Tulburarile de somn in legatura cu respiratia

Tulburarile de somn in legatura cu respiratia constau in intreruperea somnului ce are drept consecinte somnolenta excesiva sau insomnie (mai rar), considerandu-se drept cauza anomaliile de ventilatie in cursul somnului, acestea putand fi:

• hipoventilatia (nivele sanguine anormale ale oxigenului si bioxidului de carbon) alveolara centrala sau
• apneea (intrerupere temporara a respiratiei) de somn ori
• hipopneea (incetinire anormala a respiratiei sau respiratie superficiala).

Pentru a se sustine acest diagnostic este necesar ca intreruperea somnului sa nu fie consecinta unei tulburari mentale sau a uzului unei anumite substante (incluzand medicamentele) ori a unei conditii medicale generale.

Caracteristic tulburarilor de somn in legatura cu respiratia este somnolenta excesiva rezultata din frecventele desteptarii din cursul somnului in care indivizii incearca sa respire normal. Starea de somnolenta este mai vizibila in momentele in care individul este relaxat (citit, privit la televizor). Incapacitatea de a controla aceasta somnolenta este evidenta in cazul intrunirilor plicticoase, vizonarii filmelor sau pieselor de teatru ori audierii concertelor, iar daca somnolenta este extrema individul poate adormi in timpul conversatiei, mersului sau condusului unui vehicul. Intensitatea somnolentei poate varia in limite largi in functie de persoana. Individul poate minimaliza efectele somnolentei, aratandu-se mandru de faptul ca poate dormi oricand si oriunde. Insomnia este o acuza mai rara in cadrul acestei afectiuni decat somnolenta diurna. Unii indivizi se pot plange de dificultati de respiratie in decubit dorsal sau in timpul somnului.

Exista trei forme ale tulburarii de somn in legatura cu respiratia:

• sindromul de apnee de somn obstructiva
• sindromul de apnee de somn centrala
• sindromul de hipoventilatie alveolara centrala.

Sindromul Pickwick, un termen mai vechi, descria indivizii obezi cu o combinatie de sindrom de apnee de somn obstructiva si hipoventilatie ce desteapta din somn ca avand hipoventilatie in legatura cu somnul.

Indivizii cu tulburari de somn in legatura cu respiratia se pot plange de:

• disconfort nocturn in piept
• senzatie de asfixie ori anxietete intensa
• miscari violente ale corpului („dormitori nelinistiti”)
• pot descrie „betie de somn” (dificultate extrema la desteptare si stare confuzionala)
• uscarea severa a gurii, cea ce duce la trezirea in cursul noptii pentru a bea apa, sau
• nicturie, ce apare odata cu progresia simptomelor.

Majoritatea indivizilor cu aceasta afectiune sunt supraponderali, mai putin cei cu apnee de somn centrala si prezinta HTA (hipertensiune arteriala) cu valori mari ale presiunii diastolice. De asemenea sunt implicate si alte afectiuni:

• afectiuni neurologice
• afectiuni ORL (obstructia cailor aeriene nazale)
• malformatii maxilo-mandibulare
• afectiuni endocrinologice (acromegalie)
• tumori de trunchi cerebral.

La copiii mici simptomele si semnele sunt de intensitate mai redusa, fiind mai greu de identificat. O prevalenta a tulburarii de somn in legatura cu respiratia in asociere cu apneea de somn obstructiva ar fi de 1-10% la adulti. Debutul acestei afectiuni este insidios, evolutia progresiva spre cronicizare. Pierderea in greutate poate duce la rezolvarea spontana a sindromului de apnee de somn obstructiva, dar de regula evolutia progresiva poate duce in final la moarte prematura cardiovasculara sau prin aritmie.

Afectiunea poate surveni la orice varsta, dar cei mai multi diagnosticati sunt intre 40-60 de ani. Ca tratament se poate indica pentru cei cu apnee obstructiva de somn scaderea in greutate dar baza tratamentului nu trebuie sa ramana aceasta, in prezent se foloseste cu rezultate bune tratamentul prin presiune pozitiva continua nazala, aceasta inlocuind tratamentul chirurgical folosit o perioada indelungata (traheostomia, uvulopalatofaringoplastia). Se foloseste si tratamentul medicamentos, un medicament mai recent introdus fiind teofilina.

Prevalenta

Prevalenta tulburarii de somn in legatura cu respiratia prezinta variatii destul de mari, in functie de pragul de frecventa al evenimentelor apneice. Prevalenta in cazul sindromului de apnee de somn centrala nu este bine cunoscut dar se estimeaza a fi de aproximativ 10% din rata sindromului de apnee de somn obstructiva. Prevalenta tulburarii de somn in legatura cu respiratia in asociere cu apneea de somn obstructiva este estimata la 1-10% in populatia adulta putand depasi limita superioara in cazul indivizilor mai in varsta.

Evolutie

Indivizii in etate cu afectiuni SNC sau cardiace prezinta mai frecvent apnee de somn centrala. Sindromul de hipoventilatie alveolara centrala si cel de apnee de somn centrala pot aparea la orice varsta. De regula tulburarea de somn in legatura cu respiratia are debut insidios cu evolutie progredienta si se cronicizeaza. De obicei, in momentul diagnosticului afectiunea are deja cativa ani de evolutie. Sindromul de apnee de somn obstructiva poate remite spontan, odata cu pierderea in greutate dar evolutia sa de regula este progresiva si poate duce la moarte prematura printr-o boala cardiovasculara sau o aritmie. Sindromul de apnee de somn centrala are evolutie cronica fara remisiuni dar tratamentul conditiilor medicale asociate poate ameliora tulburarea respiratorie.

Istoric familial

Doar in cazul sindromului de apnee de somn obstructiva a fost descrisa o tendinta familiala.

Forme clinice

S-au descris 3 forme ale acestei tulburari, acestea sunt:

• sindromul de apnee de somn obstructiva
• sindromul apneei de somn centrale
• sindromul de hipoventilatie alveolara centrala.

Sindromul de apnee de somn obstructiva: este cea mai frecvent intalnita forma de tulburare de somn in legatura cu respiratia, avand ca principale caracteristici:

• episoade frecvente de obstructie la nivelul cailor aeriene superioare in timpul somnului
• frecventa crescuta la supraponderali
• stimulul central pentru respiratie nu este afectat
• stertor intens (cand se respira printr-o cale aeriana obstruata partial)
• scurte anhelatii (gafaieli) ce alterneaza cu silentium (liniste) respirator ce dureaza aproximativ 30 secunde.

Silentium-ul este cauzat de apneile obstructive cu incetarea respiratiei, acesta fiind de obicei prezent de multi ani, frecvent din copilarie. Stertorul nu este de obicei atat de intens incat sa perturbe somnul celor din imediata apropiere, respiratia poate inceta uneori pentru mai mult de 60-90 secunde, aparand si cianoza. La sfarsitul apneei apare de obicei un episod „resuscitativ” intens caracterizat prin anhelatii, suspine, murmure si miscari ale corpului. De obicei partenerul de pat este nevoit a se muta in alt pat sau alta camera. Indivizii cei mai afectati de obicei nu sunt constienti de aceste manifestari ce apar pe parcursul somnului, persoanele in varsta in schimb sunt si acuza frecvente desteptari si somn nereconfortant. Exista si unele cazuri in care indivizii nu au o obstructie franca a cailor respiratorii dar prezinta desteptari in legatura cu o crestere a rezistentei cailor aeriene (sindrom de rezistenta a cailor aeriene superioare), caz ce se aseamana cu sindromul de apnee de somn obstructiva.

Sindromul apneei de somn centrale: reprezinta o incetare episodica a ventilatiei pe parcursul somnului, prin apnee si hipopnee dar fara obstructie a cailor aeriene. In acest caz apneile centrale nu sunt asociate cu miscari respiratorii continue ale peretelui toracic si abdominal, survenind mai ales sa persoanele in etate, cauza fiind o conditie cardiaca sau neurologica ce afecteaza reglarea respiratiei. Indivizii pot prezenta stertor, care nu este o acuza prea frecventa insa. Cel mai adesea pacientii acuza insomnie, cauzata de desteptarile repetate, acestia facand asocierea cu dificultatile respiratorii sau nu.

Sindromul de hipoventilatie alveolara centrala: este o deteriorare a controlului ventilator ce are ca urmare aparitia unor nivele anormale (scazute) ale oxigenului arterial, deteriorare accentuata prin somn (hipoventilatie fara apnee sau hipopnee). Mecanica pulmonara a acestor pacienti este normala. Survine mai frecvent la supraponderali, acuza putand fi insomnia sau somnolenta excesiva.

Elemente si tulburari asociate

Somnolenta poate determina:

• perturbari ale memoriei
• diminuarea concentrarii
• iritabilitate
• modificari de personalitate.

De asemenea se asociaza frecvent cu aceasta afectiune:

• tulburarile afective (depresia majora si distimia)
• tulburarile anxioase (panica)
• dementa.

Poate aparea si scaderea libidoului si a capacitatii de erectie. In cazul copiilor cu tulburare de somn in legatura cu respiratia poate sa apara:

• intarzierea in dezvoltare
• dificultati de invatare si atentie
• comportament hiperactiv.

Date de laborator

Fiecare dintre aceste sindroame produc modificari specifice. In cazul apneei de somn obstructive, plisomnografia nocturna releva episoade de apnee de o durata peste 10 secunde (20-40), si rare episoade ce dureaza mai mult de 1 minut. Hipopneea este caracterizata de reducerea fluxului de aer. In ambele cazuri apare o scadere a saturatiei oxi-hemoglobinei. In cazul apneei de somn centrala poate aparea si respiratia de tip Cheyne-Stokes (tip de respiratie periodica ce consta in apnee cu hiperventilatie ce dureaza 10-60 de secunde si o reducere treptata a ventilatiei pana la aparitia altei apnei).

In cazul sindromului de hipoventilatie alveolara centrala exista pauze in respiratie ce pot dura pana la cateva minute astfel aparand si desaturarea in oxigen a sangelui atrerial concomitent cu cresterea nivelului de bioxid de carbon. Cateva elemente polisomnografice includ:

• durata scurta a somnului
• desteptari frecvente
• cresterea cantitatii stadiului 1 de somn
• reducerea somnului cu unde lente precum si a somnului R.E.M.

Desteptarile ce apar de regula la terminarea apneei sunt foarte scurte ca durata- cateva secunde. O serie de perturbari ce pot aparea in legatura cu apneea, hipopneea si hipoventilatia ar fi:

• anomalii EEG (electroencefalograma)
• cresterea presiunii ateriale - atat sistemice cat si pulmonare
• desteptari tranzitorii
• aritmii cardiace ce apar odata cu terminarea episodului de perturbare respiratorie in timpul somnului (acestea pot fi aritmii sinusale, contractii ventriculare premature, blocuri atrio-ventriculare sau stop sinusal).

Bradicardia (scaderea frecventei cardiace) urmata de tahicardie (cresterea frecventei cardiace) este frecvent asociata cu apneea. Desaturarea oxihemoglobinei si desteptarile frecvente duc la instalarea somnolentei excesive. Gazele arteriale sunt in limite normale in starea de vigilitate, insa unii indivizi cu sindrom de hipoventilatie sau apnee de somn obstructiva pot avea hipoxemie (scaderea presiunii partiale si a saturatiei in oxigen a sangelui arterial) sau hipercarbie (cresterea presiunii partiale a CO2 in sangele arterial).

Testarea cardiaca poate sa releve o afectare a functiei ventricului drept. De asemenea pot aparea valori crescute ale hemoglobinei sau hematocritului cauzate de hipoxemia nocturna repetata.

Examenul somatic si conditiile medicale generale asociate

Obezitatea este o caracteristica foarte frecventa a indivizilor ce sufera de sindrom de apnee obstructiva sau hipoventilatie alveolara centrala, iar simptomatologia se agraveaza direct proportional cu cresterea in greutate. Ingustarea cailor aeriene superioare poate fi rezultatul cresterii grosimii testurilor moi iar indivizii cu dimensiuni mari ale nasului prezinta un risc mai mare de a face apnee de somn obstructiva. In cazul in care individul prezinta apnee de somn obstructiva si nu este supraponderal este probabila o obstructie a cailor aeriene superioare de natura structurala locala (malformatie maxilo-mandibulara sau hipertrofie adenotonsilara). Acestia pot avea o respiratie sonora chiar si in stare vigila. In efortul de a restabili respiratia in timpul somnului, in cadrul sindromului de apnee de somn obstructiva poate sa apara refluxul gastro esofagian cu pirozis (senzatie de arsura, durere in epigastru ce iradiaza retrosternal) puternic.

Hipetensiunea sistemica cu presiune diastolica marita se asociaza frecvent cu aceasta tulburare iar in cazul celor ce sufera de BPOC (boala pulmonara obstructiva cronica) sau de hipoventilatie alveolara, avand in mod continuu valori scazute ale saturatiei in oxigen, apare predispozitia la dezvoltarea unei hipertensiuni pulmonare sau unei insuficiente cardiace drepte (cord pulmonar), congestiei hepatice sau edemelor gambiere.

Cei cu tulburari de somn in legatura cu respiratia pot prezenta de asemenea anomalii in controlul neurologic al musculaturii cailor aeriene superioare sau al ventilatiei pe parcursul somnului. Unii au leziuni specifice care afecteaza spre exemplu controlul muschilor faringieni, aceasta ducand la sindromul de apnee de somn obstructiva.
Marirea limbii data de acromegalie de exemplu, poate duce la aparitia apneei de somn obstructive, de asemenea chisturile sau tesutul tiroidian lingual, paralizia corzilor vocale din sindromul Shy Drager.

Elemente specifice varstei si sexului

La copii, semnele si simptomele acestei tulburari sunt diminuate, mai greu de recunoscut facand astfel mai greu de diagnosticat afectiunea (polisomnografia este foarte utila in acest caz). La copii poate sa nu fie prezent stertorul, desteptarile agitate si posturile anormale in cursul somnului (cu capul pe maini sau pe genunchi) apar frecvent, poate fi asociat cu enurezis-ul (eliminarea involuntara a urinii-uda patul) de asemenea, prezenta acestuia ar trebui sa ridice problema unui sindrom de apnee de somn obstructiva.

Copiii mai pot prezenta somnolenta diurna excesiva dar nu la fel de frecvent si de pronuntat precum adultii, respiratie diurna orala, dificultati de deglutitie si articulare defectuoasa in vorbire.
Cei sub varsta de 5 ani cel mai frecvent prezinta simptomele diurne – somnolenta, probleme de comportament, dificultati de atentie si invatare, cefalei matinale. Somatic se poate observa pectum excavatum si coastele iesite inafara iar daca se asociaza cu hipertrofie adenotonsilara se poate observa faciesul „adenoid” tipic, cu expresie stupida, edeme periorbitare si respiratie orala.
Simptomele de insomnie si hipersomnie cu semnificatie clinica trebuie investigate indiferent de varsta individului iar diagnosticul de tulburare de somn in legatura cu respiratia va fi pus daca o tulburare respiratorie explica cel mai bine simptomatologia.

In cazul adultilor, raportul intre barbati/femei ce sufera de apnee de somn obstructiva este de la 2:1 pana la 4:1, la copii nu exista diferente in functie de sex. De asemenea la adulti tulburarile apneice centrale sunt mai frecvente la barbati, dar diferenta este mai putin pregnanta dupa menopauza.

Diagnostic diferential

Se face diferentiere cu alte cauze de somnolenta excesiva cum ar fi:

• narcolepsia (absenta cataplexiei, a paraliziiei de somn si a halucinatiilor in legatura cu somnul si prezenta stertorului intens si a anhelatiei, apnei si respiratie superficiala in cursul somnului)
• hipersomnia primara
• tulburarea ritmului circadian de somn.

Episoadele de somn diurn din narcolepsie sunt mai scurte si mai reconfortante si adesea asociate cu vise. La examenul polisomnografic, in cazul tulburarii de somn in legatura cu respiratia apar apnei caracteristice si hipoventilatie, pe cand in cazul narcolepsiei apar multiple perioade de REM la inceputul somnului. Unii pacienti pot avea concomitent narcolepsie si tulburare de somn in legatura cu respiratia. Distinctia intre tulburarea de somn in legatura cu respiratia si hipersomnia primara sau tulburarea de ritm circadian se face pe baza examenuluiu clinic si de laborator al sindroamelor de apnee de somn obstructiva, apnee de somn centrala sau hipoventilatie alveolara centrala. Intre tulburarea de somn in legatura cu respiratia si hipersomnia primara se face diagnostic diferential exact prin polisomnografie. Fata de hipersomnia in legatura cu un episod depresiv major se face diferentierea prin prezenta sau absenta unor simptome caracteristice (de ex.: dispozitia depresiva si pierderea interesului fata de anhelatie si stertor). Se mai poate face diferentierea cu adultii asimptomatici care sforaie, acestia nu prezinta istoric caracteristic de tulburare de somn in legatura cu respiratia, nu acuza insomnie sau hipersomnie si stertorul are o intensitate mai mica. Atacurile de panica nocturne se pot prezenta cu anhelatie sau sufocare in timpul somnului, facand dificila diferentierea de tulburarea de somn legata de respiratie, dar lipseste somnolenta excesiva, episoadele au o frecventa mai scazuta, excitatia vegetativa este intensa. De asemenea, polisomnografia in cazul atacurilor de panica nocturne nu evidentiaza pattern-uri specifice de apnee, hipoventilatie sau desaturare in oxigen, trasaturi caracteristice tulburarii de somn in legatura cu respiratia.

Se mai poate face diferentierea cu tulburarea hiperactivitate - deficit de atentie la copii, acestea avand in comun simptomele de scaderea atentiei, deteriorare scolara, hiperactivitate; distinctia se face prin prezenta si a altor simptome si semne cum ar fi: respiratie dificila sau stertor in timpul somnului, hipertrofie adenotonsilara.

Folosirea sau abstinenta de la o anumita substanta poate produce insomnie sau hipersomnie ce sunt similare celor din tulburarea de somn legata de respiratie, de regula un istoric atent identificand substanta respectiva iar urmarirea atenta indica aparitia perturbarii dupa intreruperea substantei. In unele cazuri, folosirea unei substante (alcool, barbiturice, benzodiazepine sau tabac) se asociaza cu tulburarea de somn in legatura cu respiratia; diagnosticul se va pune chiar daca uzul acelei substante exacerbeaza tulburarea.

Tratament

Este recomandata scaderea in greutate in toate cazurile de tulburare de somn in care exista o componenta obstructiva deoarece cateodata boala poate remite doar prin aceasta atitudine terapeutica. In general o scadere cu 10-15% in greutate amelioreaza indexul apnee/hipopnee dar nu este suficient pentru vindecarea afectiunii. Se recomanda evitarea alcoolului si a tabacului precum si a medicatiei sedative.

In cazul obstructiei nazale, ca tratament adjuvant este indicata folosirea decongestionantelor nazale si a antihistaminicelor. Presiunea nazala pozitiva continua este o tehnica eficienta in tratarea apneei si hipopneei obstructive, eliminadu-le practic si normalizand saturatia in oxigen. Aceasta tehnica, de asemenea, reduce somnolenta excesiva si imbunatateste starea psihica a individului. Efectele secundare ale acestei terapii pot fi: rinita, uscaciunea gurii si congestia sinusala. Presiunea nazala pozitiva reprezinta tratamentul standard in cazul sindromului de apnee de somn obstructiva la pacientii care suporta masca pe parcursul somnului, avand rezultate spectaculoase. Succesul acestei terapii a facut ca tratamentul chirurgical sa nu mai fie de prima intentie in acest caz.

Ca tratament medicamentos recent s-a folosit teofilina care pare sa reduca apneea dar este nevoie inca de studii pentru confirmarea faptului ca poate reprezenta o alternativa viabila. Traheostomia ramane ultima varianta terapeutica, desi are rata de succes de 100%, acceptarea pacientului fiind foarte redusa pentru o asemenea interventie.