Studii rapoarte de experți — Neurologie

Un studiu colaborativ co-condus de Icahn School of Medicine at Mount Sinai și Lieber Institute for Brain Development a identificat pentru prima dată un proces biologic care poate explica cum se dezvoltă diferit creierul persoanelor cu sindrom Down: supraexpresia enzimei de editare a ARN-ului ADARB1

Un nou ghid de practică clinică privind sănătatea creierului și a inimii, publicat pe 30 martie 2026 în CMAJ (Canadian Medical Association Journal), adoptă pentru prima dată o abordare holistică integrând dovezile din neurologie și psihiatrie cu recomandările pentru bolile cardiovascular

Document de poziție privind utilizarea biomarkerilor plasmatici (p-tau217) pentru diagnosticul bolii Alzheimer la pacienții cu deficit cognitiv obiectiv, subliniind acuratețea și contextul clinic.

JACC Case Rep 2026: Pacient tanar sanatos, pauze sinusale REM pana la 9.5 secunde pe polisomnografie si ILR. Fara simptome diurne, fara pauze/blocuri AV diurne. Etiologie: tonus vagal crescut REM. Management conservator (fara pacemaker) sub supraveghere ILR activa. Sindrom REM-bradicardie: rar rapor

Studiul demonstrează că inhibitorii EZH2 induc plasticitate tumorală în cancerul de prostată, iar blocarea duală Wnt/EZH2 restabilește bivalența cromatinei, suprimând eficient creșterea tumorală.

Screening-ul CRISPR identifică TYK2 ca țintă terapeutică în Alzheimer cu patologie TDP-43; inhibitorii TYK2, precum deucravacitinib, reduc neuroinflamația mediată de cdsRNA în modele neuronale.

Consens Delphi internațional pentru managementul hamartomelor hipotalamice: diagnostic prin IRM 3T, evaluare chirurgicală timpurie și preferința pentru LITT în tipurile II-III.

Butirul reduce acumularea de amiloid-β în intestin și creier, restabilind conectivitatea neuronală și ameliorând deficitul de memorie în modelele experimentale de boală Alzheimer.

Ghidul clinic 2025 pentru epilepsia asociată glioamelor difuze (dGRE) recomandă levetiracetamul și lacosamida ca primă linie și rezecția supratotală ghidată ECoG pentru controlul crizelor.

Zanubrutinib, inhibitor BTK, reduce neuroinflamația și extinde supraviețuirea în modelul murin de SLA prin modularea axei cGAS-STING-NF-κB, oferind o strategie de repurposing farmacologic.

Studiul analizează implementarea clinică a anticorpilor anti-amiloid (lecanemab, donanemab) la 32 de pacienți, subliniind necesitatea unui diagnostic rapid și a monitorizării adaptate riscului.

Studiul demonstrează că scorurile de risc poligenic (PRS) pot reduce mortalitatea prematură cu 23,3% prin optimizarea vârstei de intrare în programele de depistare precoce pentru 7 boli majore.

Studiu post-mortem pe 102 pacienți relevă alterări ale barierei hematoencefalice în schizofrenie și tulburare bipolară, corelate cu statusul neuroinflamator și semnături moleculare distincte.

AF-SCREEN propune o abordare activă a FA recent-diagnosticate (control ritm, anticoagulare, management comorbidități), subliniind necesitatea urgentă de studii clinice dedicate acestei subpopulații.

Ghidurile ESC/EACTS 2024 actualizează managementul FA la vârstnici, punând accent pe utilizarea NOAC, ablația prin cateter și LAAC, adaptate fragilității și comorbidităților specifice geriatrice.