Autismul și microbiomul intestinal - corelații cu simptomele sociale și emoționale

Un studiu publicat în Translational Psychiatry la data de 15 decembrie 2025 a analizat relația dintre microbiomul intestinal, simptomele sociale, emoționale și gastrointestinale la copiii cu tulburare de spectru autist, frații lor neafectați și copii tipic dezvoltați. Cercetarea arată că există semnături distincte ale microbiomului intestinal între aceste grupuri, cu asocieri subtile, dar consistente, cu severitatea dificultăților de comunicare socială și cu simptomele emoționale.

Context

Tulburarea de spectru autist afectează aproximativ 1 din 36 de copii în Statele Unite ale Americii, iar o proporție semnificativă dintre aceștia prezintă simptome gastrointestinale, care pot influența somnul, dispoziția și funcționarea zilnică. Interesul pentru axa intestin–creier a crescut considerabil, fiind intens dezbătut rolul microbiomului intestinal și al dietei în expresia clinică a autismului.

Studiile anterioare au raportat rezultate neconcordante, parțial din cauza eterogenității metodologice și a diferențelor populaționale. Datele provenite din populații asiatice sunt limitate. Utilizarea unui design care include frați biologici neafectați permite reducerea influenței factorilor genetici și de mediu familial comun, facilitând identificarea unor diferențe mai specifice ale microbiomului intestinal.

Despre studiul actual

Populația studiată și evaluarea clinică

Studiul a inclus copii și tineri cu vârste între 4 și 25 de ani, împărțiți în trei grupuri:

• persoane cu tulburare de spectru autist;

• frați biologici neafectați;

• copii tipic dezvoltați, selectați din aceeași comunitate.

Diagnosticul de tulburare de spectru autist a fost stabilit conform Manualului de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale, ediția a cincea, utilizând interviul diagnostic pentru autism revizuit și scala de observație diagnostică pentru autism. Caracteristicile sociale și emoționale au fost evaluate prin Scala de responsivitate socială și Child Behavior Checklist. Capacitatea cognitivă a fost evaluată prin coeficientul total de inteligență, iar indicele de masă corporală a fost utilizat ca variabilă de control. Screeningul psihiatric s-a realizat cu ajutorul Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia – versiunea epidemiologică.

Analiza microbiomului intestinal

Probe de materii fecale proaspete au fost colectate, congelate și analizate prin secvențierea genei pentru acid ribonucleic ribozomal 16S. Acidul dezoxiribonucleic a fost extras, amplificat prin reacție de polimerizare în lanț a regiunii V3–V4 și secvențiat pe o platformă Illumina.

Analiza bioinformatică a fost realizată cu Quantitative Insights into Microbial Ecology 2, generând variante de secvență ampliconică și clasificări taxonomice. Datele au fost normalizate pentru profunzimea citirilor. Structura microbiomului intestinal a fost analizată prin metode multivariate neparametrice, iar diferențele de abundență au fost identificate prin analiza efectului de dimensiune prin discriminare liniară, cu corecție pentru rata descoperirilor false. Profilurile funcționale prezise au fost estimate utilizând Phylogenetic Investigation of Communities through Reconstruction of Unobservable States 2.

Rezultate

Diversitate și compoziție a microbiomului intestinal

Au fost identificate peste 11.000 de variante de secvență, aparținând la mai mult de 600 de genuri bacteriene. Frații neafectați au prezentat o diversitate mai mare a microbiomului intestinal comparativ cu persoanele cu tulburare de spectru autist pentru anumite indice și, pentru altele, o diversitate mai mare decât copiii tipic dezvoltați, sugerând un microbiom intestinal relativ mai bogat într-un mediu familial comun.

Analiza diversității beta a evidențiat diferențe clare între grupuri, cu cea mai pronunțată separare între persoanele cu tulburare de spectru autist și copiii tipic dezvoltați, precum și o variabilitate internă mai mare în grupul cu autism.

Copiii tipic dezvoltați au prezentat o abundență relativ mai mare a unor genuri producătoare de acizi grași cu lanț scurt, precum Anaerostipes, Blautia, grupul Eubacterium hallii, Ruminococcaceae UCG-013 și Parasutterella. Frații neafectați au fost caracterizați prin îmbogățirea taxonilor din familia Prevotellaceae, incluzând Prevotella 7, Alloprevotella și genul Agathobacter. Persoanele cu tulburare de spectru autist au prezentat o abundență mai scăzută a mai multor genuri producătoare de butirat comparativ cu celelalte grupuri.

Corelații funcționale și clinice

Analizele funcționale prezise au sugerat diferențe între grupuri în căi metabolice implicate în metabolismul aminoacizilor și al carbohidraților, însă majoritatea nu au rămas semnificative după corecția statistică, fiind considerate exploratorii.

Structura microbiomului intestinal a fost asociată cu anumite domenii simptomatice. O abundență crescută de Anaerostipes a fost corelată cu scoruri totale mai mici la scala de responsivitate socială, indicând dificultăți mai reduse de comunicare socială. Aceeași asociere inversă a fost observată cu simptomele de internalizare și dereglarea emoțională evaluate prin Child Behavior Checklist. Magnitudinea corelațiilor a fost mică spre moderată, dar consistentă după ajustarea pentru vârstă, sex, coeficient de inteligență și indice de masă corporală.

Interpretare și direcții viitoare

Acest studiu arată că microbiomul intestinal diferă semnificativ între persoanele cu tulburare de spectru autist, frații lor neafectați și copiii tipic dezvoltați, cu diferențe notabile în special față de grupul tipic dezvoltat. Asocierea dintre bacteriile producătoare de acizi grași cu lanț scurt și simptomele sociale sugerează mecanisme biologice potențial relevante în cadrul axei intestin–creier.

Natura transversală a studiului, dezechilibrul de sex și utilizarea predicțiilor funcționale limitează inferența cauzală. Sunt necesare studii longitudinale, metagenomice și metabolomice pentru a clarifica rolul microbiomului intestinal și pentru a evalua potențiale intervenții dietetice sau microbiene, fără implicații terapeutice imediate.