Terapia genică îmbunătățește auzul în cazul copiilor și adulților cu surditate congenitală sau pierdere severă a auzului

Terapia genică poate îmbunătăți auzul în cazul copiilor și adulților cu surditate congenitală sau pierdere severă a auzului, conform unui nou studiu realizat în colaborare cu cercetători de la Karolinska Institutet. Studiul, care a implicat 10 pacienți, a arătat îmbunătățiri semnificative ale auzului, iar tratamentul a fost bine tolerat. Cercetarea a fost realizată în colaborare cu spitale și universități din China și a fost publicată în Nature Medicine.

Motivația studiului și contextul cercetării

„Acesta este un mare pas înainte în tratamentele genetice pentru surditate, un tratament care poate schimba viața copiilor și adulților”, spune Maoli Duan, consultant și docent la Departamentul de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie de la Karolinska Institutet, Suedia, și unul dintre autorii corespondenți ai studiului.

Studiul a inclus zece pacienți cu vârste între 1 și 24 de ani, din cinci spitale din China, care aveau o formă genetică de surditate sau pierdere severă a auzului, cauzată de mutații ale unui gen numit OTOF. Aceste mutații provoacă o deficiență a proteinei otoferlină, esențială în transmiterea semnalelor auditive de la ureche la creier.

Metodologia tratamentului cu terapie genică

Terapia genică a implicat utilizarea unui virus asociat adeno (AAV) sintetic pentru a livra o versiune funcțională a genei OTOF în urechea internă, printr-o singură injecție administrată printr-o membrană la baza cochleei numită fereastra rotundă.

Efectul terapiei genice a fost rapid, majoritatea pacienților înregistrând o îmbunătățire semnificativă a auzului după doar o lună. Un follow-up de șase luni a arătat o îmbunătățire considerabilă a auzului la toți participanții, volumul mediu al sunetelor perceptibile îmbunătățindu-se de la 106 decibeli la 52.

Rezultate cele mai bune la copii

Pacienții mai tineri, în special cei cu vârste între 5 și 8 ani, au răspuns cel mai bine la tratament. Unul dintre participanți, o fetiță de șapte ani, și-a recăpătat aproape complet auzul și a fost capabilă să poarte conversații zilnice cu mama ei la patru luni după tratament. Cu toate acestea, terapia s-a dovedit eficientă și în cazul adulților.

„Studii mai mici din China au arătat rezultate pozitive în rândul copiilor, dar aceasta este prima dată când metoda a fost testată și la adolescenți și adulți”, spune Dr. Duan. „Auzul a fost considerabil îmbunătățit la mulți dintre participanți, ceea ce poate avea un impact profund asupra calității lor de viață. Vom urmări acum acești pacienți pentru a observa cât de durabile sunt efectele.”

Siguranța tratamentului

Rezultatele au arătat, de asemenea, că tratamentul a fost sigur și bine tolerat. Cea mai frecventă reacție adversă a fost o reducere a numărului de neutrofile, un tip de globule albe. Nu au fost raportate reacții adverse grave în perioada de urmărire de 6 până la 12 luni.

„OTO este doar începutul”, spune Dr. Duan. „Noi și alți cercetători ne extindem cercetările și asupra altor gene mai comune care cauzează surditate, cum ar fi GJB2 și TMC1. Acestea sunt mai complicate de tratat, dar studiile pe animale au oferit până acum rezultate promițătoare. Suntem încrezători că pacienții cu diferite tipuri de surditate genetică vor putea primi tratament într-o zi.”

Concluzii

Studiul sugerează că terapia genică bazată pe utilizarea unui virus asociat adeno (AAV) pentru a livra gena OTOF poate îmbunătăți semnificativ auzul în cazul pacienților cu surditate genetică, oferind speranță pentru o opțiune de tratament eficientă și sigură. De asemenea, se deschid posibilități pentru extinderea tratamentelor genice pentru alte forme comune de surditate genetică.