Studii de cohortă — Genetică medicală

Studiul identifică măturări selective în microbiomul intestinal uman, corelate cu dieta și stilul de viață, evidențiind adaptări genetice comune în populațiile industrializate.

Studiul analizează îngrijorările teratogene în pandemie, evidențiind creșterea masivă a întrebărilor despre vaccinarea anti-COVID-19 în rândul gravidelor și al cadrelor medicale.

Studiu de cohortă în Ontario (12,2 mil. persoane) arată o creștere semnificativă a incidenței tulburărilor psihotice și un debut mai precoce în rândul generațiilor născute după 1980.

Cercetătorii au identificat retenția intronului genei DNASE1L2 ca biomarker dinamic ce prezice progresia de la infecția latentă la tuberculoză activă, oferind o nouă metodă de diagnostic precoce.

Studiul izolează arhitectura genetică a maniei, demonstrând că aceasta reprezintă 81,5% din variabilitatea genetică a tulburării bipolare și implică canalele de calciu dependente de voltaj.

Studiul identifică cinci semnături de substituție a aminoacizilor care influențează imunogenitatea tumorală, răspunsul la imunoterapie și prognosticul pacienților oncologici.

Studiul HUNT arată că decalajul de prevalență a diabetului de tip 2 între persoanele cu risc genetic ridicat și scăzut a crescut din anii 1980, pe fondul mediului modern diabetogen.

Studiu multi-ancestral și multi-omic ce identifică peste 900 de gene și proteine cu rol cauzal în diabetul zaharat de tip 2, evidențiind importanța specificității tisulare în patogeneza bolii.

Studiu unicelular care demonstrează că genetica și mediul modelează epigenomul imun prin mecanisme distincte, oferind perspective pentru medicina de precizie și biomarkeri de expunere.

Studiul genomic identifică 12 loci asociați cu pneumonia, demonstrând că riscul genetic variază semnificativ în funcție de vârstă, recurență și factori de stil de viață precum fumatul.

Studiul identifică peste 100 de loci genetici noi pentru schizofrenie în populații de origine africană, confirmând mecanisme biologice comune cu populațiile europene și reducând disparitățile genet...

Studiul GWAS în cadrul Million Veteran Program identifică peste 100 de loci noi asociați cu schizofrenia în populații de origine africană, îmbunătățind înțelegerea biologiei bolii și a medicinei de...

Studiul genomic multiancestral (N=268.606) identifică metabolismul vitaminei B1 ca regulator al motilității intestinale, validând frecvența scaunelor ca endofenotip pentru sindromul de intestin iri...

Studiul identifică semnături epigenetice (metilare ADN) în sânge capabile să stratifice riscul de diabet zaharat de tip 2 în prediabet, oferind o alternativă la testele clinice complexe.

Studiul identifică 235 de metaboliți asociați cu riscul de DZ2, demonstrând rolul integrat al geneticii și stilului de viață în dezvoltarea unei semnături metabolomice predictive.