Studii

Studiul identifică expansiunile GAA-FGF14 la 48% din pacienții cu nistagmus în jos idiopatic și demonstrează o rată de răspuns terapeutic la 4-aminopiridină de 80% la acești purtători.

Biol Psychiatry 2024 (n=711, MDD+STB vs MDD vs control, multicentric, neuroimagistic): SCN topologie deficit în prefrontal, cingular, temporal în MDD cu suicidalitate. Gene metabolism celular + sinaptic.

Studiul arată că p-tau217 plasmatic prezice declinul memoriei la fel de eficient ca PET amiloid la nivel populațional, dar nu poate oferi predicții precise pentru pacienții individuali.

Studiu național francez privind utilitatea clinică a testării genetice în boala Alzheimer, demonstrând beneficii în diagnostic, management terapeutic și consiliere familială.

Un studiu recent a evaluat efectele benefice pe termen lung ale postului intermitent (IF) asupra neuroinflamației, deteriorării cognitive și deficitelor de memorie la șoareci hrăniți cu o dietă bogată în grăsimi (HFD). Studiul

Analiză transversală NHANES 2013-2014 (4.521 adulți, accelerometrie pumn): ritmurile rest-activitate robuste și stabile sunt asociate cu 39-62% mai puține boli cardiovasculare, hipertensiune, obezitate și adipozitate centrală. Somn fragmentat (variabilitate intrazilnică crescută) = >3 ori mai mult r

Un studiu caz-control arată că raportul CRP/albumină este aproape dublu la femeile cu sindromul ovarelor polichistice, indicând o stare de inflamație cronică de grad scăzut.

Studiu transversal elvețian (72 pacienți cu IC externați recent): 26,4% nu sunt complet aderenți la medicație (scala MARS-5), uitarea ca principal motiv (23,7%). Fără diferențe semnificative în vizite neplanificate la 180 zile. Intervenții de aderență și formare asistenți medicali cardiologici recom

Studiu Delphi multidisciplinar (105 medici, 5 specialități) privind managementul diabetului zaharat tip 2, stabilind 52 de recomandări de consens pentru practica clinică integrată.

Studiu de cohortă pe 226 pacienți cu risc extrem arată că TAV-în-SAV cu valva CoreValve oferă rezultate clinice și hemodinamice stabile la 5 ani, cu prognostic influențat de mecanismul eșecului val...

Studiu caz-crossover (511.767 decese CV, Jiangsu China, 2015-2021): O₃ mediu-înalt — OR deces CV 1,029-1,107; val de căldură — OR 1,14-1,65. Efecte sinergice O₃ × val de căldură — pînă la 5,8% CV decese atribuibile combinaJiei. Mai vulnerabili: femei și vârstnici.

WGS pe 76 de cazuri de adenocarcinom pulmonar în stadii AIS, MIA și invaziv relevă că mutațiile driver apar precoce (AIS), în timp ce instabilitatea cromozomială, hipometilarea ADN și imunosupresia sunt evenimentele tardive care conduc spre invazie — cu implicații pentru depistarea precoce.

Studiul indică faptul că anxietatea și depresia în sindromul post-COVID sunt mai degrabă comorbidități preexistente sau factori de risc decât simptome definitorii ale afecțiunii.

Cohortă prospectivă pe 15.928 de nou-născuți cu ecocardiografie normală documentează că factorii materni și perinatali exercită un efect cumulativ asupra ECG neonatal: devierea axei QRS spre stânga și prelungirea intervalului QT, date esențiale pentru calibrarea valorilor de referință ECG neonatale.

Studiul arată că grăsimea hepatică, spre deosebire de cea subcutanată sau viscerală, se corelează strâns cu rezistența la insulină, corelația crescând odată cu severitatea dismetabolismului.