Susceptibilitatea genetică la aritmia cardiacă: mai mare decât cea estimată anterior la nivel de populație

În urma secvențierii genelor cunoscute ca fiind asociate cu riscul de aritmie cardiacă la mai mult de 20.000 de persoane fără o indicație pentru testarea genetică, cercetătorii de la Universitatea Northwestern au reușit să identifice variante patogene la aproape 1% dintre indivizi, potrivit unui studiu publicat în jurnalul Circulation. Rata este mai mare decât cele raportate anterior, menționează autorii. Studiul sugerează că prevalența susceptibilității genetice la aritmia cardiacă poate fi subestimată.
Pentru cercetare, oamenii de știință au folosit date din Electronic Medical Records and Genomics Sequencing, un studiu care a investigat fezabilitatea screening-ului genomic efectuat prin secvențierea a 109 gene implicate în spectrul bolilor mendeliane (boli genetice moștenite care sunt cauzate de o mutație într-o singură genă) la peste 20.000 de indivizi, returnând rezultate variante participanților și folosind fișa electronică de sănătate, precum și date clinice de urmărire pentru a stabili fenotipurile pacienților.

Cercetătorii au analizat 10 gene asociate aritmiei la indivizi fără indicație pentru testarea genetică. Ei au descoperit că 0,6% dintre participanții la studiu au avut variante genetice clasificate anterior ca patogene sau probabil patogene și mai multe variante de semnificație incertă. Oamenii de știință au determinat consecințele funcționale ale acestor variante de semnificație incertă și au folosit datele pentru a perfecționa evaluarea patogenității. În cele din urmă, au reclasificat 11 dintre aceste variante: trei care erau probabil benigne și opt care erau probabil patogene.

În total, 0,6% din populația studiată a avut o variantă care crește riscul de aritmie și 0,4% o variantă probabil patogenă, cu potențialul de a creste riscul de aritmie. Rata este mai mare decât cea cunoscută anterior pentru sindroamele de aritmie genetică (aproximativ 1 din 2.000) și ilustrează potențialul de screening genomic al populației.

sursa: News Medical

Data actualizare: 11-02-2022 | creare: 11-02-2022 | Vizite: 590

Bibliografie

Prevalence of genetic susceptibility to cardiac arrhythmia may be underestimated, study says, link: https://www.news-medical.net/news/20220209/Prevalence-of-genetic-susceptibility-to-cardiac-arrhythmia-may-be-underestimated-study-says.aspx

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Consumul de carne, asociat cu o creștere a riscului de apariție a bolilor cardiovasculare

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Adelaine oferă noi perspective referitoare la influența ...

Boala hipertensivă este foarte frecvent întâlnită la ambii soți

Studiul publicat în Journal of the American Heart Association a descoperit că, în cuplurile heterosexuale, dacă...

Dinamica oxidării colagenului și a legăturilor încrucișate în miocardul în regenerare și infarct ireversibil

Un studiu publicat în Nature Communications a identificat o etapă importantă care ar putea ajuta inima umană s�...

Nivelurile transtiretinei au fost asociate cu riscul de boli cardiovasculare și deces
Sincronie atrioventriculară furnizată de un pacemaker wireless cu două camere
Adolescenții cu IMC ridicat au mai multe șanse de a experimenta tensiune arterială crescută ca adulți
Praluent, un medicament pentru reducerea colesterolului a fost asociat cu reducerea riscului de deces

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Defibrilarea optică ar putea fi utilizată pe viitor în schimbul celei cu șocuri electrice

Oamenii de știință au descoperit o nouă tehnică de restabilire a ritmului cardiac perturbat de fenomene de fib...

O brățară pentru ceasul Apple îți poate detecta tulburările de ritm cardiac

Brățara KardiaBand pentru ceasul Apple poate monitoriza ritmul cardiac, pentru detectarea tulburărilor de ritm �...

Aplicație pentru monitorizarea sănătății și depistarea fibrilației atriale

Cea mai comună formă de aritmie, fibrilația atrială, este dată de un ritm cardiac neregulat ce poate predispun...

Cum predispun nivelele scăzute de oxigen la aritmii cardiace?

Un nou lănțișor care detectează aritmiile

Pacienții cu COVID-19 aflați în stare gravă au şanse de zece ori mai mari să dezvolte aritmii cardiace

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum