Studii Medicale — Neonatologie

Studiu clinic de terapie genică AAV1-hOTOF pentru surditatea DFNB9: 90% dintre cei 42 de pacienți au recuperat auzul, cu beneficii menținute timp de 2,5 ani.

Studiu de fază 2 care demonstrează că memantina reduce semnificativ extrasistolele atriale simptomatice prin blocarea receptorilor NMDA cardiaci, oferind o nouă opțiune terapeutică.

Studiul identifică axa PCBP1–AARS2 ca regulator critic al funcției mitocondriale și dezvoltării cardiace, a cărei disfuncție provoacă cardiomiopatie congenitală severă în modele experimentale.

Studiul identifică celulele mezenchimale CD55+CD90+ (septoclaste) ca fiind esențiale pentru excavarea și expansiunea cavității medulare în cursul dezvoltării osoase fetale.

Studiul analizează legătura dintre expunerea neonatală la PFAS și riscul de leucemie acută limfoblastică, indicând o tendință de creștere a riscului, mai pronunțată pentru anumiți compuși emergenți.

Studiul arată că expunerea prenatală foarte ridicată la PFAS este asociată cu un risc crescut de astm la copii, sugerând existența unui prag de toxicitate pentru dezvoltarea pulmonară.

O analiză globală estimează că expunerea la ftalații DEHP și DiNP a contribuit în 2018 la aproape 2 milioane de nașteri premature și zeci de mii de decese neonatale la nivel mondial.

Studiul arată că supraexpresia enzimei ADARB1 în sindromul Down determină o editare excesivă a ARNm, alterând formarea circuitelor cerebrale și oferind o primă explicație biologică a neurodezvoltării.

Studiul Gutenberg Prematurity Young (949 prematuri) arată că ROP sever crește riscul de strabism (68,4%) și nistagmus (47,2%), impunând monitorizare oftalmologică anuală până la 18 ani.

Studiul analizează rolul microbiomului vaginal în sarcina, demonstrând că dominanța Lactobacillus protejează împotriva inflamației și a nașterii premature, spre deosebire de disbioza bacteriană.

Meta-analiza globală a 20 de studii arată că 4,8% dintre sugari (aprox. 1 din 20) sunt victime ale abuzului fizic din partea îngrijitorilor, prevalența fiind subestimată în statisticile oficiale.

Studiul analizează impactul factorilor de mediu, sociali și dietetici asupra riscului de diabet zaharat de tip 2 la copiii sub 5 ani, evidențiind importanța politicilor publice de prevenție timpurie.

Studiu multiomic comparativ la 49 de sugari arată că RSV și SARS-CoV-2 induc răspunsuri interferonice similare, dar diferă prin profilul inflamator și remodelarea epigenetică a celulelor imune.

Studiul analizează variațiile globale în utilizarea sulfatului de magneziu și a corticosteroizilor antenatali, evidențiind disparități semnificative între țările cu venituri ridicate și cele medii.

Studiul analizează frecvența căscatului fetal (23-31 săptămâni), demonstrând o asociere inversă între frecvența căscatului și greutatea la naștere, fără variații semnificative cu vârsta gestațională.