Fibroza hepatica congenitala

Fibroza hepatica congenitala este o boala autozomal recesiva ereditara care afecteaza in principal ficatul si rinichii. Se caracterizeaza prin:
Apartine categoriei bolilor polichistice, care mai include boala Caroli, boala polichistica autosomal recesiva renala si boala polichistica autosomal dominanta renala.

Majoritatea nou-nascutilor cu acest diagnostic si cu implicare predominant renala vor deceda prin insuficienta renala in copilaria precoce. Peste 25% dintre pacienti sucumba prin insuficienta renala. Colangita contribuie semnificativ la morbiditate si mortalitate in fibroza hepatica congenitala. Cind predomina leziunile hepatice in tabloul clinic al bolii, copiii afectati pot ramine asimptomatici pina in adolescenta sau viata adulta. De asemenea si leziunile renale vor ramine asimptomatice pina in adolescenta.

Simptomele includ durerea abdominala, marirea de volum a splinei si rinichilor, complicatiile hipertensiunii portale cum ar fi varicele esofago-gastrice si hemoragia acestora. Conditia patologica este de obicei diagnosticata in copilarie datorita hepatomegaliei si a varicelor hemoragice. Diagnosticul va fi pus prin combinarea ecografiei pentru ficat si rinichi, scanarii computer tomografica, angiografia vasculara, endoscopia digestiva pentru a determina varicele si biopsia hepatica.

Fibroza hepatica congenitala difera de ciroza deoarece celulele hepatice ramin functionale. Nu exista un tratament care sa vindece aceasta boala. Se poate opta pentru un sunt intestinal pentru a redefini traiectoria singelui care perfuzeaza intestinul si astfel a preveni hemoragia vericiala. Varicele esofagiene care singereaza pot fi tratate prin endoscopie digestiva.

Patogenie si cauze

Fibroza hepatica congenitala rezulta prin malformatia precursurilor embriologici ai ductelor biliare, secundar stricturilor biliare si fibrozei periportale. Aceasta secventa conduce la hipertensiune portala.
Acest precursor este reprezentat de un strat cilindric de celule care inconjoara un ram al venei porte. Este un precursor al ductelor intrahepatice. Remodelarea progresiva incepe in saptamina 12 de sarcina. Ambele ducte interlobular si intralobular se dezvolta din acelasi precursor. Lipsa remodelarii rezulta cu persistenta unei structuri embrionice in exces. Aceasta anormalitate a fost denumita malformatia ductala.

Familia bolilor fibrochistice este caracterizata de grade variate de structuri ductale persistente si fibroza cu dilatare ductala. Fibroza hepatica congenitala este o malformatie a ductelor biliare mici interlobulare, in timp ce boala Caroli implica ductele biliare intrahepatice mari. Leziune renala clasica asociata cu boala este boala polichistica renala care determina o afectare a functiei renale severa.

Boala hepatica progreseaza prin dezvoltarea hipertensiunii portale asociata cu splenomegalie si varice esofagiene. Fibroza hepatica congenitala este caracterizata de forma intrahepatica a hipertensiunii portale determinate de obstructia intrahepatica care afecteaza aportul de singe la ficat si conduce la dezvoltarea secundara de transformari cavernoase ale venelor portale si cresterea presiunii venoase.

Fibroza hepatica congenitala este asociata si cu colangita. Prezenta colangitei sau incidenta sa repetata poate influenta statusul leziunilor hepatice si prognosticul bolii. Frecvent leziunile hepatice se asociaza cu implicarea renala caracterizata de dialatarea tubulara chistica, care afecteaza zona medulara si corticala renala. Cu cit pacientul supravietuieste mai mult, cu atit patologia renala este mai putin predominanta.

Semne si simptome

Instalarea simptomelor variaza in severitate si ca spectru. Pacientii de obicei dezvolta simptome nespecifice, care fac diagnosticul initial dificil. Virsta de prezentare poate varia de la copilaria precoce pina la decada a cincea a vietii. Totusi cele mai multe cazuri sunt diagnosticate in adolescenta si copilarie.

Fibroza hepatica congenitala are patru forme:
  • portal hipertensiva - cea mai frecventa
  • fibroza hepatica congenitala cu colangita
  • fibroza hepatica congenitala mixta
  • fibroza hepatica congenitala latenta.
Pacientii din grupa hipertensiva prezinta frecvent hemoragii variciale esofagiene. Cei cu forma colangitica prezinta caracteristic colestaza si colangita recurenta. Pacientii cu forma latenta sunt in virsta sau sunt diagnosticati accidental.

Majoritatea pacientilor prezinta initial semne si simptome ale hipertensiunii portale; acestea includ hematemeza si melena. Cind leziunile hepatice predomina expresia clinica, copilul afectat poate ramine asimptomatic pentru citiva ani inainte de evidenta implicarii hepatice se manifesta cu sechele ale hipertensiunii portale si cu episoade repetate de hemoragii variceale. Daca tabloul clinic este predominat de leziunile renale pacientul poate deceda prin insuficienta renala in copilarie.

Examenul fizic include urmatoarele elemente:
  • hepatomegalie este prezenta la toti pacientii cu implicarea majora a lobului hepatic sting
  • ficatul la palpare este ferm, iar suprafata este neteda sau fin nodulara
  • la majoritatea pacientilor splenomegalia este asociata cu hipersplenismul
  • marginea ficatului poate fi neregulata sugerind ciroza
  • nefromegalia este frecventa la pacientii cu fibroza hepatica si boala polichistica renala autosomal recesiva.

Complicatiile fibrozei hepatice congenitale cuprind:
  • asocierea cu boala polichistica renala autosomal recesiva
  • instalarea insuficientei renale, hemoragia vericeala si colangita recurenta
  • alte sechele relatate sunt colangiocarcinomul si amiloidoza.

Alte afectiuni care sunt asociate frecvent cu fibroza hepatica congenitala si boala polichistica renala autosomal recesiva cuprind:

Diagnostic

Studii de laborator

Testele functionale hepatice:
  • nivelul enzimelor hepatice este normal cind boala nu este complicata de hipertensiune portala sau colangita
  • fosfataza alkalina serica si gamma-glutamil transpeptidaza-GGT sunt crescute
  • in prezenta colangitei nivelul de bilirubina serica, alanin aminotransferaza-ALT, aspartat aminotransferaza-AST, rata de sedimentare a eritrocitelor-VSH si leucocitele sunt crescute.

Hipersplenismul:
  • prezenta leucopeniei si a trombocitemiei sunt dovezi ale hipersplenismului
  • presiunea sanguina splenica este crescuta.

Teste ale functiei renale:
  • disfunctia renala este prezenta la 20% dintre pacienti
  • nivelul seric al ureei si creatininei este ridicat, in timp ce clearance-ul creatininei este scazut.

Teste imagistice

Ecografia ajuta la confirmarea diagnosticului prin evidentierea unei echogenitati hepatice intense, a hipertensiunii portale, splenomegaliei si duplicatia vascularizatiei intrahepatice. Investigarea ecografica trebuie sa includa si studiile Doppler pentru verificarea fluxului sanguin portal. Evidentierea nefromegaliei si echogenitatea crescuta cu modificari polichistice renale confirma diagnosticul de fibroza hepatica congenitala si boala polichistica renala.

Scanarea computer tomografica a abdomenului este importanta pentru evaluarea implicarii hepatice si renale. Pacientii cu fibroza hepatica congenitala prezinta tipic anormalitati morfologice hepatice, varice, splenomegalie, leziuni renale si malformatii ale ductelor biliare.

Pielografia intravenoasa poate arata nefromegalie si alternarea de zone radiolucente cu radiodense din medulara si corticala.

Splenoportografia poate evidentia un sistem ductal biliar intrahepatic anormal caracterizat prin duplicatia canalelor venoase. Mai pot fi observate si aparitia naturala de sunturi splenorenale sau gastrorenale cu colaterale bogate dezvoltate.

Angiografia releva detalii ale anatomiei vasculare si ale compliantei sale, ca si extinderea formarii de varice. Colangiografia transhepatica este nepericuloasa si poate identifica direct colangita.

Rezonanta magnetica si colangiopancreatografia de rezonanta sunt doua metode sensibile pentru a detecta anormalitatile biliare, chiar si cind elementele echografice descoperite sunt normale. Poate evidentia distributia anormala a arborelui biliar cu dilatarea usoara periferica si vizibilitate redusa central. Rezonanta magnetica poate detecta hipertensiunea portala si fibroza periportala.

Proceduri efectuate

Endoscopia digestiva superioara este necesara in cadrul prezentei anemiei sau a unui istoric de hematemeza si melena. Aceasta ajuta la confirmarea sau infirmarea prezentei varicelor, eroziunilor sau ulceratiilor. Daca varicele singereaza se va efectua scleroterapie sau ligaturarea cu banda elastica.

Biopsia hepatica este necesara pentru confirmarea diagnosticului de fibroza hepatica congenitala. Este de preferat sa fie obtinuta prin minilaparotomie pentru a asigura examinarea unui numar suficient de tracte portale. O biopsie percutana hepatica poate preleva suficient tesut pentru a confirma diagnosticul. Boala se caracterizeaza prin largire fibroasa a tractelor porte si numeroase ducte biliare anormale.

Diagnostic diferential

  • boala Caroli
  • boala polichistica renala
  • chisturile coledociene.

Tratament

Terapia medicala

Aceasta este necesara mai ales in cadrul colangitei si a hipertensiunii portale.

Cuprinde urmatoarele masuri:
  • transfuzii de singe in cadrul hemoragiilor variciale care dureaza de peste 12 ore
  • administrare de fluide intravenoase, plasarea de tub nasogastric, daca starea pacientului este stabila endoscopia digestiva superioara
  • administrarea de vasopresina, somatostatina sau alte vasoconstrictoare
  • antibioticele sunt indicate in colangita acuta sau recurenta, in functie de rezultatele hemoculturii; se administreaza sulfametoxazole si trimethoprim
  • se administreaza agenti coleretici care favorizeaza fluxul de saruri biliare: ursodiol
  • in caz de hemoragie variceala necontrolata se efectueaza scleroterapie sau ligaturare cu banda, sunt intrahepatic transjugular portosistemic, sau sunt chirurgical.

Terapia chirurgicala

Suntul portosistemic este optiunea principala pentru acesti pacienti deoarece riscul de encefalopatie este mic. De asemenea pacientii prezinta o vena porta patenta si functia hepatica prezervata.

Scleroterapia este indicata pentru tratarea hemoragiei acute prin varice esofagiene si ca terapie primara pentru hemoragia cronica variceala. Contraindicatiile relative sunt coagulopatia necorectabila severa, febra sau compromiterea statusului respirator. Complicatiile scleroterapiei includ: ulcerele, stricturile, resingerarea, perforatia si bacteriemia.

Plasarea undei sonde gastrice Sengstaken-Blakemore poate fi necesara la unii pacienti pentru a controla hemoragia masiva amenintatoare de viata. Folosirea acesteia este limitata la pacientii care nu raspund la scleroterapia endoscopica si la care ligaturarea cu banda este imposibila.

Ligaturarea cu banda endoscopica a varicelor este o metoda eficienta si sigura pentru obliterarea variceala initiala la copii. Este eficienta in controlarea singerarii active si prevenirea recurentelor.

Tipurile de sunturi chirurgicale folosite includ sunturile totale portosistemice neselective care mentin un flux anterograd in ficat si cele selective portosistemice care decompreseaza jonctiunea gastroesofagiana si splina prin vena splenica in vena renala stinga. Sunturile transjugulare intrahepatice portosistemice sunt indicate pentru pacientii care nu raspund la scleroterapie si cei cu henoragii variceale refractare inainte de transplantul hepatic.

Sunturile splenorenale si portocave pot fi necesare daca endoscopia cu scleroterapie este ineficienta in mod repetat. Se va opta atent pentru unul dintre cele doua sunturi pentru ca transplantul renal sau hepatic sa poate fi efectuat in viitor.

Transplantul hepatic poate fi de asemenea o solutie in fibroza hepatica congenitala complicata de colangita sau care nu raspunde la metodele medicale sau chirurgicale terapeutice, cu disfunctie hepatica progresiva.

Prognostic

Majoritatea pacientilor au un prognostic favorabil. Daca hemoragia variceala poate fi controlata si nu se instaleaza insuficienta renala, prognosticul de viitor al bolii este favorabil. Aproximativ 25% dintre pacienti pot deceda prin insuficienta renala. Implicarea renala la nou-nascuti si copiii mici conduce la un prognostic negativ, in care majoritatea bolnavilor decedeaza prin insuficienta renala in primul an de viata. Alte cauze majore de deces sunt sepsisul cu colangita ascendenta si insuficienta hepatica.

Data actualizare: 05-05-2014 | creare: 04-05-2009 | Vizite: 14596

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
  intră pe forum
Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK