Studii

Registru multicentric Cardiovasc Diabetol 2024 (n=311 diabetici cu AS severă + TAVI): SGLT2i (24%) asociați cu recuperare ventricularâ mai favorabilă la 1 an și reducerea MACE + spitalizare IC la 2 ani vs non-SGLT2i; beneficii suplimentare pe lângâ TAVI în DZ cu leziune cardiacâ.

GWAS DCM internațional (n=9.365 cazuri + 946.368 controale, 6 țāri, Nature Genetics 2024): 70 loci genome-wide semnificativi. Cardiomiocitele + sarcomerul = centrale îen patogenezā. Concept nou: "reziliențā miocardicā". MR confirmā IMC crescut și TA sistolicā = cauze DCM modificabile.

GBD 2021 urolitiazā (EClinicalMedicine, 204 țāri): 106 milioane cazuri incidente îen 2021 (67% la bārbați). Creștere absolutā 26,7% dar ratele standardizate pe vârstā îen scādere −17,5%. Mortalitate stabilā <0,5/100.000. Prevenția prin hidratare, dietā, greutate = impact major.

Cel mai mare GWAS DCM (n=14.256 cazuri, UK Biobank, Nature Genetics 2024): 80 loci genomici de risc, 62 gene efectoare putative. Transcriptomicā single-nucleus identificā stāri celulare patogenice. Scoruri poligene (PRS) predicteazā riscul și modificā penetranța variantelor rare (TTN, LMNA).

Atlas Nature Medicine 2024: ~67.000 celule vasculare din 19 organe umane, 62 donatori, scRNA-seq. 42 stāri celulare vasculare (endoteliu angiotypic + organotypic; pericite; VSMC). Relevanțā pentru aterosclerozā, hipertensiune pulmonara, microangiopatie și terapie celularā vasculara.

GWAS Nature 2024 (n=11.573 pacienți + 9.128 pārinți, UK): variantele comune explicā ~10% din riscul bolilor neurozvoltative rare (DI, TSA sever, sindroame genetice). Scoruri poligene (PRS) cu efecte directe și indirecte. Integrarea PRS cu testarea variantelor rare = abordare diagnosticā comprehensiv

Studiu multicentric prospectiv JACC Clin Electrophysiol 2024 (n=30 pacienți cu valve mecanice): PFA sigurâ și fezabilâ — fâră complicații majore, fâră disfuncție valvulară la 1 lunâ; 1 caz EMI fâră semnificație clinicâ; timp procedural 77,5 minute; manevrarea atentâ a cateterului esențialâ.

Farmacogeneticā schizofrenie (n=3.269 China, Molecular Psychiatry 2024): 3 loci noi (CDH12, WDR11, ELAVL2) predicteazā rāspunsul la antipsihotice. Modele predictive: acuratețe 79,5-98%. Bazā pentru medicinā de precizie — alegerea AP de primā linie și predicția precoce a rezistenței la tratament.

snRNA-seq atrial uman (>175.000 nuclei, FA vs. controale, Nature Communications 2024): ATRNL1 supraexprimat îen cardiomiocitele FA, localizat la discuri intercalate, moduleazā stresul celular și potențialul de acțiune. Atlas celular atrial complet — fibroza, inflamație, ținte terapeutice.

Cohortā China (n=51.296, 2.923 proteine plasmatice, urmārire 15 ani): panel 4 biomarkeri (CEND1, GFAP, NEFL, SYT1) predicteazā AD cu AUC=0,901 (risc 10 ani). CEND1 și SYT1 = noi ținte terapeutice. Baza pentru screeningul plasmatic al bolii Alzheimer.

Farmacovigilențā germanā (n=462.661, 1993-2016): ADR la psihotrope de 6,4× mai probabile sā cauzeze deces la învârstnici. Delirium, hiponatriemie (SIADH), diskinezie tardivā — principalele ADR severe la ≥65 ani. "Start low, go slow" și monitorizare activā = esențiale.

Analizā post-hoc (n=420 endocardita MSSA, Spania, J Infection 2024): combinație antistafilo+aminoglicozid/rifampicin = aceeași mortalitate ca monoterapia β-lactaminā, dar ADR de 15% vs. 1,1%. Monoterapia flucloxacilinā/cefazolin = standard de îngrijire MSSA, consistent cu ESC 2023.

Studiu românesc retrospectiv (n=106 EPA+neoplasm, Cureus 2024): NT-proBNP ≥600 ng/L asociat cu risc crescut de recurențā embolie pulmonara acutā la pacienții oncologici. Implicarea arterei pulmonare principale = factor de risc adițional. NT-proBNP stratificā riscul EP îen cancer.

Studiu de cohortā cross-secțional publicat îen Journal of Clinical Hypertension, noiembrie 2024. Analiza asocierii dintre indicele Pan-Immune-Inflammation (PIV) și riscul de sarcopenie la pacienții hipertensivi din baza de date NHANES (1999-2018), incluzând 9.253 de adulți hipertensivi. Pacie

Studiul demonstrează că anticorpii tiroidieni perturbă placentația și cresc riscul de preeclampsie prin dezechilibrarea factorilor angiogenici, independent de nivelul TSH.