Studii caz-control — Neurologie

UK Biobank longitudinal (n=39.772, IRM cerebral): PM₂,₅abs (carbon negru, trafic diesel) asociat cu dementa, mediat 2-8% prin volumul total cerebral redus. Mecanismul biologic: poluanți → atrofie cerebrală accelerată → dementa. Reducerea traficului diesel = preventie dementa.

Cohortă MOGAD pediatrică (n=326, vârstă medie 8,9 ani, SUA): sex feminin (HR 1,66; p=0,004) și etnie Hispanica = predictori curs recidivant. Rituximab + IgIV premoade reduce recidiva. EVITAT: steroizi întreținere — asociați cu risc crescut recidivă.

Studiul demonstrează că dieta ketogenică modificată Atkins reduce frecvența migrenei rezistente cu 66% la 12 luni, eliminând supraconsumul de analgezice și ameliorând parametrii metabolici.

Studiul demonstrează că muzicalitatea și cogniția socială partajează un substrat neuroanatomic comun, afectat selectiv în demența frontotemporală, corelând deficitele muzicale cu cele sociale.

Japonia. Studiu genetic publicat îen Journal of Neurology, decembrie 2024. Identificarea și caracterizarea variantei SPTLC1 (c.58G>A) îen 453 de pacienți cu SLA (40 familiale + 413 sporadice), cu investigatii aprofundate la un caz index de SLA juvenilă la 21 de ani. Concluzie: varianta SPTLC1 p

Cohortă genetica FTD (n=812: 491 purtatori + 321 controale): disfuncție somn mai frecventa la purtatorii de variante gFTD. Purtatorii MAPT: modificari somn presimptomatice + pierdere volum hipotalamic corelata cu somn perturbat. Somnul = biomarker pre-clinic FTD MAPT.

H70 Gothenburg (n=1.140 adulți 70 ani, Suedia): LCA identifică 3 fenotipuri — Optimal, Intermediar, Deficit fizic. Fenotipul "deficit fizic" asociat cu risc crescut de depresie, neurodegenerare, CSVD și leziuni WM vs. Optimal. Performanța fizică = marker precoce patologie cerebrală.

Cohortă AIS (n=713, Suedia): plasma BD-tau (brain-derived tau) corelează puternic cu volumul infarctului (ρ=0,72; p<0,001). îmbunătățește predicția prognosticului față de NIHSS, mai ales AVC ușor (NIHSS<8) și circulația posterioară. BD-tau = biomarker specific injurie neuronală acută ischemică

Multi-cohortā Brain (n=3.485, 10 cohorte clinică memorie): LNM (Lesion Network Mapping) depāșește volumul WMH clasic îen predicția atenției, vitezei de procesare și memoriei verbale. Rețele atenție dorsalā/ventralā = cele mai vulnerabile. LNM = biomarker mai precis cogniție îen CSVD.

Observațional (n=295 schizofrenie: 201 precoce + 94 stabilizată, UK): IL-6 plasmatic crescut corelează cu simptome depresive îen stadiu precoce și simptome negative îen stadiu stabilizat. SEM combinat IL-6+IRM+cogniție non-semnificativ. Mecanisme distincte pentru depresie vs. simptome negative.

Cross-secțional neuropatologic (n=77 creiere hocheiști, JAMA Network Open): durata mai lungā a carierei de hochei = CTE mai frecventā și mai severā (stadiu Mckee avansat, p-tau crescut). Traumatismele craniene repetate din hochei — risc CTE semnificativ. Reducerea bodycheck-urilor la juniori urgent.

Multi-cohortā AD (n=438: 80 creier + 358 sânge): 12 gene TRP și 20 gene NAD diferențial exprimate; IDO2 genā-cheie candidat (supraaexpresie). Site CpG cg11251498 (IDO2): metilare diferitā la convertori AD vs. non-convertori — potențial biomarker predictiv precoce. Calea TRP-NAD = țintā terapeuticā.

Studiul demonstrează persistența proteinei spike SARS-CoV-2 în axa craniu-meninge-creier, explicând neuroinflamația și simptomele neurologice din long COVID prin mecanisme neurodegenerative.

Transversal național China (n=20.438, ≥65 ani): prevalență demențā 9,1% (Alzheimer 6,0%, vascularā 1,4%) — comparabilā cu națiunile dezvoltate. Factori de risc: statut marital solitar, angajament social redus. China: 15 milioane cazuri actuale, estimare 38 milioane 2050.

Nature Comms (n=611 sugari: 174 prematuri + 437 la termen, SUA): ML pe conectomul structural (dMRI) + funcțional (rs-fMRI) estimează vârsta postmenstrualā (R²>0,70). Brain age gap corelează cu expuneri perinatale și scoruri BSID la 18 luni. Biomarker neurodezvoltare neonatală.