Legături genetice extinse între bolile neurologice și tulburările psihiatrice: dovezi pentru o biologie comună a creierului

Un studiu major realizat de cercetătorii de la Centre for Precision Psychiatry al Universității din Oslo și Spitalul Universitar Oslo a evidențiat conexiuni genetice profunde între bolile neurologice (precum migrena, accidentul vascular cerebral și epilepsia) și tulburările psihiatrice (precum schizofrenia și depresia). Publicat în revista Nature Neuroscience, acest studiu redefinește frontierele dintre neurologie și psihiatrie și sugerează necesitatea unei abordări integrate a tulburărilor cerebrale.
„Am descoperit că tulburările neurologice și psihiatrice împărtășesc factori genetici de risc într-o măsură mult mai mare decât se credea anterior. Aceasta indică faptul că ele pot avea o bază biologică comună”, afirmă dr. Olav Bjerkehagen Smeland, psihiatru și autor principal al studiului.

Un efort științific de amploare

Analiza a inclus aproape un milion de persoane diagnosticate cu diverse afecțiuni neurologice sau psihiatrice. Dimensiunea impresionantă a eșantionului a permis identificarea atât a semnalelor genetice comune, cât și a celor specifice fiecărei boli. „Rezultatele reflectă realitatea clinică: pacienții prezintă adesea simptome suprapuse între neurologie și psihiatrie.

Context: o viziune integrată asupra tulburărilor cerebrale

De zeci de ani, neurologia și psihiatria au fost considerate domenii separate – una concentrată pe „boli ale creierului”, cealaltă pe „boli ale minții”. Totuși, datele genetice recente demonstrează că această separare conceptuală este artificială. În multe cazuri, aceiași factori genetici pot influența atât dezvoltarea de accidente vasculare sau epilepsie, cât și apariția de schizofrenie sau tulburări afective.

„Pacienții ar putea beneficia de tratamente care să țină cont simultan de aspectele biologice și psihologice”, afirmă Smeland. „Este legitim să ne întrebăm dacă pacienții primesc cea mai bună îngrijire atunci când neurologia și psihiatria funcționează separat.”

Rezultatele genetice: un model comun, dar heterogen

Studiul a demonstrat că numeroase variante genetice comune influențează riscul pentru multiple boli neurologice și psihiatrice. Totuși, fiecare categorie de afecțiuni menține și particularități biologice proprii, evidențiind un echilibru între unitate și diversitate la nivel molecular.

• Risc genetic pentru accident vascular cerebral – asociat cu gene implicate în procesele de tromboză și coagulare.
• Epilepsia – corelată cu variații genetice care afectează funcționarea neuronilor și excitabilitatea rețelelor nervoase.
• Boala Alzheimer și scleroza multiplă – asociate cu mecanisme imune și neuroinflamatorii care interacționează cu sistemul nervos central.
• Tulburările psihiatrice – consistent legate de biologia neuronală, sugerând că disfuncțiile sinaptice pot reprezenta un mecanism comun pentru depresie, schizofrenie și alte tulburări afective.

Aceste rezultate indică faptul că bolile neurologice și cele psihiatrice împărtășesc o arhitectură genetică complexă, în care procesele neuronale, vasculare și imune sunt interconectate într-un mod mai profund decât s-a recunoscut anterior.

Implicații pentru practica clinică

Prin dezvăluirea acestor legături genetice, cercetarea deschide drumul către o medicină a creierului bazată pe biologia comună, nu pe etichetele tradiționale de „neurologic” sau „psihiatric”. O astfel de abordare ar putea îmbunătăți diagnosticul și tratamentele prin integrarea datelor genetice, imagistice și clinice.

„Tulburările cerebrale ar trebui înțelese ca manifestări diferite ale unor dezechilibre biologice comune.”

Direcții viitoare

Deși studiul confirmă o suprapunere genetică substanțială, el recunoaște totodată diversitatea proceselor implicate. Cercetătorii intenționează să investigheze mecanismele moleculare specifice prin care genele comune pot conduce la expresii clinice diferite - de exemplu, de ce o anumită variantă genetică predispune un individ la epilepsie, iar pe altul la depresie.

Concluzia autorilor este clară: bolile neurologice și psihiatrice ar trebui privite ca părți ale aceluiași spectru biologic. Înțelegerea acestui continuum genetic ar putea transforma atât clasificarea bolilor, cât și strategiile de tratament personalizat din psihiatrie și neurologie.

Concluzii

Acest studiu de referință demonstrează că frontierele genetice dintre neurologie și psihiatrie sunt mult mai permeabile decât se credea. Varianta genetică comună joacă un rol major în riscul de dezvoltare a tulburărilor cerebrale, iar biologia neuronală și vasculară se dovedesc a fi strâns interdependente.

Rezultatele susțin nevoia de clasificări integrate ale bolilor creierului și de o medicină de precizie capabilă să abordeze atât dimensiunea neurologică, cât și cea psihiatrică a sănătății mentale. Astfel, cercetarea de la Universitatea din Oslo marchează un pas esențial către o înțelegere unitară a creierului uman – un sistem complex în care biologia, emoțiile și gândirea sunt inseparabile.