Susceptibilitatea genetică la aritmia cardiacă: mai mare decât cea estimată anterior la nivel de populație

©

Autor:

Susceptibilitatea genetică la aritmia cardiacă: mai mare decât cea estimată anterior la nivel de populație
În urma secvențierii genelor cunoscute ca fiind asociate cu riscul de aritmie cardiacă la mai mult de 20.000 de persoane fără o indicație pentru testarea genetică, cercetătorii de la Universitatea Northwestern au reușit să identifice variante patogene la aproape 1% dintre indivizi, potrivit unui studiu publicat în jurnalul Circulation. Rata este mai mare decât cele raportate anterior, menționează autorii. Studiul sugerează că prevalența susceptibilității genetice la aritmia cardiacă poate fi subestimată.
Pentru cercetare, oamenii de știință au folosit date din Electronic Medical Records and Genomics Sequencing, un studiu care a investigat fezabilitatea screening-ului genomic efectuat prin secvențierea a 109 gene implicate în spectrul bolilor mendeliane (boli genetice moștenite care sunt cauzate de o mutație într-o singură genă) la peste 20.000 de indivizi, returnând rezultate variante participanților și folosind fișa electronică de sănătate, precum și date clinice de urmărire pentru a stabili fenotipurile pacienților.

Cercetătorii au analizat 10 gene asociate aritmiei la indivizi fără indicație pentru testarea genetică. Ei au descoperit că 0,6% dintre participanții la studiu au avut variante genetice clasificate anterior ca patogene sau probabil patogene și mai multe variante de semnificație incertă. Oamenii de știință au determinat consecințele funcționale ale acestor variante de semnificație incertă și au folosit datele pentru a perfecționa evaluarea patogenității. În cele din urmă, au reclasificat 11 dintre aceste variante: trei care erau probabil benigne și opt care erau probabil patogene.

În total, 0,6% din populația studiată a avut o variantă care crește riscul de aritmie și 0,4% o variantă probabil patogenă, cu potențialul de a creste riscul de aritmie. Rata este mai mare decât cea cunoscută anterior pentru sindroamele de aritmie genetică (aproximativ 1 din 2.000) și ilustrează potențialul de screening genomic al populației.

sursa: News Medical

Data actualizare: 11-02-2022 | creare: 11-02-2022 | Vizite: 343
Bibliografie
Prevalence of genetic susceptibility to cardiac arrhythmia may be underestimated, study says, link: https://www.news-medical.net/news/20220209/Prevalence-of-genetic-susceptibility-to-cardiac-arrhythmia-may-be-underestimated-study-says.aspx
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • Cum predispun nivelele scăzute de oxigen la aritmii cardiace?
  • Un nou lănțișor care detectează aritmiile
  • Pacienții cu COVID-19 aflați în stare gravă au şanse de zece ori mai mari să dezvolte aritmii cardiace
  • Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
    Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
      intră pe forum