Beri-beri (deficienta de tiamina)

Beri-beri este o afectiune determinata de lipsa vitaminei B1 (tiamina), o vitamina hidrosolubila si termolabila necesara pentru metabolismul carbohidratilor.

Tiamina este esentiala pentru majoritatea vertebratelor si unele microorganisme. Boala a fost descrisa pentru prima data de medicul olandez Jacobus Bonitus in Java. Bastinasii denumeau conditia beri-beri, insemnind precum oaia, deoarece bolnavii se clatinau si mergeau precum oile.

Beri-beri are doua forme principale la oameni, in functie de afectarea maxima a sistemelor: beri-beri umed prin disfunctie edematoasa cardiovasculara si beri-beri uscat prin disfunctie periferica multifocala si nervoasa centrala. Frecvent pacientii prezinta elemente din ambele forme ale bolii.

Desi este vorba despre deficienta unei singure vitamine, efectele lipsei acesteia sunt severe. Explicatiile posibile pentru patogenia bolii cuprind asocierea cu alte deficite nutritionale, comorbiditatile simultane, prezenta unor factori de stres, diferentele genetice si enzimatice intre pacienti si turnoverul diferit al vitaminei. In tarile subdezvoltate beri-beri apare prin deficientele nutritionale, iar in cele dezvoltate prin consumul de alimente cu tiaminaze, antitiamine, vegetarieni sau cei care au o dieta bazata pe orez. O grupare aparte de bolnavi sunt alcoolicii, deoarece alcoolismul blocheaza absorbtia tiaminei.

Tabloul clinic initial al pacientilor cu deficienta de tiamina este nespecific si vag, cuprinzind oboseala, iritabilitate, diminuarea capacitatii de memorare, parestezii ale membrelor inferioare, crampe musculare. Pentru bolnavii la care este afectat in principal sistemul cardiovascular se noteaza durerea precordiala, tahicardia, hipotensiune, insuficienta cardiaca si chiar socul cardiovascular. Mortalitatea prin beri-beri este limitata la forma umeda care poate evolua nediagnosticata.

Tratamentul pentru deficienta de tiamina consta din administrarea vitaminei, alaturi de tratarea complicatiilor aparute. Insuficienta cardiaca daca a aparut necesita medicatie suportiva cardiaca paralela cu infuzia de tiamina. Este necesara recunoasterea factorilor declansatori ai bolii si prevenirea.

Complicatiile beri-beri pot cuprinde in stadiile avansate alterarea vederii, emancierea musculara, paralizia completa, ataxia, delir si deces. Daca este administrata vitamina, prognosticul este bun pentru majoritatea pacientilor.

Patogenie si cauze de deficienta de tiamina

Tiamina functioneaza predominant ca tiamin pirofosfat-TPP, fiind o grupare prostetica sau cofactor pentru citeva enzime in metabolismul carbohidratilor. Se crede ca tiamina are un rol in conducerea nervoasa prin sinteza actilcolinei. Alterarea caii decarboxilazei determina scaderea sintezei energetice-ATP. Reducerea activitatii transketolazelor compromitea calea hexoz monofosfatului si in continuare scade formarea NADPH-ului din transportul si sinteza de ATP.

Alterarea producerii de energie, cresterea producerii de radicali liberi si toxicitatea determinata de acumularea de N-metil-D-aspartat sunt considerate a determina afectarea neuronala in beri-beri. Defectul biochimic exact responsabil pentru manifestarile clinice ale beri-beri cardiac nu este elucidat. Disfunctia cardiaca poate fi determinata si de edemul tisular miocardic si diminuarea energiei.

Tiamina nu este raspindita larg printre alimente, de aceea astazi multe dintre acestea sunt imbogatite cu vitamina. Sursele naturale bogate in tiamina includ cerealele intregi, carnea slaba de porc, mazarea, spanacul si legumele. Exista foarte putina tiamina in grasime, uleiuri si zaharuri rafinate. Tiamina este distrusa de caldura, pasteurizare si radiatia ionizanta. Inghetarea nu afecteaza biodisponibilitatea tiaminei, totusi aceasta este insolubila in alcool.

Riscul de beri-beri creste la persoanele care consuma alimente bogate in tiaminaze (crustacee si pestele de apa dulce si in antitiamina: ceai, cafea). Deficienta de tiamina afecteaza sistemul cardiovascular, nervos, muscular si gastrointestinal. Corpul depoziteaza minimum de tiamina.

Semne si simptome

Deficienta de tiamina prezinta un tablou clinic variat.

Beri-beri umed

Aceasta forma de deficienta de tiamina afecteaza sistemul cardiovascular si este impartita in acuta si cronica. In forma acuta sau beri-beri Shoshin, lezarea predominanta este a cordului, iar deteriorarea rapida apare din cauza imposibilitatii inimii de a-si mentine functia. Simptomele de prezentare includ tahicardie, presiune diastolica scazuta, cardiomegalie, edem pulmonar si cianoza. Beri-beri umed este caracterizata de nivele ridicate de acid lactic. Aceasta conditie poate fi reversibila rapid prin infuzia de tiamina, daca este administrata precoce.

Forma cronica umeda de beri-beri cu insuficienta cardiaca are trei stadii:

• initial apare vasodilatatia periferica compensind insuficienta cardiaca
• apoi progresia vasodilatatiei este perceputa de catre rinichi ca o pierdere de volum, se activeaza renin-angiotensina cu retentie de apa si sare
• consecutiv incarcarea de volum determina edem periferic si pleurezie.

Suprasolicitarea cardiaca determina tahicardie, hipertensiune si durere anginoasa.

Beri-beri uscat

Aceasta forma afecteaza sistemul neuromuscular. Predomina polinevrita si paralizia simetrica a nervilor periferici, ascendenta. Sistemul senzorial este afectat primul, urmat de sistemele motor si autonomic. Primul este pierdut simtul tactil, urmat de durere si temperatura. Peresteziile si hiperesteziile incep la extremitatile inferioare si afecteaza gradat extremitatile superioare si zona periorala. Reflexele tendinoase profunde sunt pierdute, muschii devin durerosi si apare piciorul sau incheietura miinii cazute.

Lasata netratata, apar slabiciunea progresiva musculara, emancierea musculara si paralizia completa. Encefalopatia este un mod alternativ de prezentare, cu varsaturi, dezorientare, nistagmus orizontal, paralizii ale miscarilor oculare, ataxie si afectare mentala progresiva. Sindromul Korsakoff precede recuperarea completa. confuzia este urmata de pierderea memoriei recente si confabulatie (creearea de evenimente pentru a acoperi pierderea de memorie).

Beri-beri infantil

Apare in diferite forme si afecteaza tipic copiii alaptati la sin ale caror mame au beri-beri. Copilul este constipat, plinge, este nelinistit si varsa.
Sunt recunoscute trei forme ale bolii:

• forma pur cardiologica sau pernicioasa la copii 1-3 luni, prezinta cianoza si elemente ale insuficientei cardiace acute, copii mor in 2-4 ore, dar acest tip de boala raspunde rapid la tiamina
• forma afonica este observata la copiii intre 4-6 luni, este o forma usoara a bolii care determina pierderea vocii prin paralizia corzilor vocale
• forma pseudomeningitica la copii 7-9 luni, cu semne clinice de meningita, dar fara elemente in LCR, asociaza varsaturi, convulsii si transpiratii.
  

Sindromul Wernicke-Korsakoff

Este o afectiune genetica autosomal recesiva observata mai ales la europeni. Bolnavii prezinta transkelotaze care leaga tiamin pirofosfatul de 10 ori mai frecvent decit normal. Sindromul apare la alcoolicii subnutriti. Este precipitat de administrarea de glucoza deoarece metabolismul excesiv al carbohidratilor exacerbeaza deficienta subclinica de tiamina. Clinic combina elemente din encefalopatia wernicke si psihoza Korsakoff.

Deficienta subclinica de tiamina

Acest deficit este observat la persoanele cu consum crescut de carbohidrati si aport scazut de tiamina. Alte grupuri de risc includ necesitatile ridicate de tiamina datorita stresului metabolic sau psihic: lactatia, sarcina, exercitiile fizice excesive, bolile recurente (cancer, afectiuni hepatice, infectii, hipertiroidism, chirurgia. Aceasta forma este rar intilnita la pacientii cu pierderi lichidiene crescute: dializa, diureza cronica, malabsorbtie. Simptomele sunt usoare, cu anorexie ca prim simptom.

Alte simptome cuprind slabiciunea, crampele musculare, senzatia de arsura in palme si talpi, indigestie, iritabilitate si depresie. Dupa 2-3 luni apare apatia, hipotensiunea, scaderea in greutate, sensibilitatea musculara, confuzia, ataxia, pierderi ale memoriei recente.

Diagnostic

Studii de laborator:

• cel mai rapid test este raspunsul la administrarea intravenoasa de tiamina
• se vor masura transketolazele, care au o activitate de peste 15% normal
• nivelul de tiamina din singe este scazut
• metabolismul urmatoarelor substante depinde de tiamina si astfel pot fi de valoare diagnostica: piruvat, lactat, glicosilat, alfa-ketoglutarat
• se vor masura tiamina urinara, metabolitii tiaminei: pirimidina si tiazolul, valorile metilglicoxalului, si acidul lactic.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: cardiomiopatia alcoolica, delirul, afectiuni psihologice, dermatomiozita, cetoacidoza diabetica, encefalita, deficitul de acid folic, insuficienta cardiaca, hipertiroidismul, malnutritia, meningita, depresia, miocardita, sepsis neonatal, hipertensiune pulmonara idiopatica, detresa respiratorie, tiroidita subacuta, nevralgia de trigemen.

Tratament

Ca tratament pentru deficienta de tiamina se va administra complexul vitaminic B complet. Pacientii cu insuficienta cardiaca pot necesita regimuri tonicardiace. Se vor identifica factorii favorizanti pentru a permite profilaxia bolii. La pacientii cu beri-beri umed ameliorarea se observa in primele 6-24 de ore dupa administrarea de tiamina cu disparitia cianozei, reducerea frecventei cardiace, reducerea tahipneei. Diureza si reducerea dimensiunilor inimii pot fi aparente in 1-2 zile.

 
La pacientii cu beri-beri uscat rezolutia completa a simptomelor neurologice oculare poate necesita saptamini sau luni. La cei cu encefalopatie Wernicke simptomele oculare se remit in ore-zile iar confuzia in citeva saptamini. Pacientii cu sindrom Korsakoff se amelioreaza in citeva luni, cu deficite reziduale.