Tumorile oculare la copil

Cea mai frecventă tumoră malignă intraoculară la copii este retinoblastomul. Diagnosticul precoce permite vindecare peste 95%. Cea de-a doua tumoră malignă ca frecvență este meduloepiteliomul (denumit și diktiom), care poate apare în corpul ciliar și uveea ochiului.

Marea varietate de neoplasme rare intraoculare și orbitale diferă ca manifestări clinice în populația pediatrică când sunt comparate cu aceleași leziuni la adulți. În timp ce majoritatea tumorilor oftalmice pediatrice sunt benigne, ele pot avea un impact semnificativ asupra vederii și pot determina morbiditate și mortalitate semnificative. Aceste boli sunt clasificate în funcție de etiologia neoplazică și vasculară. Unele tumori congenitale se pot prezenta în primul an de viață, în timp ce altele se manifestă mai târziu în perioada copilăriei. Examenul clinic care ridică suspiciuni cuprinde:

• leucorie (pupila albă)
• strabism
• restricția mobilității oculare
• poziție oculară asimetrică în orbită
• vedere diminuată
• presiune crescută întraocular.

Totuși, acestea sunt adesea descoperite tardiv în evoluție. (3)

Tabloul clinic combinat cu imagistica tumorală caracteristică poate selecta diagnosticele.

Modalitățile imagistice folosite cel mai adesea pentru a evalua aceste leziuni cuprind: ecografia orbitei, tomografia computerizată și, cea mai importantă, imagistica prin rezonanță magnetică.

Cauze și factori de risc pentru tumorile oculare la copil

Retinoblastomul este cauzat de mutații ale genei supresoare tumorale RB1 care predispun celulele progenitoare retiniene la creștere tumorală. În forma ereditară, prima mutație este constituțională, iar a doua este somatică, determinând boala bilaterală la majoritatea pacienților. În forma nonereditară, ambele mutații alelice sunt somatice, limitând boala la un singur ochi, cu manifestări tardive.

Meduloepiteliomul este o tumoră neuroepitelială congenitală rară, care apare din epiteliul ciliar nonpigmentar, mai rar din retină sau nervul optic. Crește lent și este caracterizat ca fiind teratoid sau nonteratoid și malign sau benign.

Hamartomul astrocitic retinian este o tumoră glială a nervului optic care apare din astrocitele retiniene. Este o tumoră alb-crem, supradenivelată, bine circumscrisă, care poate fi multiplă sau solitară. (4)

Epidemiologie

Retinoblastomul este cea mai comună neoplazie intraoculară la populația pediatrică. Incidența este de aproape un caz la 15.000 de nașteri. Nu are o predilecție pentru sex sau rasă, iar 90% dintre cazuri sunt diagnosticate la pacienții sub 3 ani.

Nu există informații asupra incidenței meduloepiteliomului, totuși majoritatea cazurilor sunt descoperite în prima decadă de viață.

Hamartomul astrocitic retinian poate fi descoperit accidental la examenul oftalmologic, adesea alături de scleroza tuberoasă și mai rar cu neurofibromatoza. Incidența este de 1 la 10.000 de persoane, iar aproximativ jumătate dintre pacienții cu scleroză tuberoasă au și hamartom astrocitic. (1)

Semne și simptome

Principalul semn al retinoblastomului este leucoria, în care lumina emanată prin pupilă este albă, reflectând tumora în locul luminii roșii reflectată de retină. Alte semne pot include:

• diminuarea vederii
• strabism
• chemozis
• durere
• presiune oculară crescută
• inflamație oculară similară celulitei
• pseudohipopion
• proptoză tardiv în evoluție.

Copiii mici acuză rar modificări ale vederii, făcând semnele nonvizuale ale retinoblastomului mai frecvent observate la debut. (5)

Meduloepitelioamele se manifestă prin creșterea rapidă a unei mase în corpul ciliar care poate fi diagnosticată greșit drept uveita cronică, cataractă sau glaucom secundar. Clinic apare ca o masă cistică amelanotică sau ușor pigmentată, în corpul ciliar cu eroziuni în camera anterioară și rădăcina irisului. La examenul cu lampa cu fantă tumora apare neregulată, cu suprafața netedă și culoare roz-gri cu injecție conjunctivală, vase santinelă episclerale, uveită anterioară intensă cu reacție fibrinoasă, depozite în iris. Diminuarea vederii poate fi rezultatul subluxației lentilei și a formării cataractei. Dacă se complică cu glaucomul neovascular, acești pacienți pot necesita tratament chirurgical agresiv. Tumorile mici pot rămâne ascunse de iris. Prezența chisturilor alături este înalt sugestivă pentru meduloepiteliom. (3)

Hamartomul astrocitic nu determină simptome, iar tratamentul este rar necesar. Tumora se poate remite spontan, dar poate deveni simptomatică prin creștere în diametru, generarea edemului macular, acumularea de exudat lipidic și formarea detașărilor retiniene seroase. Presiunea intraoculară ridicată și glaucomul au fost raportate alături de aceste tumori. O complicație este însămânțarea tumorală în vitros, asociind hemoragie și inflamație. În unele cazuri tumorile se remit în patru săptămâni, iar dacă edemul macular persistă peste 6 săptămâni se indică tratament. (2)

Diagnostic

În cazul copiilor măsurarea vederii poate fi dificilă. La examenul fundului de ochi în retinoblastom se observă 4 modele de creștere tumorală. În modelul endofitic, tumorile sunt bine vizualizate și se extind din stratul retinian profund spre vitrros, cu vase care traversează tumora. În creșterea exofitică tumora se extinde din retină spre spațiul subretinian, cu vase traversând tumora. Acest model de creștere poate fi asociat cu detașarea retinei, iar extinderea totală a tumorii poate fi subestimată. Al treilea model este cel mai întâlnit, reprezentând un amestec de creștere exofitică și endofitică. (3)

Retinoblastomul extins poate metastaza în creier și prezenta simptome de meningită. Al patrulea model, retinoblastomul difuz infiltrativ, numără 1-2% dintre retinoblastoame și se dezvoltă din retina anterioară la copiii mai mari. Tumora nu formează o masă și nu conține calciu. Pseudohipopionul rezultat și celulele tumorale flotante în vitros pot fi ușor înțelese greșit drept uveită sau endoftalmită. Diagnosticul diferențial cu inflamația se bazează pe absența durerii, a hiperemiei conjunctivale, sinechiilor, cataractei și a fibrozei vitrosului. Diagnosticul se face noninvaziv prin examen sub anestezie cu oftalmoscopul, ecografie orbitală și angiografie cu fluoresceină. Puncția lombară și biopsia medulară sunt efectuate doar la pacienții la risc de boală extraoculară. Biopsiile nu sunt efectuate datorită riscului extinderii extraoculare. Celulele neoplazice tipic se extind prin căile optice, nervul optic și pot ajunge la pia mater și apoi spațiul subarahnoidian. Poate apare și extensia directă prin coroidă și scleră. Metastazele hematogene se pot extinde la plămâni, oase, creier și alte viscere. (1)

Radiologic retinoblastoamele apar ca nodulare cu calcificări, aceste calcificări diferențiind retinoblastoamele de alte leziuni intraoculare. Evaluarea CT demonstrează o masă în globul posterior, cu calcificări. La ecografie, retinoblastoamele sunt mase neregulate mai ecogene decât vitrosul și conțin calcificări cu umbre. RMN-ul evită iradierea CT-ului și este mai sensibil în detectarea extensiei extraoculare, perineurale și subarahnoidiene. (5)

Imagistica meduloepitelioamelor poate ajuta în determinarea extinderii bolii, iar prezența extinderii extraoculare demonstrează o masă solidă cu multiple colecții chistice caracteristice. Biomicroscopia ecografică poate fi utilă în diferențierea maselor segmentului anterior prin imagini de înaltă rezoluție. CT-ul demonstrează o masă solidă în corpul ciliar cu sensibilitate înaltă în detectarea calcificărilor distrofice care pot fi văzute la 30% dintre meduloepitelioamele teratoide. Tumorile mari cu calcificări care nu pot fi localizate în corpul ciliar pot mima un retinoblastom la pacienții sub 6 ani.

Evaluarea diagnostică a hamartomului astrocitic presupune ecografia, angiografia cu fluoresceină și RMN-ul, deși examenul clinic este adesea suficient. Extinderea tumorii poate fi evaluată prin tomografia cu coerența optică în domeniul spectral. (4)

Tratamentul tumorilor oculare la copil

Retinoblastomul este împărțit în stadii în funcție de modalitatea de abord chirurgical. În stadiul 0, ochii pot fi tratați conservator, în stadiul 1 tumora este enucleată cu rezecție histologică completă, iar în stadiul 2 ochii sunt enucleați cu tumoră reziduală microscopică. În stadiul 3 există extensia limfatică regională, în timp ce în stadiul 4 pacienții au boală metastazică.

Modalitățile terapeutice disponibile cuprind: enucleerea ochiului, chemoreducția, chimioterapia selectivă intraarterială și sistemică, fotocoagularea laser, crioterapia focală, termoterapia transpupilară, brahiterapia cu placă și radioterapia externă. Enucleerea este opțiunea de elecție pentru retinoblastomul avansat fără potențial pentru salvarea vederii. Chimioterapia este păstrată pentru boala metastazică și extraoculară cu chimioterapie adjuvantă după enucleere. Chimioterapia sistemică este folosită pentru chemoreducție, urmată de coagularea laser, termochemoterapie, crioterapie, termoterapie transpupilară sau radioterapie cu placă pentru a salva ochiul. (3)

În cazul meduloepitelioamelor, după stabilirea diagnosticului se evaluează tumora în funcție de localizare, aspect clinic, imagistică, stadializare și dimensiune. Cele mai multe tumori sunt citologic maligne, dar metastazele la distanță sunt rare. Pentru tumorile mici excizia locală prin iridociclectomie alături de radioterapie a fost efectuată cu rate variabile de succes. Adesea aceste cazuri suferă recăderi, necesitând enucleere secundară.

Meduloepitelioamele maligne sunt tratate cu brahiterapie cu iod 125 în combinație cu excizie chirurgicală. Dacă tumora se extinde în afara ochiului, poate fi necesară exenterația. Dacă există metastaze se folosește o combinație de chimioterapie și brahiterapie.

Tratamentul hamartomului astrocitic se poate face prin fotocoagulare cu laser argon, cu stabilizarea vederii, deși neovascularizația este o complicație raportată. Terapia fotodinamică este eficientă în resorbția fluidului subretinian în aceste cazuri. (2)