziția corporală a sugarului, contrar riscului de adipozitate.

Analiță longitudinală (2013-2022) pe 145.084 copii cu diabet zaharat tip 1 din 9 registre internaționale. HbA1c mediu scăzut de la 8,2% la 7,6%; atingerea țintei glicemice crescută de la 19% la 38,8%; hipoglicemie severă redusă cu 43% — progres real, dar 61% din copii rămân în afara țintei ISPAD 202

NIS 2020-2021 (n=212.655 internări copii/tineri ≤20 ani): miocardită COVID-19 0,9% vs. gripā 0,2% vs. VSR 0,1% (OR ajustat semnificativ mai mic pt gripā/VSR). COVID-19 = risc cardiovascular mai mare. Supraveghere cardiovasculară activā necesarā la tineri cu COVID-19 sever.

Nature Comms (n=611 sugari: 174 prematuri + 437 la termen, SUA): ML pe conectomul structural (dMRI) + funcțional (rs-fMRI) estimează vârsta postmenstrualā (R²>0,70). Brain age gap corelează cu expuneri perinatale și scoruri BSID la 18 luni. Biomarker neurodezvoltare neonatală.

COH-FIT multinațional (n=8.115 adolescenți 14-17 ani): pandemia COVID-19 a deteriorat bunāstarea/sānātatea mintală (efect mic dar semnificativ). Fete și adolescenți cu boli mintale preexistente — mai afectați, recuperare mai lentā. Suportul psihosocial țintit = esențial îen crize globale.

GWAS Nature 2024 (n=11.573 pacienți + 9.128 pārinți, UK): variantele comune explicā ~10% din riscul bolilor neurozvoltative rare (DI, TSA sever, sindroame genetice). Scoruri poligene (PRS) cu efecte directe și indirecte. Integrarea PRS cu testarea variantelor rare = abordare diagnosticā comprehensiv

Cohortă UK+Suedia (n=3.182.773 copii, Nature Comm 2024): valproat prenatal = risc major de autism/DI/ADHD; topiramat = DI de 2,5×; carbamazepina = moderat; lamotrigină = profil favorabil. Date confirmate la scară imensă.

Nature Communications 2024 (n=110 CHD, Germania): timectomia precoce îen chirurgia cardiacǎ perturbǎ celulele γδ T — persistența celulelor fetale și creșterea Granzyme B+ (efectoare). Risc susceptibilitate infecțioasǎ și autoimunitate pe termen lung. Imunologia pediatricǎ post-chirurgie cardiacǎ.

GBD 2021 Diabetology Metab Syndr 2024 (204 țǎri, 10-24 ani, 1990-2021): creștere ASPR și ASDR global al DZ juvenil. DZ2 crește mai rapid vs. DZ1. Povara maximǎ: țǎri SDI scǎzut (Marshall Islands, Haiti). Prevenție: screening, dietǎ, exercițiu îen școli, metformin acces.

JAHA 2024 (n=87.549 copii 2-12 ani, Chicago): aderențǎ screening CV pediatric — IMC 77,1%, TA 33,4% universal (13,9% risc), lipide 9,6% universal (6,9% risc). Lacunǎ majorǎ prevenție. Soluții: alerte EHR, screening cascadǎ HF, formare pediatri.

Studiu de cohortǎ prospectivǎ publicat îen Environment International, octombrie 2024. Expunerea gestationalǎ la pesticide organofosfate și markeri cardiovasculari la 643 de copii la vârsta de 10 ani. Metaboliții dimetil (DM) asociați cu profil CV mai prost; genotipul PON1 modificǎ asocieril

J Neurology 2024 (n=6.486, 3 generații, Young Finns Study): cogniție 7-92 ani. Memoria/învățare: peak mai devreme. Corelații intergenerational slabe.

Analiză comparativă retrospectivă internațională WE-ROCK. n=1.016 (446 septică vs. 570 non-septică). Mortalitate 47% vs. 31%; MAKE-90: 70% vs. 61% (p=0,002).Sepsisul la copii cu AKI severă ce necesită CRRT = prognostic extrem de rezervat. Durata suportului vasoactiv = predictor independent.